Gihar distrofia facioskapulohumerala

Gihar distrofia facioskapulohumerala muskuluen ahultasuna eta gihar ehunaren galera da, denborarekin okerrera egiten duena.

Muskulu distrofia facioskapulohumeralak goiko gorputzeko giharrei eragiten die. Ez da Duchenne muskulu distrofia eta Becker muskulu distrofia bezalakoak, beheko gorputzean eragina dutenak.

Facioscapulohumeral muskulu distrofia gaixotasun genetikoa da kromosomaren mutazio baten ondorioz. Gizonetan zein emakumeetan agertzen da. Haurrengan garatu daiteke gurasoetako batek nahastearen genea eramaten badu. Kasuen% 10-30 artean gurasoek ez dute genea eramaten.

Muskulu distrofia facioskapulohumerala Estatu Batuetan 15.000tik 1etik 20.000tik 1 urtera arte eragiten duen muskulu distrofia forma ohikoena da. Berdin eragiten die gizonei eta emakumeei.

Gizonezkoek askotan emakumeek baino sintoma gehiago izaten dituzte.

Muskulu distrofia facioskapulohumeralak aurpegian, sorbaldan eta besoaren goiko muskuluei eragiten die batez ere. Hala ere, pelbisa, aldakak eta hanka beheko muskuluak ere eragin ditzake.

Sintomak jaio ondoren ager daitezke (haurren forma), baina askotan ez dira 10 eta 26 urte bitartean agertzen. Hala ere, ez da arraroa sintomak bizitzan askoz geroago agertzea. Zenbait kasutan, sintomak ez dira inoiz sortzen.

Sintomak arinak izaten dira eta oso poliki okertzen dira. Aurpegiko muskuluen ahultasuna ohikoa da, eta honako hauek izan daitezke:

• Betazala erorita
• Txisturik ez egitea masaileko muskuluen ahultasunagatik
• Aurpegiko adierazpena gutxitzea aurpegiko muskuluen ahultasuna dela eta
• Depresio edo haserre aurpegiko adierazpena
• Hitzak ahoskatzeko zailtasunak
• Sorbalda mailatik gora iristeko zailtasunak

Sorbaldaren giharren ahultasunak deformazioak eragiten ditu, hala nola, sorbalden ebakidura nabarmenak (eskapular hegalak) eta malda sorbaldak. Pertsonak besoak altxatzeko zailtasunak ditu sorbalda eta besoetako muskuluen ahultasuna dela eta.

Beheko hanken ahultasuna nahastea okertzen den heinean posible da. Horrek kirola egiteko gaitasuna oztopatzen du, indarra murriztu eta oreka eskasa delako. Ahultasuna nahikoa larria izan daiteke oinez oztopatzeko. Pertsonen ehuneko txiki batek gurpil-aulkia erabiltzen du.

Mina kronikoa muskulu distrofia mota hau duten pertsonen% 50 eta% 80 artean dago.

Entzumenaren galera eta bihotzaren erritmo anormalak gerta daitezke, baina arraroak dira.

Azterketa fisiko batek aurpegiko eta sorbaldako muskuluen ahultasuna eta hegal eskapularra erakutsiko ditu. Bizkarreko muskuluen ahultasunak eskoliosia sor dezake, eta sabeleko muskuluen ahultasuna, berriz, sabel jaistearen arrazoia izan daiteke. Hipertentsio arteriala antzeman daiteke, baina arina izaten da. Begien azterketak begiaren atzealdeko odol hodietan aldaketak izan ditzake.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Kreatina kinasaren proba (zertxobait altua izan daiteke)
• DNA probak
• Elektrokardiograma (EKG)
• EMG (elektromiografia)
• Fluoresceinaren angiografia
• 4. kromosomaren azterketa genetikoa
• Entzumen probak
• Biopsia muskularra (diagnostikoa baiezta dezake)
• Ikusizko azterketa
• Bihotzeko probak
• Bizkarrezurreko X izpiak eskoliosi bat dagoen jakiteko
• Biriketako funtzio probak

Gaur egun, muskulu-distrofia facioscapulohumeral sendaezina izaten jarraitzen du. Sintomak kontrolatzeko eta bizi kalitatea hobetzeko tratamenduak ematen dira. Jarduera bultzatzen da. Ohe-euskarria bezalako inaktibitateak giharretako gaixotasuna okertu dezake.

Terapia fisikoak giharren indarra mantentzen lagun dezake. Beste tratamendu posible batzuk honakoak dira:

• Eguneroko bizitzako jarduerak hobetzen laguntzeko terapia okupazionala.
• Ahozko albuterola gihar masa handitzeko (baina ez indarra).
• Logopedia.
• Eskapula hegoduna konpontzeko kirurgia.
• Oinezkoentzako laguntzak eta oinak laguntzeko gailuak orkatilako ahultasuna badago.
• BiPAP arnasa hartzen laguntzeko. Oxigenoa bakarrik saihestu behar da CO2 (hiperkarbia) handia duten pazienteetan.
• Aholkularitza zerbitzuak (psikiatra, psikologoa, gizarte langilea).

Desgaitasuna txikia izan ohi da. Bizitzan gehienetan ez da eragiten.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Mugikortasuna gutxitu.
• Norbera zaintzeko gaitasuna murriztea.
• Aurpegiaren eta sorbaldaren deformazioak.
• Entzumen galera.
• Ikusmenaren galera (arraroa).
• Arnas gutxiegitasuna. (Ziurtatu zure osasun-zerbitzuarekin hitz egiten duzula anestesia orokorra izan aurretik.)

Deitu zure hornitzaileari egoera honen sintomak sortzen badira.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten gaixotasun horren aurrekari familiarrak dituzten bikoteei.

Landouzy-Dejerine muskulu distrofia

• Azaleko aurreko giharrak

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Preston DC, Shapiro BE. Proximala, distala eta orokortutako ahultasuna. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. kap.

Warner WC, Sawyer JR. Nahaste neuromuskularrak. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, arg. Campbell-en Ortopedia Operatiboa. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. kap.