Down sindromea

Down sindromea pertsona batek ohiko 46 izan beharrean 47 kromosoma dituen egoera genetikoa da.

Kasu gehienetan, 21. kromosomaren kopia gehigarri bat dagoenean gertatzen da Down sindromea. Down sindromearen forma honi trisomia deitzen zaio 21. Kromosoma gehigarriak arazoak sortzen ditu gorputza eta garuna garatzeko moduarekin.

Down sindromea jaiotzako akatsen kausa ohikoenetako bat da.

Down sindromearen sintomak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera eta arinak eta larriak izan daitezke. Baldintza larria den arren, Down sindromea duten pertsonek itxura oso ezaguna dute.

Burua normala baino txikiagoa eta itxura ezohikoa izan dezake. Adibidez, burua biribila izan daiteke atzeko aldean. Begien barruko izkinak biribilduak izan daitezke zorrotzak izan beharrean.

Ohiko zeinu fisikoak honakoak dira:

• Jaiotzean gihar tonua gutxitzea
• Gehiegizko larruazala lepoan
• Sudur berdindua
• Garezurreko hezurren arteko artikulazio bereiziak (suturak)
• Esku ahurrean zimur bakarra
• Belarri txikiak
• Aho txikia
• Goranzko begi inklinatuak
• Esku zabalak eta motzak hatz motzekin
• Begiaren koloreko orban zuriak (Brushfield orbanak)

Garapen fisikoa normala baino motelagoa izaten da. Down sindromea duten haur gehienek ez dute inoiz helduen batez besteko altuerara iristen.

Baliteke haurrek garapen mental eta soziala atzeratu izana ere. Ohiko arazoak honakoak izan daitezke:

• Jokabide inpultsiboa
• Epaiketa eskasa
• Arreta tarte txikia
• Ikaskuntza motela

Down sindromea duten haurrak hazten eta mugen kontzientzia hartzen duten heinean, frustrazioa eta amorrua ere sentitu dezakete.

Down sindromea duten pertsonengan hainbat egoera mediku ikusten dira, besteak beste:

• Bihotzarekin zerikusia duten jaiotzako akatsak, hala nola aurikulako septaren akatsa edo bentrikuluko septaren akatsa
• Dementzia ikus daiteke
• Begietako arazoak, adibidez, kataratak (Down sindromea duten haur gehienek betaurrekoak behar dituzte)
• Oka goiztiarrak eta masiboak, heste gastrointestinala blokeatzearen seinale izan daitezkeenak, hala nola hestegorriko atresia eta duodenoko atresia.
• Entzumen arazoak, seguruenik belarriko infekzio errepikatuek eragindakoak
• Aldakako arazoak eta lekualdatzeko arriskua
• Epe luzerako (kronikoa) idorreria arazoak
• Loaren apnea (ahoa, eztarria eta arnasbidea Down sindromea duten haurrengan estutzen delako)
• Normala baino beranduago eta mastekatzeko arazoak sor ditzaketen tokian agertzen diren hortzak
• Tiroide ez aktiboa (hipotiroidismoa)

Medikuak sarritan Down sindromearen diagnostikoa egin dezake jaiotzean, haurtxoak duen itxuraren arabera. Medikuak bihotzaren marmarra entzun dezake haurraren bularra estetoskopioarekin entzuten duenean.

Odol-analisia egin daiteke kromosoma estra dagoen egiaztatzeko eta diagnostikoa berresteko.

Egin daitezkeen beste proba batzuk honako hauek dira:

• Ekokardiograma eta ECG bihotzeko akatsak aurkitzeko (normalean jaio eta gutxira egin ohi dira)
• Bularreko eta heste-hesteetako X izpiak

Down sindromea duten pertsonei azterketa zehatza egin behar zaie zenbait mediku egoeratan. Hauek izan beharko lukete:

• Begi azterketa bat urtero haurtzaroan
• Entzumen probak 6-12 hilabetetik behin, adinaren arabera
• Hortzetako azterketak 6 hilean behin
• 3 eta 5 urte bitarteko goiko edo zerbikal bizkarrezurreko erradiografiak
• Papanikako probak eta pelbiseko azterketak nerabezarora bitartean edo 21 urterekin hasita
• Tiroideoaren probak 12 hilean behin

Ez dago Down sindromearen tratamendu zehatzik. Tratamendua behar bada, normalean lotutako osasun arazoetarako izaten da. Adibidez, heste gastrointestinala blokeatuta jaiotako haur batek kirurgia handia behar du jaio eta berehala. Bihotzeko akats jakin batzuek ere ebakuntza behar dute.

Bularra ematean, haurra ondo sostengatuta eta esnatuta egon behar da. Haurrak ihes batzuk izan ditzake mihiaren kontrol eskasa duelako. Baina Down sindromea duten haur askok edoskitzen dute arrakastaz.

Gizentasuna arazo bihurtu daiteke haur heldu eta helduentzat. Garrantzitsuak dira jarduera ugari lortzea eta kaloria altuko jakiak saihestea. Kirol jarduerak hasi aurretik, haurraren lepoa eta aldakak aztertu behar dira.

Jokabideen entrenamenduak Down sindromea duten pertsonei eta haien familiei maiz gertatzen diren frustrazioari, amorruari eta portaera konpultsiboei aurre egin diezaieke. Gurasoek eta zaintzaileek Down sindromea duen pertsona batek frustrazioari aurre egiten ikasi beharko lukete. Aldi berean, garrantzitsua da independentzia bultzatzea.

Down sindromea duten neska nerabe eta emakumeak normalean haurdun geratzeko gai dira. Sexu gehiegikeriak eta bestelako tratu txarrak izateko arriskua handiagoa da gizonezkoetan zein emakumezkoetan. Garrantzitsua da Down sindromea dutenentzat:

• Haurdunaldiari buruz eta neurri egokiak hartzen irakatsi
• Egoera zailetan beren burua defendatzen ikasi
• Ingurune seguruan egon

Pertsonak bihotzeko akatsak edo beste bihotzeko arazoak baldin baditu, antibiotikoak agindu beharko zaizkio endokarditis izeneko bihotzeko infekzioa ekiditeko.

Komunitate gehienetan hezkuntza eta prestakuntza berezia eskaintzen da buruko garapenean atzerapena duten haurrentzat. Logopediak hizkuntza trebetasunak hobetzen lagun dezake. Terapia fisikoak mugimendu trebetasunak irakats ditzake. Laneko terapiak elikadura eta zereginak burutzen lagun dezake. Osasun mentala zaintzeak gurasoei eta haurrari umore edo portaera arazoak kudeatzen lagun diezaieke. Hezitzaile bereziak ere behar izaten dira.

Baliabide hauek Down sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Down Sindromearen Elkarte Nazionala - www.ndss.org
• Down sindromearen kongresu nazionala - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Down sindromea duten haur askok muga fisikoak eta mentalak dituzten arren, bizitza independentea eta emankorra bizi dezakete helduaroa arte.

Down sindromea duten haurren erdia gutxi gorabehera bihotzeko arazoekin jaiotzen da, besteak beste, aurikulako septaren akatsa, bentrikuluko septaren akatsa eta endokardioko kuxinaren akatsak. Bihotzeko arazo larriek heriotza goiztiarra izan dezakete.

Down sindromea duten pertsonek leuzemia mota batzuk izateko arriskua areagotzen dute, eta horrek heriotza goiztiarra ere sor dezake.

Adimen urritasun maila aldatu egiten da, baina neurrizkoa izaten da. Down sindromea duten helduek dementzia izateko arriskua handiagoa dute.

Osasun hornitzaile bati kontsultatu behar zaio haurrak hezkuntza eta prestakuntza berezia behar duen jakiteko. Garrantzitsua da haurrarentzat medikuarekin aldiro kontrolak egitea.

Adituek aholku genetikoa gomendatzen dute haurra izan nahi duten Down sindromearen aurrekari familiarrak dituzten pertsonei.

Emakume batek Down sindromea duen haurra izateko arriskua handitzen doa adinean aurrera egin ahala. Arriskua nabarmen handiagoa da 35 urte eta gehiagoko emakumeen artean.

Down sindromea duten haurrak dituzten bikotekideek beste haurtxo bat izateko arriskua handiagoa dute.

Haurdunaldiaren lehenengo hilabeteetan fetuaren gainean egin daitezke haurdunaldiaren nuklargitasunaren ultrasoinuak, amniocentesia edo villus korionikoen laginketa, Down sindromea egiaztatzeko.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B. Zitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. kap.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Bilaketa genetikoa eta jaio aurreko diagnostiko genetikoa. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, arg. Obstetrizia: Haurdunaldi arruntak eta problematikoak. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gaixotasunaren oinarri kromosomikoa eta genomikoa: autosomen eta sexu kromosomen nahasteak. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson eta Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kap.