Nola tratatu Beckwith-Wiedemann sindromeak eragindako aldaketak

Alai

• Beckwith-Wiedemann sindromearen diagnostikoa

Beckwith-Wiedemann sindromearen aurkako tratamendua, jaiotzetiko gaixotasun arraroa da, gorputzeko edo organoetako zenbait atal gehiegi haztea eragiten duena, gaixotasunak eragindako aldaketen arabera aldatzen da eta, beraz, tratamendua osasuneko hainbat profesionalek osatutako talde batek zuzendu ohi du. pediatra, kardiologoa, dentista eta hainbat zirujau izan daitezke, adibidez.

Horrela, Beckwith-Wiedemann sindromeak eragindako sintoma eta malformazioen arabera, tratamendu mota nagusiak hauek dira:

• Odoleko azukre mailak gutxitzea: glukosarekin serum injekzioak zuzenean zainetan egiten dira eta azukre faltak aldaketa neurologiko larriak eragin ez ditzan;
• Zilbor edo hesteetako herniak: tratamendua ez da normalean beharrezkoa izaten, hernia gehienak bizitzako lehen urtetik aurrera desagertzen baitira, hala ere, herniak tamaina handitzen jarraitzen badu edo 3 urtera arte desagertzen ez bada, beharrezkoa izango da ebakuntza egitea;
• Oso hizkuntza handia: kirurgia mihiaren tamaina zuzentzeko erabil daiteke, hala ere, 2 urte bete ondoren bakarrik egin beharko litzateke. Adin horretara arte, silikonazko titi batzuk erabil ditzakezu zure haurtxoari errazago jaten laguntzeko;
• Bihotzeko edo hesteetako hesteetako arazoak: sendagaiak arazo mota bakoitza tratatzeko erabiltzen dira eta bizitza osoan hartu behar dira. Kasu larrienetan, medikuak bihotzeko aldaketa larriak konpontzeko ebakuntza egitea gomendatu dezake.

Gainera, Beckwith-Wiedemann sindromearekin jaiotako haurtxoek minbizia izateko joera handiagoa dute eta, beraz, tumorearen hazkundea identifikatzen bada, tumore zelulak edo kimioterapia edo erradioterapia bezalako beste tratamendu batzuk ebakitzeko ere beharrezkoa izan daiteke.

Hala ere, tratamenduaren ondoren, Beckwith-Wiedemann sindromea duten haurtxo gehienak modu normalean garatzen dira, helduaroan arazorik gabe.

Beckwith-Wiedemann sindromearen diagnostikoa

Beckwith-Wiedemann sindromearen diagnostikoa haurra jaio ondoren malformazioak behatuz edo diagnostiko proben bidez bakarrik egin daiteke, hala nola sabeleko ultrasoinuak, adibidez.

Horrez gain, diagnostikoa baieztatzeko, medikuak odol analisiak ere agindu ditzake azterketa genetikoa egiteko eta 11. kromosoman aldaketak dauden ala ez ebaluatzeko, hori baita sindromearen jatorrian dagoen arazo genetikoa.

Beckwith-Wiedemann sindromea gurasoengandik seme-alabengana pasa daiteke, beraz, guraso batek haurtzaroan gaixotasuna izan badu, haurdun geratu aurretik aholku genetikoa gomendatzen da.