Giltzurruneko giltzurrunetako hiperplasia

Giltzurruneko giltzurruneko hiperplasia da giltzurruneko guruinaren herentziazko nahaste talde bati ematen zaion izena.

Jendeak giltzurrungaineko 2 guruin ditu. Bata giltzurrun bakoitzaren gainean dago. Guruin hauek bizitzarako ezinbestekoak diren hormonak sortzen dituzte, hala nola kortisola eta aldosterona. Giltzurruneko giltzurruneko hiperplasia duten pertsonei guruin guruinek hormonak egiteko behar duten entzima ez dute.

Aldi berean, gorputzak androgeno gehiago sortzen du, gizonezkoen sexu hormona mota bat. Horrek gizonezkoen ezaugarriak goiz (edo modu desegokian) agertzea eragiten du.

Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia mutilen zein neskengan eragina izan dezake. 10.000 eta 18.000 haur inguru 1 jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia jaiotzen dira.

Sintomak aldatu egingo dira, norbaitek jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia motaren arabera eta nahastea diagnostikatzean duten adinaren arabera.

• Forma arinagoak dituzten haurrek agian ez dute jaiotzetiko giltzurrunetako hiperplasia baten seinale edo sintomarik eta baliteke nerabezaroa bezain berandu arte ez diagnostikatzea.
• Forma larriagoa duten neskek askotan genital maskulinizatuak dituzte jaiotzean eta sintomak agertu baino lehen diagnostikatu daitezke.
• Jaiotzean mutilak normal agertuko dira, nahiz eta forma larriagoa izan.

Nahastearen forma larriagoa duten haurrengan, sintomak maiz sortzen dira jaiotzetik 2 edo 3 astera.

• Elikadura edo botaka txarra
• Deshidratazioa
• Elektrolitoen aldaketak (sodio eta potasio maila anormala odolean)
• Bihotzaren erritmo anormala

Forma arinagoa duten neskek normalean emakumezkoen ugalketa organoak (obulutegiak, umetokia eta Falopio tronpak) izango dituzte. Aldaketa hauek ere izan ditzakete:

• Hilerokoaren anormala edo hilerokoaren porrota
• Pubiko edo besape ilea goiz agertzen da
• Ilearen gehiegizko hazkundea edo aurpegiko ilea
• Klitorisaren handitze batzuk

Forma leunagoa duten mutilak normalean agertzen dira jaiotzean. Hala ere, pubertaroan goiz sartzen direla dirudi. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Ahotsa sakontzea
• Pubiko edo besape ilea goiz agertzen da
• Zakila handituta baina barrabil normalak
• Ongi garatutako giharrak

Mutilak eta neskak altuak izango dira txikitan, baina normalean baino askoz motzagoak helduak.

Zure haurraren osasun-hornitzaileak zenbait proba aginduko ditu. Odol analisi arruntak honakoak dira:

• Serum elektrolitoak
• Aldosterona
• Renin
• Kortisola

Ezkerreko eskuaren eta eskumuturraren erradiografiak haurraren hezurrak benetako adina baino zaharragoak direla dirudi.

Proba genetikoek nahastea diagnostikatzen edo baieztatzen lagun dezakete, baina oso gutxitan behar dira.

Tratamenduaren helburua hormonen maila normaltasunera itzultzea da, edo ia normala den. Horretarako kortisol forma bat hartzen da, gehienetan hidrocortisone. Jendeak sendagai dosi osagarriak behar izan ditzake estres garaian, hala nola gaixotasun larriak edo ebakuntza.

Hornitzaileak genital anormalak dituen haurraren sexu genetikoa zehaztuko du kromosomak (kariotipaketa) egiaztatuta. Gizonezkoen itxura duten organo genitalak dituzten neskek haurtzaroan izan ditzakete genitaletako ebakuntza.

Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia tratatzeko erabiltzen diren esteroideek ez dute normalean bigarren mailako efektuak eragiten, hala nola gizentasuna edo hezur ahulak, dosiek haurraren gorputzak egin ezin dituen hormonak ordezkatzen baitituzte. Garrantzitsua da gurasoek infekzio eta estres seinaleak jakinaraztea haurraren hornitzaileari, haurrak sendagai gehiago behar dituelako. Esteroideak ezin dira bat-batean gelditu, hori eginez gero, giltzurrungaineko gutxiegitasuna sor daiteke.

Erakunde hauek lagungarriak izan daitezke:

• Giltzurrungaineko Gaixotasunen Fundazio Nazionala - www.nadf.us
• MAGIC Fundazioa - www.magicfoundation.org
• CARES Fundazioa - www.caresfoundation.org
• Giltzurruneko gutxiegitasuna United - aiunited.org

Nahaste hori duten pertsonek bizitza osoa hartu behar dute sendagaiarekin. Osasun ona izaten dute gehienetan. Hala ere, heldu normalak baino motzagoak izan daitezke, tratamenduarekin ere.

Zenbait kasutan, jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia emankortasuna eragin dezake.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Hipertentsio arteriala
• Odoleko azukre baxua
• Sodio baxua

Jaiotzetiko giltzurrunetako hiperplasia (edozein motatakoa) edo gurasoak izan ditzaketen gurasoek aholkularitza genetikoa kontuan hartu beharko lukete.

Jaio aurreko diagnostikoa jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia mota batzuetarako dago erabilgarri. Diagnostikoa lehen hiruhilekoan egiten da villus korionikoen laginketaren bidez. Bigarren hiruhilekoan diagnostikoa 17-hidroxiprogesterona fluido amniotikoan bezalako hormonak neurtuz egiten da.

Jaioberrien baheketarako proba dago jaiotzetiko giltzurrunetako hiperplasia ohikoena lortzeko. Takoi makila odolean egin daiteke (jaioberriei egindako ohiko emanaldien barruan). Proba hau gaur egun estatu gehienetan egiten da.

Sindrome adrenogenitala; 21-hidroxilasa gabezia; CAH

• Giltzurrungaineko guruinak

Donohoue PA. Sexuaren garapenaren nahasteak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kap.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andreneko esteroidogenesiaren akatsak. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 104. kap.