Hiperkolesterolemia familiarra

Familien hiperkolesterolemia familien bidez transmititzen den nahastea da. LDL kolesterol (txarra) maila oso altua izatea eragiten du. Gaixotasuna jaiotzean hasten da eta adin batetik aurrera bihotzekoak sor ditzake.

Lotutako gaiak honakoak dira:

• Hiperlipidemia konbinatu familiarra
• Hipertriglizeridemia familia
• Familia disbetalipoproteinemia

Hiperkolesterolemia familiarra nahaste genetikoa da. 19. kromosomaren akats batek eragiten du.

Akatsak gorputza ezin du odoletik dentsitate baxuko lipoproteina (LDL edo txarra) kolesterola kentzeko. Horrek odolean LDL maila altua eragiten du. Honek arteriosklerosiaren ondorioz arteriak estutzea txikiagoa da. Baldintza normalean familien bidez transmititzen da modu autosomiko nagusian. Horrek esan nahi du gene anormala guraso batetik bakarrik lortu behar duzula gaixotasuna heredatzeko.

Kasu bakanetan, haur batek genea bi gurasoengandik jaso dezake. Hori gertatzen denean, kolesterol mailaren igoera askoz ere larriagoa da. Bihotzekoak eta bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua handia da, baita haurtzaroan ere.

Lehen urteetan baliteke sintomarik ez izatea.

Gerta daitezkeen sintomak honako hauek dira:

• Esku, ukondo, belaun, orkatila eta begiaren kornearen inguruan xantomak izeneko larruazal gantzatsuak.
• Kolesterol gordailuak betazaletan (xantelasmak)
• Bularretako mina (angina) edo arteria koronarioaren gaixotasunaren beste zantzu batzuk egon daitezke gaztetan
• Ibiltzean txahal biren bat edo biak estutzea
• Sendatzen ez diren behatzetan zauriak
• Iktus itxurako bat-bateko sintomak, esate baterako, hitz egiteko arazoak, aurpegiaren alde batean erortzea, beso edo hanka baten ahultasuna eta oreka galtzea.

Azterketa fisiko batek xantomak izeneko larruazal gantzatsuak eta kolesterolaren deposituak begietan (kornea arkua) ager ditzake.

Osasun hornitzaileak zure historia mediku eta pertsonalari buruzko galderak egingo dizkizu. Baliteke:

• Hiperkolesterolemia familiarra edo bihotzekoak goiztiarrak izatea
• LDL kolesterol maila altua guraso bietan edo bietan

Bihotzekoak goiztiarren historia handia duten familietako pertsonek lipidoen maila zehazteko odol analisiak egin beharko lituzkete.

Odol analisiek ager dezakete:

• Kolesterol osoaren maila altua
• LDL maila altua
• Triglizerido maila normalak

Egin daitezkeen beste proba batzuk honako hauek dira:

• Fibroblasto izeneko zelulen azterketak, gorputzak LDL kolesterola nola xurgatzen duen ikusteko
• Egoera honi lotutako akatsaren azterketa genetikoa

Tratamenduaren helburua bihotzeko gaixotasun aterosklerotikoen arriskua murriztea da. Gurasoengandik gene akastunaren kopia bakarra lortzen duten pertsonek ondo egin dezakete dieta aldaketekin eta estatinen drogekin.

BIZIMODUAREN ALDAKETAK

Lehen urratsa jaten duzuna aldatzea da. Gehienetan, hornitzaileak sendagaiak eman aurretik hainbat hilabetez saiatzea gomendatzen dizu. Dieta aldaketak jaten duzun koipe kopurua jaistea da, kaloria guztien% 30 baino gutxiago izan dadin. Gehiegizko pisua baduzu, pisua galtzea oso lagungarria da.

Hona hemen gantz saturatuak zure dietatik mozteko modu batzuk:

• Jan behi, oilasko, txerri eta arkume gutxiago
• Ordeztu koipe osoko esnekiak gantz gutxiko produktuekin
• Kendu trans gantzak

Jaten duzun kolesterol kopurua jaitsi dezakezu gorringoak eta gibela bezalako organoen haragiak ezabatuz.

Zure jateko ohiturak aldatzeko aholkuak eman ditzakeen dietista batekin hitz egitea lagungarria izan daiteke. Pisua galtzeak eta ariketa fisikoa egiteak kolesterol maila jaisten lagun dezake.

SENDAGAIAK

Bizimodu aldaketak zure kolesterol maila aldatzen ez badu, zure hornitzaileak sendagaiak hartzea gomendatu dezake. Odoleko kolesterol maila jaisten laguntzeko hainbat droga mota daude eskuragarri, eta modu desberdinetan funtzionatzen dute. Batzuk hobeak dira LDL kolesterola jaisteko, beste batzuk triglizeridoak jaisteko, besteak HDL kolesterola igotzen laguntzen dute. Jende askok hainbat sendagai hartuko ditu.

Estatinen drogak normalean erabiltzen dira eta oso eraginkorrak dira. Droga hauek bihotzekoak eta iktusak izateko arriskua murrizten laguntzen dute.

Honako hauek dira:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Kolesterola murrizteko beste sendagai batzuk hauek dira:

• Behazun azidoak bahitzeko erretxinak.
• Ezetimibe.
• Fibratuak (gemfibrozil edo fenofibratoa, esaterako).
• Azido nikotinikoa.
• PCSK9 inhibitzaileak, hala nola alirocumab (Praluent) eta evolocumab (Repatha). Hauek kolesterol altua tratatzeko sendagai klase berriagoak dira.

Nahastearen forma larria duten pertsonek aferesi izeneko tratamendua behar dute. Odola edo plasma gorputzetik kentzen da. Iragazki bereziek LDL kolesterol gehigarria kentzen dute eta odol plasma gorputzera itzultzen da.

Zeinen ondo egiten duzun zure hornitzailearen tratamendu aholkuak zorrotz jarraitzen dituzunaren araberakoa da. Dieta aldaketak egiteak, ariketa fisikoa egiteak eta sendagaiak behar bezala hartzeak kolesterol maila jaitsi dezake. Aldaketa horiek bihotzekoak atzeratzen lagun dezakete, batez ere nahastearen forma arinagoa duten pertsonei.

Hiperkolesterolemia familiarra duten gizonek eta emakumezkoek normalean bihotzekoak izateko arrisku handiagoa izaten dute.

Hiperkolesterolemia familiarra duten pertsonen artean heriotza-arriskua aldatu egiten da. Gene akastunaren bi kopia oinordetzen badituzu, emaitza txarragoa izango duzu. Familiako hiperkolesterolemia mota horrek ez dio tratamenduari ondo erantzuten eta bihotzekoak goiztiarra izan daiteke.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Bihotzekoa txikitatik
• Bihotzeko gaixotasunak
• Iktusa
• Gaixotasun baskular periferikoa

Bilatu berehala mediku laguntza bularreko mina edo bihotzekoak jotako beste abisu seinalerik baduzu.

Deitu zure hornitzaileari kolesterol maila altuko aurrekari pertsonalak edo familiarrak badituzu.

Kolesterol gutxiko eta gantz saturatu eta gantz asegabe ugari duten dietak zure LDL maila kontrolatzen lagun dezake.

Egoera horren familiako aurrekariak dituzten pertsonek, batez ere bi gurasoek gene akastuna baldin badute, agian aholku genetikoa eskatu nahi dute.

II motako hiperlipoproteinemia; Xanthomatosi hiperkolesterolemikoa; Dentsitate txikiko lipoproteinen hartzailearen mutazioa

• Kolesterola - zer eskatu zure medikuari

• Xanthoma - lehen planoa
• Xanthoma belaunean
• Arteria koronarioaren blokeoa

Genest J, Libby P. Lipoproteinen nahasteak eta gaixotasun kardiobaskularrak. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, arg. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. kap.

Robinson JG. Lipidoen metabolismoaren nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.