Alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA)

Alboetako esklerosi amiotrofikoa edo ELA garuneko, garuneko enborreko eta bizkarrezur muineko nerbio-zelulen gaixotasuna da, borondatezko giharren mugimendua kontrolatzen duena.

ELA Lou Gehrig gaixotasuna bezala ere ezagutzen da.

ELA 10 kasutik bat akats genetiko batengatik da. Kausa ez da ezagutzen beste kasu gehienetan.

ELAn, nerbio-zelula motoreak (neuronak) xahutu edo hil egiten dira, eta jada ezin dituzte muskuluak mezuak bidali. Horrek, azkenean, giharrak ahultzea, uzkurdura eta besoak, hankak eta gorputza mugitzeko ezintasuna ekartzen ditu. Egoera poliki-poliki okertzen doa. Bularreko eremuko muskuluak funtzionatzeari uzten diotenean, arnasa hartzea gogorra edo ezinezkoa bihurtzen da.

ELAk mundu osoko 100.000 biztanletik 5 inguru eragiten ditu.

Gaixotasunaren forma hereditarioa duen familiako kide bat izatea ELAren arrisku faktorea da. Beste arrisku batzuk zerbitzu militarra dira. Horren arrazoiak ez daude argi, baina toxinak ingurumenean egotearekin zerikusia izan dezake.

Sintomak normalean ez dira sortzen 50 urte bete arte, baina gazteagoengan has daitezke. ELA duten pertsonek muskuluen indarra eta koordinazioa galtzen dituzte azkenean okerrera egiten dutenak eta ohiko lanak egitea ezinezkoa egiten zaie, hala nola pausoak igotzea, aulkitik ateratzea edo irenstea.

Ahultasunak besoetan edo hanketan eragina izan dezake lehenik edo arnasa hartzeko edo irensteko gaitasunean. Gaixotasuna okertzen den heinean, muskulu talde gehiagok sortzen dituzte arazoak.

ELAk ez du zentzumenetan eragiten (ikusmena, usaina, dastamena, entzumena, ukimena). Jende gehienak normaltasunez pentsatzeko gai da, nahiz eta kopuru txiki batek dementzia garatu, memoriarekin arazoak sortuz.

Muskuluen ahultasuna gorputz atal batean hasten da, hala nola besoan edo eskuan, eta poliki-poliki okertzen doa honako hau eragin arte:

• Igotzeko zailtasunak, eskailerak igotzeko eta oinez
• Arnasa hartzeko zailtasunak
• Irensteko zailtasunak - ito erraz, biboteak edo gagging
• Buruaren erorketa lepoko muskuluen ahultasunagatik
• Mintzamen arazoak, esate baterako hizkera eredu motela edo anormala (hitzak okertzea)
• Ahots aldaketak, zakarkeria

Beste aurkikuntza batzuk honako hauek dira:

• Depresioa
• Muskulu karranpak
• Giharren zurruntasuna, espastizitatea deritzona
• Muskulu uzkurdurak, faszikulazioak deituak
• Pisua galtzea

Osasun hornitzaileak aztertuko zaitu eta zure historia klinikoa eta sintomak galdetuko dizkizu.

Azterketa fisikoak honako hauek erakutsi ditzake:

• Ahultasuna, askotan arlo batean hasten da
• Muskulu dardarak, espasmoak, uzkurdurak edo gihar ehunaren galera
• Mihiaren uzkurdura (arrunta)
• Erreflexu anormalak
• Ibilaldi zurruna edo baldarra
• Artikulazioetan erreflexuak gutxitu edo handitu
• Negarra edo irria kontrolatzeko zailtasunak (batzuetan inkontinentzia emozionala deitzen zaio)
• Gag erreflexua galtzea

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Odol analisiak beste baldintza batzuk baztertzeko
• Arnasketa proba biriketako muskuluak kaltetzen diren ikusteko
• Bizkarrezurreko bizkarrezurra CT edo MRI ziurtatzeko, lepoan gaixotasunik edo lesiorik ez dagoela ziurtatzeko, ELA imita dezakeena
• Elektromiografia, nerbioek edo giharrek funtzionatzen ez duten ikusteko
• Proba genetikoak, ELAren aurrekari familiarrak badaude
• Buru CT edo MRI beste baldintza batzuk baztertzeko
• Irensteko ikasketak
• Bizkarrezurreko kolpea (gerrialdeko zulaketa)

Ez dago ELA sendatzeko sendagairik. Riluzole izeneko sendagaiak sintomak moteltzen laguntzen du eta jendea pixka bat gehiago bizitzen laguntzen du.

Bi sendagai daude eskuragarri, sintomen progresioa moteltzen laguntzen dutenak eta jendea pixka bat gehiago bizitzen lagun dezaketenak:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Beste sintoma batzuk kontrolatzeko tratamenduak honako hauek dira:

• Baclofenoa edo diazepamak eguneroko jarduerak oztopatzen dituen espastizitatea lortzeko
• Triexifenidil edo amitriptilina listua irensteko arazoak dituzten pertsonentzat

Baliteke fisioterapia, errehabilitazioa, giltzak edo gurpil-aulkia erabiltzea edo bestelako neurriak behar izatea muskuluen funtzioan eta osasun orokorrean laguntzeko.

ELA duten pertsonek pisua galtzen dute. Gaixotasunak berak janari eta kaloria beharra handitzen du. Aldi berean, itotzeko eta irensteko arazoek nahikoa jatea zailtzen dute. Elikatzen laguntzeko, hodi bat jar daiteke urdailean. ELAn espezializatutako dietista batek elikadura osasuntsuari buruzko aholkuak eman ditzake.

Arnasa hartzeko gailuen artean gauez bakarrik erabiltzen diren makinak eta etengabeko aireztapen mekanikoa daude.

Depresiorako medikuntza behar izan daiteke ELA duen pertsona bat triste sentitzen bada. Era berean, aireztapen artifizialaren inguruko nahiak ere eztabaidatu beharko dituzte familiarekin eta hornitzaileekin.

Laguntza emozionala funtsezkoa da nahasteari aurre egiteko, buruko funtzionamenduak ez duelako eraginik. ELA elkartea bezalako taldeak egon daitezke nahasteari aurre egiten ari diren pertsonei laguntzeko.

ELA duten norbait zaintzen duten pertsonentzako laguntza ere eskuragarri dago eta oso lagungarria izan daiteke.

Denborarekin ELA duten pertsonek funtzionatzeko eta zaintzeko gaitasuna galtzen dute. Heriotza diagnostikoa egin eta 3 eta 5 urte barru gertatu ohi da. 4 pertsonatik 1 inguru bizirik irauten dute diagnostikoa egin ondoren 5 urte baino gehiagotan. Zenbait pertsona askoz gehiago bizi dira, baina normalean haizagailu edo beste gailu batetik arnasa hartzeko laguntza behar dute.

ELAren konplikazioak honako hauek dira:

• Janari edo fluidoen arnasketa (aspirazioa)
• Norbera zaintzeko gaitasuna galtzea
• Biriketako porrota
• Pneumonia
• Presioko zauriak
• Pisua galtzea

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• ELA sintomak dituzu, batez ere nahastearen aurrekari familiarrak badituzu
• Zuri edo beste norbaiti ELA diagnostikatu zaizu eta sintomak okerrera egiten dute edo sintoma berriak sortzen dira

Irensteko zailtasun handiagoak, arnasa hartzeko zailtasunak eta apnea episodioak berehala arreta eskatzen duten sintomak dira.

Baliteke genetika aholkulari bat ikustea ELAren familiako aurrekariak badituzu.

Lou Gehrig gaixotasuna; ELA; Goi eta behe neurona motorraren gaixotasuna; Neurona motorraren gaixotasuna

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Goiko eta beheko motor neuronen nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 98. kap.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Alboko esklerosi amiotrofikoa eta beste neurona motorretako gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 391 kap.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Alboko esklerosi amiotrofikoa. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.