Familiako hiperbilirrubinemia iragankorra

Hiperbilirubinemia familiar iragankorra familien bidez transmititzen den desoreka metabolikoa da. Nahaste hori duten haurtxoak ikterizia larriarekin jaiotzen dira.

Familiako hiperbilirrubinemia iragankorra herentziazko nahastea da. Gorputzak bilirrubina modu jakin bat eraitsi edo metabolizatzen ez duenean gertatzen da. Bilirrubina mailak azkar sortzen dira gorputzean. Maila altuak garunarentzako pozoitsuak dira eta heriotza eragin dezakete.

Jaioberriak izan ditzake:

• Larruazal horia (ikterizia)
• Begi horiak (ikteroa)
• Letargia

Tratatu ezean, krisiak eta arazo neurologikoak (kernicterus) sor daitezke.

Bilirrubina mailak lortzeko odol analisiek icteriziaren larritasuna identifikatu dezakete.

Argi urdineko fototerapia bilirrubina maila altua tratatzeko erabiltzen da. Batzuetan truke-transfusioa beharrezkoa da mailak oso altuak badira.

Tratatzen diren haurtxoek emaitza ona izan dezakete. Gaixotasuna tratatzen ez bada, konplikazio larriak sortzen dira. Nahaste hau denborarekin hobetu ohi da.

Heriotza edo garuneko eta nerbio sistemako (neurologia) arazo larriak gerta daitezke egoera tratatzen ez bada.

Arazo hau entregatu eta berehala aurkitzen da. Hala ere, dei iezaiozu zure osasun-hornitzaileari haurtxoaren larruazala horitzen dela nabaritzen baduzu. Jaioberriarengan izterrizaren beste arrazoi batzuk daude erraz tratatzen direnak.

Aholkularitza genetikoak familiei baldintza, errepikatzeko dituen arriskuak eta pertsona nola zaindu ulertzen lagun diezaieke.

Fototerapiak nahaste honen konplikazio larriak prebenitzen lagun dezake.

Lucey-Driscoll sindromea

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, burdina, bilirrubina. In: Rifai N, arg. Tietz Kimika Klinikoaren eta Diagnostiko Molekularreko Testuliburua. 6. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 38. kap.

Korenblat KM, Berk PD. Gaixoarengana gerturatzea ikterizia edo gibeleko proba anormalekin. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. kap.

Lidofsky SD. Icterizia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, arg. Sleisenger eta Fordtran-en Gastrointestinala eta Gibeleko gaixotasuna. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. kap.