Williams sindromea

Williams sindromea garapenean arazoak sor ditzakeen nahaste arraroa da.

Williams sindromea 7 zenbakiko kromosoman 25 eta 27 gene kopiarik ez izateak eragiten du.

• Kasu gehienetan, gene aldaketak (mutazioak) bere kabuz gertatzen dira, haurra garatzen den espermatozoidean edo arrautzan.
• Hala ere, norbaitek aldaketa genetikoa eramaten duenean, bere seme-alabek% 50eko aukera dute herentzia izateko.

Falta den geneetako bat elastina sortzen duen genea da. Odol hodiak eta gorputzeko beste ehun batzuk luzatzea ahalbidetzen duen proteina da hau. Litekeena da gene horren kopia bat galtzeak egoera horretan ikusitako odol hodiak, larruazala luzatzea eta artikulazio malguak estutzea.

Williams sindromearen sintomak hauek dira:

• Elikatzeko arazoak, kolikoak, errefluxua eta oka barne
• Hatz txikiaren barneko bihurgunea
  
• Hondoratutako bularra
• Bihotzeko gaixotasunak edo odol hodien arazoak
  
• Garapenaren atzerapena, adimen urritasun arina edo moderatua, ikasteko nahasteak
• Gerora hitz egiteko gaitasun sendoa eta entzumenaren bidez ikaskuntza sendoa bihur daitekeen hizkera atzeratua
  
• Erraz distraitzen den arreta gabeziaren hiperaktibitate nahastea (TDAH)
• Nortasun ezaugarriak, besteak beste, oso atsegina izatea, ezezagunekin konfiantza izatea, soinu ozenen edo kontaktu fisikoaren beldurra izatea eta musikarekiko interesa izatea
• Laburra, pertsonaren gainerako familiarekin alderatuta

Williams sindromea duen norbaiten aurpegian eta ahoan ager daitezke:

• Sudur zubi berdindua, sudur txikiarekin alderantzikatuta
• Sudurretik goiko ezpainaraino doazen larruazal luzeak
• Ezpain nabarmenak aho zabalik
• Begiaren barruko izkina estaltzen duen azala
• Partzialki falta diren hortzak, hortzetako esmalte akastunak edo oso tarte txikiak dituzten hortzak

Errotuluak hauek dira:

• Odol hodi batzuk estutzea
• Miopia
• Hortz arazoak, esate baterako tarte zabala duten hortzak
• Odoleko kaltzio maila altua, krisiak eta muskulu zurrunak sor ditzake
• Hipertentsio arteriala
• Pertsona zahartu ahala zurruntasun bihur daitezkeen artikulazio solteak
• Ezohiko izar itxurako eredua begiaren irisean

Williams sindromearen probak honako hauek dira:

• Odol-presioaren azterketa
• 7. kromosomaren pieza baten odol analisia (FISH proba)
• Gernu eta odol analisiak kaltzio mailan
• Ekokardiografia Doppler ultrasoinuarekin konbinatuta
• Giltzurruneko ekografia

Ez dago sendabiderik Williams sindromearentzat. Saihestu kaltzio gehigarria eta D. bitamina hartzea odol kaltzio altua gertatzen bada. Odol hodien estutzea osasun arazo nagusia izan daiteke. Tratamendua zein larria den oinarritzen da.

Terapia fisikoa lagungarria da artikulazioen zurruntasuna duten pertsonentzat. Garapenerako eta logopedak ere lagun dezakete. Adibidez, hitzezko trebetasun sendoak izateak beste ahultasun batzuk konpontzen lagun dezake. Beste tratamendu batzuk pertsonaren sintometan oinarritzen dira.

Williams sindromearekin bizi den genetista batek koordinatutako tratamendua lagun dezake.

Laguntza taldea lagungarria izan daiteke laguntza emozionala lortzeko eta aholku praktikoak emateko eta jasotzeko. Ondorengo erakundeak Williams sindromeari buruzko informazio osagarria eskaintzen du:

Williams sindromea elkartea - williams-syndrome.org

Williams sindromea duten pertsona gehienak:

• Adimen urritasunen bat izatea.
• Ez da biziko normal bezainbeste mediku arazoengatik eta bestelako konplikazioengatik.
• Lanaldi osoko zaintzaileak behar dituzte eta sarritan gainbegiratutako talde etxeetan bizi dira.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Giltzurrunetako kaltzio gordailuak eta giltzurrunetako beste arazo batzuk
• Heriotza (anestesiaren kasu bakanetan)
• Bihotz gutxiegitasuna odol hodi estutuengatik
• Mina sabelaldean

Williams sindromearen sintoma eta seinale asko agian ez dira agerikoak jaiotzean. Deitu medikuari zure seme-alabak Williams sindromearen antzeko ezaugarriak baditu. Bilatu aholku genetikoa Williamsen sindromearen aurrekariak baldin badituzu.

Ez dago Williams sindromea eragiten duen arazo genetikoa prebenitzeko modurik ezagutzen. Jaio aurreko probak William Sindromearen familiako aurrekariak izan ditzaketen bikoteentzat izan daiteke.

Williams-Beuren sindromea; WBS; Beuren sindromea; 7q11.23 ezabatze sindromea; Elfin facies sindromea

• Sudur zubi baxua
• Kromosomak eta DNA

Morris CA. Williams sindromea. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, arg. GeneReviews. Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 2017ko martxoaren 23an eguneratua. 2019ko azaroaren 5ean kontsultatua.

NLM Genetics Home Reference webgunea. Williams sindromea. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. 2014ko abendua eguneratua. 2019ko azaroaren 5ean kontsultatua.