Zer da VATER sindromea?

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Zerk eragiten du?
• Zein dira sintomak?
• Orno-akatsak
• Anal akatsak
• Bihotzeko akatsak
• Fistula trakeoesofagikoa
• Giltzurrun akatsak
• Gorputz-akatsak
• Beste sintoma batzuk
• Nola diagnostikatzen da?
• Zein dira tratamendu aukerak?
• Outlook

Ikuspegi orokorra

VATER sindromea, askotan VATER elkartea izenekoa, askotan batera jaiotzen diren akatsen multzoa da. VATER akronimoa da.Letra bakoitzak kaltetutako gorputz atal bat adierazten du:

• ornoak (bizkarrezurreko hezurrak)
• uzkia
• trakeoesofagikoa (trakea eta hestegorria)
• giltzurruna (giltzurruna)

Elkartea VACTERL deitzen da bihotza (bihotza) eta gorputz-adarrak ere kaltetuta badaude. Hau oso ohikoa denez, VACTERL izan ohi da termino zehatzena.

VATER edo VACTERL elkartea diagnostikatzeko, haurtxo batek jaiotzetiko akatsak izan behar ditu gutxienez horietako hiru eremutan.

VATER / VACTERL elkartea arraroa da. Gutxi gorabehera 10.000 eta 40.000 haurtxoetatik 1 inguru jaiotzen da baldintza talde horrekin.

Zerk eragiten du?

Medikuek ez dakite zehazki zerk eragiten duen VATER elkartea. Akatsak haurdunaldiaren hasieran gertatzen direla uste dute.

Geneak eta ingurumen faktoreak konbinatuta egon daitezke. Ez da gene bakar bat ere identifikatu, baina ikertzaileek anomalia kromosomiko batzuk eta egoerarekin lotutako gene aldaketak (mutazioak) aurkitu dituzte. Batzuetan, familia bereko pertsona batek baino gehiagok eragingo du.

Zein dira sintomak?

Sintomak haurrak dituen akatsen araberakoak dira.

Orno-akatsak

VATER elkartea duten pertsonen% 80ak akatsak ditu bizkarrezurreko hezurrak (ornoak). Arazo horien artean honako hauek aurki daitezke:

• bizkarrezurrean hezurrak falta dira
• bizkarrezurreko hezur gehiago
• forma ezohiko hezurrak
• elkarrekin fusionatutako hezurrak
• bizkarrezur kurbatua (eskoliosi)
• saihets osagarriak

Anal akatsak

VATER elkartea duten pertsonen ehuneko 60 eta 90 artean arazoak dituzte uzkian, hala nola:

• irekiera blokeatzen duen uzkiaren gainean estalki mehe bat
• heste lodiaren (ondestearen) eta uzkiaren arteko pasabiderik ez dago; beraz, gorotzak ezin dira hestetik gorputzetik atera.

Uzkiaren arazoek sintomak sor ditzakete, hala nola:

• sabel puztua
• botaka
• heste mugimendurik ez, edo oso heste mugimendu gutxi

Bihotzeko akatsak

VACTERL-en "C" "bihotzekoa" da. Bihotzeko arazoek egoera hori duten pertsonen% 40tik 80ra eragiten dute. Hauek izan daitezke:

• Septal ventricular akatsa (VSD). Hormako zulo bat da, bihotzaren eskuineko eta ezkerreko beheko ganberak (bentrikuluak) banatzen dituena.
• Atrial septal akatsa. Hormako zulo batek bihotzaren goiko bi ganberak (aurikula) banatzen dituenean gertatzen da.
• Falloten Tetralogia. Bihotzeko lau akatsen konbinazioa da: VSD, aorta balbula handitua (aorta nagusia), biriketako balbula estutzea (biriketako estenosia) eta eskuineko bentrikulua loditzea (eskuineko hipertrofia bentrikularra).
• Ezkerreko bihotzaren sindrome hipoplastikoa. Bihotzaren ezkerreko aldea behar bezala eratzen ez denean gertatzen da, odola bihotzetik igarotzea eragotziz.
• Patenteen hodi arteriala (PDA). PDA bihotzeko odol hodi batean irekitze anormala dagoenean odola biriketara oxigenoa hartzera joatea eragozten duenean gertatzen da.
• Arteria handien transposizioa. Bihotzetik ateratako bi arteria nagusiak atzerantz (transposatuak) daude.

Bihotzeko arazoen sintomak honako hauek dira:

• arnasa hartzeko arazoak
• arnasestua
• kolore urdina larruazalean
• nekea
• bihotz erritmo anormala
• bihotz taupada azkarra
• bihotzaren marmarra (soinu koskorra)
• jate txarra
• pisurik ez hartzea

Fistula trakeoesofagikoa

Fistula trakearen (trakearen) eta hestegorriaren (janaria ahotik urdailera eramaten duen hodia) arteko lotura anormala da. Bi egitura horiek normalean ez daude batere lotuta. Eztarritik urdailera igarotzen diren elikagaiak oztopatzen ditu eta janari batzuk biriketara bideratzen ditu.

Sintomak honakoak dira:

• janaria biriketan arnastea
• eztula edo itotzea elikatzean
• botaka
• kolore urdina larruazalean
• arnasa hartzeko arazoak
• sabel puztua
• pisu gutxiko irabazia

Giltzurrun akatsak

VATER / VACTERL duten pertsonen% 50 inguruk giltzurrunetako akatsak dituzte. Honako hauek izan daitezke:

• gaizki osatutako giltzurruna (k)
• leku okerrean dauden giltzurrunak
• giltzurrunetatik gernua blokeatzea
• gernu maskuritik giltzurrunetara babeskopia egitea

Giltzurrunetako akatsek gernu-traktuko infekzioak maiz sor ditzakete. Mutilek akatsen bat ere izan dezakete, zakilaren irekiera beheko aldean, puntan (hipospadias) izan beharrean.

Gorputz-akatsak

VACTERL duten haurren% 70ak gorputz adarrak ditu. Honako hauek izan daitezke:

• erpuruak falta edo gaizki garatuak
• behatzak edo behatzak gehigarriak (polidaktilia)
• behatzak edo behatzak (sindaktilia)
• gaizki garatutako besaurreak

Beste sintoma batzuk

VATER elkartearen beste sintoma orokorragoak dira:

• hazkunde motela
• pisua ez irabaztea
• aurpegiko ezaugarri irregularrak (asimetria)
• belarriko akatsak
• biriketako akatsak
• baginan edo zakilean arazoak

Garrantzitsua da VATER / VACTERL elkarteak ez duela ikaskuntzan edo garapen intelektualean eragiten.

Nola diagnostikatzen da?

VATER elkartea baldintza multzo bat denez, ezin du proba bakar batek diagnostikatu. Medikuek seinale eta sintoma klinikoetan oinarrituta egiten dute diagnostikoa. Egoera hori duten haurrek gutxienez hiru VATER edo VACTERL akats dituzte. Garrantzitsua da VATER / VACTERL elkartearekin ezaugarriak parteka ditzaketen beste sindrome genetiko eta baldintza batzuk baztertzea.

Zein dira tratamendu aukerak?

Tratamendua jaiotzako akats motak zer nolakoak diren oinarritzen da. Kirurgiak akats asko konpon ditzake, besteak beste, analaren irekitze arazoak, bizkarrezurreko hezurrak, bihotza eta giltzurrunak. Askotan prozedura horiek umea jaio eta gutxira egiten dira.

VATER elkarteak gorputz sistema ugari dituelako, mediku batzuek tratatzen dute, besteak beste:

• kardiologoa (bihotzeko arazoak)
• gastroenterologoa (GI tratamendua)
• espezialista ortopedikoa (hezurrak)
• urologoa (giltzurrunak, maskuria eta gernu-sistemako beste atal batzuk)

VATER elkartea duten haurrek maiz bizitza osoko jarraipena eta tratamendua beharko dute etorkizuneko arazoak ekiditeko. Baliteke fisioterapeuta eta terapeuta okupazionala bezalako espezialisten laguntza behar izatea.

Outlook

Ikuspegia pertsona batek dituen akats moten eta arazo horiek nola tratatzen diren araberakoa da. Askotan VACTERL elkartea duten pertsonek bizitzan zehar sintomak izango dituzte. Baina tratamendu egokiarekin bizitza osasuntsua izan dezakete.