Fanconi anemia

Fanconi anemia nagusiki hezur-muinean eragiten duen familien bidez (heredatutakoa) transmititzen den gaixotasun arraroa da. Odol zelula mota guztien ekoizpena gutxitzea eragiten du.

Hau da anemia aplastikoaren oinordetzarik ohikoena.

Fanconi anemia Fanconi sindromearekiko desberdina da, giltzurrunetako nahaste arraroa.

Fanconi anemia zelulak kaltetzen dituen gene anormal baten ondorioz gertatzen da, eta horrek kaltetutako DNA konpontzea eragozten du.

Fanconi anemia heredatzeko, pertsona batek gene anormalaren kopia bat jaso behar du guraso bakoitzarengandik.

3 eta 14 urte bitarteko haurrengan diagnostikatu ohi da egoera.

Fanconi anemia duten pertsonek globulu zuriak, globulu gorriak eta plaketak (odolaren koagulua laguntzen duten zelulak) normalak baino baxuagoak dituzte.

Globulu zuriek ez adina infekzio sor ditzakete. Globulu gorririk ez izateak nekea (anemia) sor dezake.

Plaketen kopuru normala baino txikiagoak gehiegizko odoljarioa sor dezake.

Fanconi anemia duten gehienek sintoma hauetako batzuk dituzte:

• Bihotz, birika eta digestio aparatu anormala
• Hezur arazoak (batez ere aldakak, bizkarrezurra edo saihets saihetsak) bizkarrezur kurbatua sor dezakete (eskoliosi)
• Larruazalaren kolorearen aldaketak, hala nola larruazaleko gune ilunak, café au lait spot izenekoak eta bitiligoa.
• Gorreria belarri anormalengatik
• Begien edo betazalen arazoak
• Behar bezala osatu ez ziren giltzurrunak
• Besoekin eta eskuekin arazoak, hala nola erpuru faltak, estra edo okerrak, eskuetako eta hezurreko arazoak beheko besoan eta hezur txikia edo falta dena besaurrean.
• Altuera laburra
• Buru txikia
• Barrabil txikiak eta genital aldaketak

Beste sintoma posibleak:

• Aurrera egin ezean
• Ikasteko urritasuna
• Jaiotzako pisu txikia
• Adimen urritasuna

Fanconi anemia aztertzeko ohiko probak honako hauek dira:

• Hezur-muineko biopsia
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Garapen probak
• Odol lagin bati gehitzen zaizkion sendagaiak kromosometan kalteak egiaztatzeko
• Eskuko erradiografiak eta irudi bidezko beste ikerketa batzuk (CT scan, MRI)
• Entzumen proba
• HLA ehunen idazketa (hezur-muineko emaileekin bat etortzeko)
• Giltzurrunen ekografia

Haurdun dauden emakumeek amniocentesis edo laginketa villoso korionikoa izan dezakete jaio gabeko haurraren egoera diagnostikatzeko.

Transfusiorik behar ez duten odol-zelulen aldaketa arinak edo moderatuak dituzten pertsonek aldian aldiko kontrolak eta odol-kopurua kontrolatzea baino ez dute behar. Osasun-hornitzaileak beste minbizi batzuk gertutik kontrolatuko ditu. Besteak beste, leuzemia edo buruko, lepoko edo gernu-sistemako minbiziak izan daitezke.

Hazkunde faktoreak (hala nola eritropoietina, G-CSF eta GM-CSF) izeneko sendagaiek odol kopurua hobe dezakete denbora gutxian.

Hezur-muineko transplanteak Fanconi anemiaren odol zenbaketa arazoak sendatu ditzake. (Hezur-muinaren emaile onena Fanconi anemiak kaltetutako pertsonarekin bat datorren anaia edo arreba da.)

Hezur-muinaren transplantea arrakastatsua izan den jendeak aldian-aldian kontrolak behar ditu minbizi osagarriak izateko arriskua dagoelako.

Hormonen terapia esteroide dosi txikiekin konbinatuta (hala nola hidrocortisone edo prednisona) hezur-muinaren emaile ez dutenentzat aginduta dago. Jende gehienak terapia hormonalari erantzuten dio. Baina nahastea duten guztiek okerrera egingo dute sendagaiak eteten direnean. Kasu gehienetan, sendagai horiek azkenean funtzionatzeari uzten diote.

Tratamendu osagarriak honako hauek izan daitezke:

• Antibiotikoak (zain baten bidez eman daitezke) infekzioak tratatzeko
• Odol-transfusioak odol-kopuru baxuaren ondorioz sintomak tratatzeko
• Giza papilomaren birusaren aurkako txertoa

Gaixotasun hori duten jende gehienak medikuarengana joaten da aldian behin, tratatzen espezializatuta:

• Odolaren nahasteak (hematologoa)
• Guruinei lotutako gaixotasunak (endokrinologoa)
• Begietako gaixotasunak (oftalmologoa)
• Hezurreko gaixotasunak (ortopedista)
• Giltzurrunetako gaixotasuna (nefrologoa)
• Emakumeen ugalketa organoekin eta bularrekin lotutako gaixotasunak (ginekologoa)

Biziraupen tasak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera. Ikuspegia eskasa da odol kopurua baxua dutenen artean. Tratamendu berri eta hobetuek, hala nola hezur-muineko transplanteak, biziraupena hobetu dute.

Fanconi anemia duten pertsonek odoleko nahaste eta minbizi mota batzuk garatzeko joera handiagoa dute. Besteak beste, leuzemia, sindrome mielodisplastikoa eta buruko, lepoko edo gernu-sistemako minbizia izan daitezke.

Haurdun geratzen diren Fanconi anemia duten emakumeak arretaz zaindu beharko ditu espezialista batek. Halako emakumeek askotan transfusioak behar dituzte haurdunaldi osoan.

Fanconi anemia duten gizonek ugalkortasuna gutxitu dute.

Fanconi anemiaren konplikazioak honako hauek izan daitezke:

• Hezur-muineko porrota
• Odoleko minbizia
• Gibeleko minbizia (onberak eta gaiztoak)

Gaixotasun horren historia duten familiek aholkularitza genetikoa izan dezakete haien arriskua hobeto ulertzeko.

Txertoak zenbait konplikazio murriztu ditzake, hala nola pneumokoko pneumonia, hepatitisa eta barizela infekzioak.

Fanconi anemia duten pertsonek minbizia eragiten duten substantziak saihestu beharko lituzkete (kantzerigenoak) eta aldian behin aztertu beharko dituzte minbizia hautemateko.

Fanconiren anemia; Anemia - Fanconiarena

• Odolaren osagai eratuak

Dror Y. Heredatutako hezur-muineko porrotaren sindromeak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kap.

Lissauer T, Carroll W. Nahaste hematologikoak. In: Lissauer T, Carroll W, arg. Pediatriaren Testuliburu Ilustratua. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Vlachos A, Lipton JM. Hezur-muineko porrota. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, arg. Lanzkowskyren Pediatriako Hematologia eta Onkologiaren eskuliburua. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 8. kap.