Zergatik jaso nuen Alzheimerraren proba

Alai

• Berrikuspena

Zientzialariak oso gertu daude Alzheimer gaixotasuna diagnostikatu baino hamarkada bat lehenago detektatzeko gai izango den odol-analisi bat sortzeko, The FASEB Journal-eko txosten baten arabera. Baina prebentzio tratamendu gutxi daudenez, jakin nahi al zenuke? Hona zergatik emakume batek baietz esan zuen.

Nire ama Alzheimer gaixotasunak jota hil zen 2011n, 87tik aste pare bat besterik ez zituenean. Behin esan zidan izeba bat zuela, Alzheimerrak jota hil zena ere, eta ezin dut ziur esan hori egia den ala ez (ez dut inoiz Izeba hau ezagutu nuen eta orduan diagnostiko garbi bat lortzea zailagoa zen gaur egun baino), familiako historia hori nuela jakiteak informazio gehiago jasotzera bultzatu ninduen. (Alzheimerra zahartzearen zati normala al da?)

23andme [etxean listuen azterketa genetikoen zerbitzua da, geroztik FDAk debekatuta baitu probak egin arte], eta horrek, besteak beste, Alzheimerraren arriskua ebaluatzen du. Nire emaitzak sarean ikustera joan nintzenean, webguneak galdetu zuen: "Ziur orrialde honetara joan nahi duzula?" Bai sakatu nuenean, esan zuen: "Erabat positiboa al zara?" Beraz, hainbat aukera zeuden erabakitzeko: "Agian ez dut hau jakin nahi". Bai klik egiten jarraitu nuen; Urduri nengoen, baina banekien nire arriskua jakin nahi nuela.

23andme-k esan zidan %15eko probabilitatea dudala Alzheimerra izateko batez besteko arriskuarekin alderatuta, hau da, %7koa. Beraz, nire ulermena da nire arriskua gutxi gorabehera bi aldiz handiagoa dela. Hori informazio gisa hartzen saiatu nintzen, ezer gutxi gehiago.

Nire arrisku faktoreak batez bestekoak baino handiagoak izateko probabilitate nahiko ona izango zela jakin nuen horretan, beraz, adimenez nahiko prestatuta nengoen. Ez nintzen harritu, eta ez nintzen erori. Egia esan, gehienbat lasaitu nintzen nire arriskua ehuneko 70ekoa zenik esan ez izanak.

23andme-k nire arriskua ezagutu ondoren, nire internistarekin hitz egin nuen nire emaitzei buruz. Benetan informazio esanguratsua eman zidan: Arrisku genetikoa izanagatik, ez da gaixotasuna jasango duzunik. Ez da Huntingtonen [gaixotasun genetiko neurodegeneratiboa] bezalakoa, non genea baduzu eta 40 urte izango badituzu, ehuneko 99 ziurtatuko duzula lortuko duzula. Alzheimerrarekin, ez dakigu. (Ziurta ezazu irakurri duzun ikerketa berri aitzindari batek Garun Misteriotsua nola argitzen duen.)

Ez dut ezer egin nire emaitzei buruz, bizimodu aldaketei dagokienez. Egia esateko, oraindik ez dakit asko egin dezakegunik. Nire ama asko ibiltzen zen, oso aktiboa zen, sozialki konprometitua zegoen - adituek dioten gauza horiek guztiak oso onak dira zure burmuinerako - eta hala ere Alzheimerra lortu zuen.

Nire ama ez zen hain funtzionala 83 urte inguruan. Baina horrek esan nahi du 80 urte zoragarri baino gehiago izan zituela. Gehiegizko pisua izan, sozialki gutxiago konprometitua edo dieta eskasagoa izan balu, agian gene hori 70 urterekin sartuko zen, nork daki? Beraz, fase honetan, gomendio orokorra gaixotasuna garatzeko aukera saihesteko ahalik eta ondoen egitea da. Salbuespenak, noski, Alzheimer gaixotasuna goiztiarra izateko arriskua dutenak dira. [65 urtetik beherako pertsonei deitzen dien aldaera honek behin betiko lotura genetikoa du.]

Ulertzen dut nahiago ez jakitea esaten duen jendea. Baina bi gauza nituen buruan: Alzheimerraz gain, gurasoen arbasoetan zer gehiago egon zitekeen jakin nahi nuen, aiton-amonen historia medikoari buruz ez baitut informazio handirik. Eta hemendik 5 edo 10 urtera, zer gene bilatu edo zer markatzaile bilatu behar ditugun jakingo badugu, konparazio bat daukat. Oinarrizko lerroa daukat. (Aurkitu Alzheimerra prebenitzeko elikagai onenak.)

Badakit emaitza horiek nire arrisku profileko faktorea direla. Ez dut nire emaitzetan azpimarratzen, badakidalako azterketa genetikoak argazki handiago baten zati bat besterik ez direla. Partzialki aktibo egiten dut, sozialki engaiatzen naiz, duin jaten eta gainerakoa nire esku dago.

Baina pozik nago ehuneko 70 esan ez duelako.

Ama hil ondoren, Elainek amak gaixotasunarekin izandako esperientzia eta zaintzaile gisa izandako esperientziaren inguruko liburua idatzi zuen. Lagundu Elaineri besteei laguntzen erosten; irabazien zati bat Alzheimerraren ikerketara bideratzen da.

Berrikuspena