B hemofilia

Hemofilia B odolaren koagulazio IX faktorearen faltak sortutako herentziazko hemorragia nahastea da. IX faktore nahikorik gabe, odolak ezin du koagulazio egokia egin hemorragia kontrolatzeko.

Odoljarioa egiten duzunean, odol koaguluak sortzen laguntzen duten erreakzio ugari gertatzen dira gorputzean. Prozesu horri koagulazio kaskada deritzo. Koagulazioa edo koagulazio faktoreak izeneko proteina bereziak ditu. Gehiegizko odoljarioa izateko aukera handiagoa izan dezakezu faktore horietako bat edo gehiago falta badira edo behar bezala funtzionatzen ez badute.

IX faktorea (bederatzi) koagulazio faktore hau da. B hemofilia gorputzak IX faktore nahikoa ez egitearen emaitza da. B hemofilia heredatutako X-rekin loturiko ezaugarri atzerakoi batek sortzen du, gene akastuna X kromosoman kokatuta dago.

Emeek X kromosomaren bi kopia dituzte. Kromosoma bateko IX faktorearen geneak funtzionatzen ez badu, beste kromosomako geneak IX faktore nahikoa egiteko lana egin dezake.

Arrek X kromosoma bakarra dute. Mutiko baten X kromosoman IX faktorearen genea falta bada, B hemofilia izango du. Hori dela eta, B hemofilia duten pertsona gehienak gizonezkoak dira.

Emakume batek IX faktorearen gene akastuna badu, eramailetzat hartzen da. Horrek esan nahi du gene akastuna bere seme-alabengana pasatu daitekeela. Halako emakumeek jaiotako mutilek% 50eko aukera dute hemofilia B izateko. Haien alabek% 50eko aukera dute garraiolari izateko.

Hemofilia duten gizonezkoen seme-alaba guztiek dute gene akastuna.

B hemofiliarako arrisku faktoreak honako hauek dira:

• Odoljarioen familiako aurrekariak
• Arra izatea

Sintomen larritasuna aldatu egin daiteke. Hemorragia luzea da sintoma nagusia. Haurra erdainduta dagoenean ikusi ohi da. Beste odoljario arazo batzuk agertu ohi dira haurra arakatzen eta oinez hasten denean.

Kasu arinak oharkabean pasa daitezke bizitzan geroago. Sintomak gerta daitezke kirurgia edo lesioen ondoren. Barne hemorragia edozein lekutan gerta daiteke.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Mina eta hantura lotutako artikulazioetan odoljarioa
• Odola gernuan edo aulkietan
• Ubeldurak
• Heste gastrointestinala eta gernu-aparatuko odoljarioa
• Sudur odolak
• Mozketa, hortz erauzketa eta ebakuntza kirurgikoengatik odoljario luzea
• Arrazoirik gabe hasten den odoljarioa

Ustez hemorragia nahastea duen familiako lehenengo pertsona bazara, zure osasun-hornitzaileak koagulazio azterketa izeneko proba sorta bat aginduko du. Akats zehatza identifikatu ondoren, zure familiako beste pertsona batzuek probak beharko dituzte nahastea diagnostikatzeko.

B hemofilia diagnostikatzeko probak honako hauek dira:

• Tromboplastinaren denbora partziala (PTT)
• Protrombinaren denbora
• Odoljarioa
• Fibrinogeno maila
• IX faktorearen jarduera serikoa

Tratamenduak falta den koagulazio faktorea ordezkatzea dakar. IX faktorearen kontzentratuak jasoko dituzu. Zenbat lortzen duzun araberakoa da:

• Odoljarioaren larritasuna
• Odoljarioa
• Zure pisua eta altuera

Hemorragia krisia ekiditeko, hemofilia duten pertsonei eta haien familiei IX faktorearen kontzentratuak ematen irakatsi ahal izango zaie hemorragiaren lehen zantzuetan. Gaixotasunaren forma larriak dituzten pertsonek infusio erregularrak eta prebentiboak behar dituzte.

Hemofilia larria baduzu, IX faktorearen kontzentrazioa ere hartu beharko duzu kirurgia edo hortzetako lan mota batzuk baino lehen.

B hepatitisaren txertoa hartu beharko zenuke. Hemofilia duten pertsonek B hepatitisa izaten dute, odol produktuak jaso ditzaketelako.

B hemofilia duten pertsona batzuek IX faktorearen aurkako antigorputzak garatzen dituzte. Antigorputz horiei inhibitzaile deritze. Inhibitzaileek IX faktorea erasotzen dute, horrela funtzionatu ez dezaten. Horrelakoetan, VIIa izeneko gizakiaren koagulazio faktorea eman daiteke.

Gaixotasunen estresa arindu dezakezu hemofilia laguntza talde batean sartuz. Esperientzia eta arazo komunak dituzten beste batzuekin partekatzeak bakarrik sentitzen lagun zaitzake.

Tratamenduarekin, B hemofilia duten gehienek nahiko bizitza normala izan dezakete.

B hemofilia baduzu, aldizka azterketak egin beharko lizkioke hematologo batekin.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Epe luzeko artikulazioetako arazoak, giltzaduraren ordezkapena eska dezaketenak
• Garuneko hemorragia (garun barneko hemorragia)
• Tronbosia tratamenduaren ondorioz

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Hemorragia nahastearen sintomak sortzen dira
• Familiako kide bati B hemofilia diagnostikatu diote
• B hemofilia baduzu, eta seme-alabak izateko asmoa baduzu; aholkularitza genetikoa eskuragarri dago

Aholkularitza genetikoa gomendatu daiteke. Probak egitean hemofilia genea daramaten emakumeak eta neskak identifikatu daitezke.

Haurdunaldian probak egin daitezke amaren sabelean dagoen haur batekin.

Gabonetako gaixotasuna; IX faktorearen hemofilia; Hemorragia nahastea - hemofilia B

• X-rekin lotzen diren akats genetiko atzeraldiak - mutilen eragina nola eragiten duten
• X-rekin lotzen diren akats genetiko errezesiboak - neskek nola eragiten duten
• X-rekin lotzen diren akats genetikoak
• Odol zelulak
• Odol clots

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A eta B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. kap.

Scott JP, Flood VH. Koagulazio hereditarioaren faktorearen gabeziak (hemorragia nahasteak). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503. kap.