Esklerosi tuberosa

Esklerosi tuberosa larruazalean, garunean / nerbio sisteman, giltzurrunetan, bihotzean eta biriketan eragiten duen nahaste genetikoa da. Gaitzak tumoreak garunean sor ditzake. Tumore hauek tuberkulu edo erro itxurako itxura dute.

Esklerosi tuberosoa heredatutako egoera da. Bi geneetako batean aldaketak (mutazioak), TSC1 eta TSC2, kasu gehienen erantzule dira.

Guraso batek bakarrik eman behar dio mutazioa haurrari gaixotasuna har dezan. Hala ere, kasuen bi herenak mutazio berriei zor zaizkie. Kasu gehienetan, ez dago esklerosi tuberosoaren familiako aurrekaririk.

Gaixotasun hau sindrome neurokutaneoa izeneko gaixotasunen multzoa da. Azala eta nerbio sistema zentrala (garuna eta bizkarrezur muina) daude tartean.

Ez dago arrisku faktorerik ezagutzen, esklerosi tuberosa duen guraso bat izateaz gain. Kasu horretan, haur bakoitzak gaixotasuna heredatzeko% 50eko aukera du.

Larruazalaren sintomak honako hauek dira:

• Azaleko eremuak zuriak (pigmentua gutxitzeagatik) eta lizarra hostoa edo konfeti itxura dutenak
• Odol hodi ugari dituzten aurpegian orban gorriak (aurpegiko angiofibromak)
• Laranja azalaren ehundura altxatutako azalak (larruazaleko orbanak), askotan atzealdean

Garuneko sintomak honako hauek dira:

• Autismoaren espektroaren nahasteak
• Garapenaren atzerapenak
• Adimen urritasuna
• Konfiskazioak

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Hortzetako esmalte hobia.
• Hazkunde zakarrak atzazalen eta behatz iltzeen azpian edo inguruan.
• Minbizi ez-minbizi gomazkoak mihian edo inguruan.
• LAM izenarekin ezagutzen den biriketako gaixotasuna (linfangioleiomiomatosia). Hau ohikoagoa da emakumeengan. Kasu askotan, ez dago sintomarik. Beste pertsona batzuengan, arnasestua, eztul odola eta biriken kolapsoa sor daitezke.
  

Sintomak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera. Batzuek adimen normala dute eta ez dute krisirik. Beste batzuek adimen urritasunak edo kontrol zailak dituzten krisiak dituzte.

Errotuluak honako hauek izan daitezke:

• Bihotzaren erritmo anormala (arritmia)
• Garuneko kaltzio gordailuak
• Garuneko "tuberkulu" ez-kantzerosoak
• Mihian edo oietako gomazko hazkundeak
• Tumorearen antzeko hazkundea (hamartoma) erretinan, orban zurbilak begian
• Garuneko edo giltzurrunetako tumoreak

Probak honako hauek izan daitezke:

• Buruaren TC tomografia
• Bularreko CT
• Ekokardiograma (bihotzaren ultrasoinuak)
• Buruaren erresonantzia magnetikoa
• Giltzurrunaren ekografia
• Azalaren argi ultramorea aztertzea

Gaixotasun hori sor dezaketen bi geneen DNA probak (TSC1 edo TSC2) eskuragarri dago.

Giltzurrunen ultrasoinu kontrol erregularrak garrantzitsuak dira tumorearen hazkunderik ez dagoela ziurtatzeko.

Ez dago esklerosi tuberosoaren aurkako sendabiderik. Gaixotasuna pertsona batetik bestera desberdina izan daitekeenez, tratamendua sintometan oinarritzen da.

• Adimen urritasunaren larritasunaren arabera, haurrak hezkuntza berezia behar du.
• Krisi batzuk sendagaiekin kontrolatzen dira (vigabatrin). Beste haur batzuek ebakuntza egin beharko dute.
• Aurpegian hazkunde txikiak (aurpegiko angiofibromak) kendu daitezke laser bidezko tratamenduarekin. Hazkunde horiek berriro agertu ohi dira, eta tratamendu errepikatuak beharko dira.
• Bihotzeko rabdomyomas pubertaroaren ondoren desagertu ohi da. Horiek kentzeko kirurgia normalean ez da beharrezkoa.
• Garuneko tumoreak mTOR inhibitzaileak (sirolimus, everolimus) izeneko sendagaiekin tratatu daitezke.
• Giltzurrunetako tumoreak ebakuntza bidez tratatzen dira edo erradiografia teknika berezien bidez odol-hornidura murrizten da. mTOR inhibitzaileak giltzurrunetako tumoreen beste tratamendu gisa aztertzen ari dira.

Informazio eta baliabide osagarriak lortzeko, jarri harremanetan Tubersous Sclerosis Alliance-rekin www.tsalliance.org helbidean.

Esklerosi tuberoso arina duten haurrek ondo egiten dute gehienetan. Hala ere, adimen urritasun larria edo kontrolik gabeko krisiak dituzten haurrek askotan bizitza osorako laguntza behar dute.

Batzuetan, haur bat esklerosi tuberoso larriarekin jaiotzen denean, gurasoetako batek diagnostikatu ez den esklerosi tuberosoaren kasu arina izan ohi du.

Gaixotasun honen tumoreak ez dira minbizidunak (onberak) izaten. Hala ere, zenbait tumore (giltzurrunetako edo garuneko tumoreak, adibidez) minbizi bihur daitezke.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Garuneko tumoreak (astrozitoma)
• Bihotzeko tumoreak (rabdomioma)
• Adimen urritasun larria
• Kontrolaezinak diren bahiketak

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Zure familiako bi aldeek esklerosi tuberosoaren historia dute
• Esklerosi tuberosoaren sintomak sumatzen dituzu zure haurrarengan

Deitu genetika espezialista bati, zure haurrari bihotzeko rabdomioma diagnostikatzen bazaio. Esklerosi tuberosa da tumore honen kausa nagusia.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie esklerosi tuberosoaren familiako aurrekariak dituzten eta seme-alabak izan nahi dituzten bikoteei.

Jaio aurreko diagnostikoa gene mutazio ezaguna edo egoera horren historia duten familientzat eskuragarri dago. Hala ere, esklerosi tuberosa DNAren mutazio berri gisa agertzen da askotan. Kasu hauek ezin dira saihestu.

Bourneville gaixotasuna

• Esklerosi tuberosa, angiofibromak - aurpegia
• Esklerosi tuberosa - makula hipopigmentatua

Nahaste Neurologikoen eta Iktusaren Institutu Nazionalaren webgunea. Esklerosi tuberosoaren fitxa teknikoa. NIH argitalpena 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. 2020ko martxoan eguneratua. 2020ko azaroaren 3an kontsultatua.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Esklerosi tuberosoaren konplexua. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1999ko uztailaren 13a. 2020ko apirilaren 16a eguneratua. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrome neurokutaneoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614. kap.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosia eta esklerosi tuberosoaren konplexua. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, arg. Dermatologia. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. kap.