Crigler-Najjar sindromea

Crigler-Najjar sindromea heredatutako nahaste oso arraroa da, bilirrubina ezin da hautsi. Bilirrubina gibelak sortutako substantzia da.

Entzima batek bilirrubina gorputzetik erraz kentzeko forma bihurtzen du. Crigler-Najjar sindromea entzima horrek ondo funtzionatzen ez duenean gertatzen da. Entzima hori gabe, bilirrubina gorputzean sor daiteke eta honako hauek sor ditzake:

• Iterizia (larruazalaren eta begien kolore horia)
• Garuna, muskuluak eta nerbioak kaltetzea

I. motako Crigler-Najjar bizitzan goiz hasten den gaixotasunaren forma da. II motako Crigler-Najjar sindromea bizitzan geroago has daiteke.

Sindromea familietan (heredatua) izaten da. Haur batek gene akastunaren kopia jaso behar du bi gurasoengandik, gaixotasunaren forma larria garatzeko. Eramaileak diren gurasoek (gene akastun bakarra dutenak) heldu normal baten entzimaren jarduera erdia dute, baina EZ dute sintomarik.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Nahasmena eta pentsamenduan aldaketak
• Larruazal horia (ikterizia) eta horia begi zurietan (ikteroa), jaio eta egun batzuetara hasi eta denborarekin okerrera egiten dutenak.
• Letargia
• Elikadura eskasa
• Oka egitea

Gibelaren funtzioaren probak honako hauek dira:

• Bilirrubina konjugatua (lotua)
• Bilirrubina maila guztira
• Konjugatu gabeko (lotu gabe) bilirrubina odolean.
• Entzimen azterketa
• Gibeleko biopsia

Argiaren tratamendua (fototerapia) beharrezkoa da pertsona baten bizitza osoan. Haurtxoetan, bilirrubina argiak (bili edo argi 'urdinak) erabiliz egiten da. Fototerapiak ez du 4 urte bete ondo funtzionatzen, larruazal lodiak argia blokeatzen duelako.

Gibeleko transplantea I. motako gaixotasuna duten pertsona batzuengan egin daiteke.

Odol transfusioek odoleko bilirrubina kopurua kontrolatzen lagun dezakete. Kaltzio konposatuak zenbaitetan erraietan bilirrubina kentzeko erabiltzen dira.

Fenobarbitola sendagaia batzuetan erabiltzen da II motako Crigler-Najjar sindromea tratatzeko.

Gaixotasunaren forma arinagoek (II motakoak) ez dute gibeleko kalterik edo pentsamenduan aldaketarik eragiten haurtzaroan. Forma arina duten pertsonek ikterizia izaten dute oraindik, baina sintoma gutxiago dituzte eta organoek kalte gutxiago dute.

Gaixotasunaren forma larria duten haurrek (I motakoa) heldutasunera arte izterriz izaten jarrai dezakete eta eguneroko tratamendua behar dute. Tratatu ezean, gaixotasunaren forma larri honek heriotza ekarriko du haurtzaroan.

Heldutasunera iristen diren pertsonek garuneko kalteak garatuko dituzte ikteriziaren ondorioz (kernicterus), nahiz eta ohiko tratamendua izan. I. motako gaixotasunaren bizi-itxaropena 30 urtekoa da.

Konplikazio posibleak honakoak dira:

• Iteriziak (kernicterus) eragindako garuneko kalteak.
• Larruazal / begi horiak kronikoak

Bilatu aholkularitza genetikoa seme-alabak izateko asmoa baduzu eta Crigler-Najjar-en aurrekari familiarrak badituzu.

Deitu zure osasun-hornitzaileari zu edo zure haurtxo jaioberria desagertzen ez den icterizia baldin baduzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie haurrak izan nahi dituzten Crigler-Najjar sindromearen aurrekari familiarrak dituzten pertsonei. Odol analisiek aldaera genetikoa duten pertsonak identifikatu ditzakete.

Glukuronil transferasaren gabezia (I motako Crigler-Najjar); Arias sindromea (II motako Crigler-Najjar)

• Gibeleko anatomia

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Jaioberriko jaundizia eta gibeleko gaixotasunak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 91. kap.

Lidofsky SD. Icterizia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, arg. Sleisenger eta Fordtran-en Gastrointestinala eta Gibeleko gaixotasuna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. kap.

Peters AL, Balistreri WF. Gibeleko gaixotasun metabolikoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 384. kap.