Zer da JAK2 genea?

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Genetika eta gaixotasuna
• JAK2 funtzio normala
• JAK2 eta odol gaixotasunak
• JAK2 ikerketa

Ikuspegi orokorra

JAK2 entzima azkenaldian mielofibrosia (MF) tratatzeko ikerketaren ardatza izan da. MF tratamendu berrienetako eta itxaropentsuenetako bat JAK2 entzimak zenbat funtzionatzen duen gelditzen edo moteltzen duen sendagaia da. Horrek gaixotasuna moteltzen laguntzen du.

Jarraitu irakurtzen JAK2 entzima eta JAK2 genearekin duen erlazioa ezagutzeko.

Genetika eta gaixotasuna

JAK2 genea eta entzima hobeto ulertzeko, lagungarria da geneek eta entzimek gure gorputzean elkarrekin nola funtzionatzen duten ulertzea.

Gure geneak gure gorputzak funtzionatzeko argibideak edo planoak dira. Argibide hauen multzoa gure gorputzeko zelula guztietan dugu. Gure zelulei proteinak nola egiten dituzten esaten diete, entzimak sortzen joaten dira.

Entzimek eta proteinek mezuak helarazten dizkiete gorputzeko beste atal batzuei zenbait zeregin burutzeko, hala nola, digestioarekin laguntzea, zelulen hazkundea sustatzea edo gure gorputza infekzioetatik babestea.

Gure zelulak hazten eta zatitzen diren neurrian, zelulen barruan ditugun geneek mutazioak sor ditzakete. Zelulak sortzen duen zelula guztietara pasatzen du mutazio hori. Gene batek mutazioa lortzen duenean, planoak irakurtzea zaildu dezake.

Batzuetan, mutazioak hain irakurtezina den akats bat sortzen du, zelulak ezin baitu proteinarik sortu. Beste batzuetan, mutazioak proteinak ordu estrak egitea edo etengabe piztuta egotea eragiten du. Mutazio batek proteina eta entzimen funtzioa eteten duenean, gorputzean gaixotasunak sor ditzake.

JAK2 funtzio normala

JAK2 geneak gure zelulei JAK2 proteina egiteko argibideak ematen dizkie, eta horrek zelulen hazkundea bultzatzen du. JAK2 genea eta entzima oso garrantzitsuak dira zelulen hazkundea eta ekoizpena kontrolatzeko.

Bereziki garrantzitsuak dira odol zelulak hazteko eta ekoizteko. JAK2 entzima gogor lan egiten du gure hezur-muineko zelula ametan. Zelula ama hematopoietikoak bezala ere ezagunak, zelula hauek odoleko zelula berriak sortzeaz arduratzen dira.

JAK2 eta odol gaixotasunak

MF duten pertsonengan aurkitzen diren mutazioek JAK2 entzima beti piztuta egotea eragiten dute. Horrek esan nahi du JAK2 entzimak etengabe funtzionatzen duela, eta horrek megakariozito izeneko zelulak gehiegi ekoiztea eragiten du.

Megakariozito hauek beste zelulei kolageno askatzeko esaten diete. Ondorioz, orbain-ehuna hezur-muinean sortzen hasten da - MFren seinale adierazgarria.

JAK2-ren mutazioak odoleko beste nahaste batzuekin ere lotuta daude. Gehienetan, mutazioak polizitemia vera (PV) izeneko egoerarekin lotuta daude. PVan, JAK2 mutazioak kontrolik gabeko odol zelulen ekoizpena eragiten du.

PV duten pertsonen% 10-15 inguru MF garatzen joango dira. Ikertzaileek ez dakite zerk eragiten duen JAK2 mutazioak dituzten pertsona batzuek MF garatzea, beste batzuek, aldiz, PV garatzen dute.

JAK2 ikerketa

JAK2 mutazioak MF duten pertsonen erdia baino gehiagotan aurkitu direnez eta PV duten pertsonen% 90etik gora, ikerketa proiektu askoren gaia izan da.

FDAk onartutako droga bakarra dago, ruxolitinib (Jakafi) izenekoa, JAK2 entzimekin lan egiten duena. Medikamentu honek JAK inhibitzaile gisa funtzionatzen du, hau da, JAK2ren jarduera moteltzen du.

Entzimaren jarduera moteltzen denean, entzima ez da beti pizten. Horrek megakariozito eta kolageno gutxiago ekoizten du, azkenean MF-ko orbain ehunaren moteltzea moteltzen du.

Ruxolitinib sendagaiak odol zelulen ekoizpena ere arautzen du. JAK2ren funtzioa zelula ama hematopoietikoetan motelduz egiten du. Horrek lagungarria da PV eta MFetan.

Gaur egun, JAK beste inhibitzaile batzuetara bideratutako entsegu kliniko ugari dago.Ikertzaileek gene eta entzima hori nola manipulatu ere lantzen ari dira, zorionez tratamendu hobea edo MF sendatzeko sendabidea aurkitzeko asmoz.