Niemann-Pick gaixotasuna

Niemann-Pick gaixotasuna (NPD) familien bidez (heredatutakoa) igarotako gaixotasunen multzoa da, eta lipido izeneko gantz-substantziak mila, gibel eta garuneko zeluletan biltzen dira.

Gaixotasunaren hiru forma arrunt daude:

• A mota
• B mota
• C mota

Mota bakoitzak organo desberdinak ditu. Nerbio-sistema eta arnasketa izan ditzake edo ez. Bakoitzak sintoma desberdinak sor ditzake eta bizitzan zehar une desberdinetan gerta daiteke.

A eta B NPD motak gorputzeko zelulek esfingomielinasa azidoa (ASM) izeneko entzima ez dutenean gertatzen dira. Substantzia honek esfingomielina izeneko gantz substantzia bat (metabolizatzen) laguntzen du, gorputzeko zelula guztietan aurkitzen dena.

ASM falta bada edo behar bezala funtzionatzen ez badu, esfingomielina pilatzen da zelulen barruan. Horrek zure zelulak hiltzen ditu eta organoek ondo funtzionatzea zailtzen du.

A mota arraza eta etnia guztietan gertatzen da. Ohikoagoa da Ashkenazi (Ekialdeko Europako) biztanle juduetan.

C mota gorputzak kolesterola eta bestelako koipeak (lipidoak) behar bezala hautsi ezin dituenean gertatzen da. Horrek gibeleko eta bazeko kolesterol gehiegi eta garuneko beste lipido gehiegi ekartzen ditu. C mota espainiar jatorriko puertorrikarren artean ohikoena da.

C1 mota C motako aldaera da. Kolesterola garuneko zelulen artean nola mugitzen den oztopatzen duen akats bat da. Mota hau Frantziako Kanadako Yarmouth konderrian (Eskozia Berrian) bakarrik ikusi da.

Sintomak aldatu egiten dira. Beste osasun egoera batzuek antzeko sintomak sor ditzakete. Gaixotasunaren hasierako faseek sintoma batzuk eragin ditzakete. Baliteke pertsona batek inoiz ez izatea sintoma guztiak.

A mota bizitzako lehen hilabeteetan hasi ohi da. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Sabeleko (sabeleko eremua) hantura 3 eta 6 hilabete barru
• Gerezi orban gorria begiaren atzealdean (erretinan)
• Elikatzeko zailtasunak
• Motrizitate goiztiarraren galera (denborarekin okerrera egiten du)

B motako sintomak arinagoak izan ohi dira. Haurtzaro amaieran edo nerabezaroan gertatzen dira. Sabeleko hantura gerta daiteke haur txikietan. Ia ez dago burmuinaren eta nerbio sistemaren inplikaziorik, esaterako, trebetasun motorrak galtzea. Zenbait haurrek arnas infekzioak behin eta berriz izan ditzakete.

C eta C1 motek eskola-adineko haurrei eragiten diete normalean. Hala ere, edozein unetan gerta daiteke haurtzaroaren hasieratik heldutasunera arte. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Gorabeherak, ibilbide ezegonkorra, baldarkeria eta oinez arazoak sor ditzakeen gorputz-adarrak mugitzeko
• Barea handituta
• Handitutako gibela
• Icterizia jaiotzean (edo handik gutxira)
• Ikasteko zailtasunak eta gainbehera intelektuala
• Konfiskazioak
• Hizketa lausoa eta irregularra
• Erorketak sor ditzakeen gihar tonuaren bat-bateko galera
• Dardarak
• Arazoak begiak gora eta behera mugitzeko

Odolaren edo hezur-muinaren proba egin daiteke A eta B. motak diagnostikatzeko. Probak gaixotasuna nork duen esan dezake, baina ez du garraiolaria den erakusten. DNA probak A eta B motako eramaileak diagnostikatzeko egin daitezke.

Larruazaleko biopsia C eta D. motak diagnostikatzeko egin ohi da. Osasun-zerbitzuak larruazaleko zelulak nola hazten diren, nola mugitzen diren eta nola kolesterola gordetzen duten ikusten du. ADN probak ere egin daitezke gaixotasun mota hori eragiten duten 2 geneak bilatzeko.

Beste proba batzuk honakoak izan daitezke:

• Hezur-muineko nahia
• Gibeleko biopsia (normalean ez da beharrezkoa)
• Slit-lanpara begi azterketa
• ASM maila egiaztatzeko probak
  

Une honetan, ez dago A motako tratamendu eraginkorrik.

Hezur-muineko transplanteekin saia daitezke B. motarako. Ikerlariek tratamendu posibleak aztertzen jarraitzen dute, entzima ordezkatzea eta terapia genetikoa barne.

C motako nerbio-sistemako sintometarako miglustat izeneko sendagai berria dago eskuragarri.

Kolesterol altua kolesterol baxuko dieta osasuntsua edo sendagaiekin kudeatu daiteke. Hala ere, ikerketek ez dute erakusten metodo horiek gaixotasuna okertzen ez dutela edo zelulek kolesterola nola desegiten duten aldatzen dutela. Sendagaiak eskuragarri daude sintoma asko kontrolatzeko edo arintzeko, hala nola gihar tonuaren bat-bateko galera eta krisiak.

Erakunde hauek Niemann-Pick gaixotasunari buruzko laguntza eta informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste eta Iktus Neurologikoen Institutu Nazionala - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Niemann-Pick Gaixotasunaren Fundazio Nazionala - nnpdf.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

A motako NPD gaixotasun larria da. Normalean 2 edo 3 urterekin heriotza eragiten du.

B mota dutenak haurtzaroan edo helduaroan bizi daitezke.

1 urte baino lehen C motako zantzuak erakusten dituen haurra ezingo da eskola-adina arte bizi. Eskolan sartu ondoren sintomak erakusten dituztenak nerabeen erdialdean eta berandu bizi daitezke. Batzuk 20 urte inguru bizi daitezke.

Hartu hitzordua zure hornitzailearekin Niemann-Pick gaixotasunaren aurrekariak baldin badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu. Aholkularitza eta baheketa genetikoa gomendatzen da.

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak gaixotasun honen sintomak baditu, besteak beste:

• Garapen arazoak
• Elikatze arazoak
• Pisu gutxiko igoera

Niemann-Pick mota guztiak errezesibo autosomikoak dira. Horrek bi gurasoak eramaileak direla esan nahi du. Guraso bakoitzak gene anormalaren kopia 1 du gaixotasunaren arrastorik beraiek izan gabe.

Bi gurasoak eramaileak direnean,% 25eko aukera dago seme-alabak gaixotasuna izateko eta% 50eko aukera haurra eramailea izateko.

Garraiolariak hautemateko probak akats genetikoa identifikatzen bada bakarrik posible da. A eta B motetan dauden akatsak ondo aztertu dira. Niemann-Pick forma horien DNA probak eskuragarri daude.

C motako pertsona askoren ADNan akats genetikoak antzeman dira. Gene anormala duten pertsonak diagnostikatzea posible da.

Zenbait zentroek oraindik sabelean dagoen haurra diagnostikatzeko probak eskaintzen dituzte.

NPD; Esfingomielinasa gabezia; Lipidoak biltegiratzeko nahastea - Niemann-Pick gaixotasuna; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - Niemann-Pick

• Niemann-Pick zelula aparrak

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipidoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kap.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Jaiotzetiko metabolismo akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, arg. Emeryren Genetika Medikoko eta Genomikako Elementuak. 16. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kap.