Transtiretinaren amiloide kardiomiopatia (ATTR-CM): sintomak, tratamendua eta gehiago

Alai

• Zein dira ATTR-CMren sintomak?
• Zerk eragiten du ATTR-CM?
• ATTR hereditarioa (familiarra)
• Basa motako ATTR
• Nola diagnostikatzen da ATTR-CM?
• Nola tratatzen da ATTR-CM?
• Zein dira arrisku faktoreak?
• Zein da aurreikuspena ATTR-CM baduzu?
• Beheko lerroa

Transtiretinaren amiloidosia (ATTR) amiloide izeneko proteina zure bihotzean, baita nerbioetan eta beste organo batzuetan metatzen den egoera da. Bihotzeko gaixotasuna sor dezake transtiretinaren amiloide kardiomiopatia (ATTR-CM) izenarekin.

Transtiretina ATTR-CM baduzu zure bihotzean metatzen den proteina amiloide mota espezifikoa da. Normalean A bitamina eta tiroideoaren hormona gorputz osora eramaten ditu.

Bi transtiretinaren amiloidosi mota daude: basa mota eta herentziazkoa.

Basa motako ATTR (senilo amiloidosi izenaz ere ezaguna) ez da mutazio genetiko batek eragiten. Metatutako proteina bere forma ez-mutatuan dago.

Herentziazko ATTRan proteina gaizki osatuta dago (gaizki tolestuta). Ondoren, elkartzen da eta litekeena da zure gorputzeko ehunetan amaitzea.

Zein dira ATTR-CMren sintomak?

Zure bihotzaren ezkerreko bentrikuluak odola zure gorputzean zehar ponpatzen du. ATTR-CM-k bihotzeko ganbera honetako hormetan eragina izan dezake.

Amiloideen gordailuek hormak zurruntzen dituzte eta, beraz, ezin dira normalean erlaxatu edo estutu.

Horrek esan nahi du zure bihotzak ezin duela odolarekin modu eraginkorrean bete (funtzio diastoliko murriztua) edo odola gorputzean zehar ponpatu (funtzio sistoliko murriztua). Kardiomiopatia murriztailea deritzo, hau da, bihotz gutxiegitasun mota bat.

Bihotz gutxiegitasun mota honen sintomak honako hauek dira:

• arnasestua (dispnea), batez ere etzanda edo esfortzuarekin
• hanketan hantura (edema periferikoa)
• bularreko mina
• pultsu irregularra (arritmia)
• palpitazioak
• nekea
• gibela eta barea handituta (hepatosplenomegalia)
• sabeleko likidoa (ascita)
• apetitu eskasa
• buruargitasuna, batez ere zutik egotean
• zorabioa (sinkopa)

Batzuetan gertatzen den sintoma berezia hipertentsio arteriala da, poliki poliki hobetzen doana. Hori gertatzen da, zure bihotza eraginkorragoa denez, ezin baitu behar bezain gogor ponpatu zure odol-presioa altua izan dadin.

Bihotzaz gain gorputzeko beste atal batzuetan gordailu amiloideak izan ditzakezun beste sintoma batzuk hauek dira:

• carpal tunnel sindromea
• erretzea eta amorrua besoetan eta hanketan (neuropatia periferikoa)
• bizkarrezurreko mina estenosiaren ondorioz

Bularreko mina baduzu, deitu 911 berehala.

Bilatu medikuaren arreta berehala sintoma hauek sortzen badituzu:

• arnasestua handituz
• hanken hantura larria edo pisua azkar irabaztea
• bihotz taupada bizkorra edo irregularra
• pausak edo taupaden erritmo motela
• zorabioak
• zorabiatu

Zerk eragiten du ATTR-CM?

Bi ATTR mota daude, eta bakoitzak kausa bakarra du.

ATTR hereditarioa (familiarra)

Mota honetan, transtiretina okertzen da mutazio genetiko batengatik. Geneen bidez gurasoengandik haurrera pasa daiteke.

Sintomak normalean 50eko hamarkadan hasten dira, baina 20ko hamarkadan has daitezke.

Basa motako ATTR

Proteinen oker tolestura ohikoa da. Zure gorputzak proteina horiek kentzeko mekanismoak ditu arazoren bat sortu aurretik.

Adinean aurrera egin ahala, mekanismo horiek ez dira hain eraginkorrak eta gaizki tolestutako proteinak metatu eta gordailuak sor daitezke. Hori gertatzen da basa motako ATTRn.

Basa motako ATTR ez da mutazio genetikoa, beraz ezin da geneen bidez transmititu.

Sintomak 60 edo 70eko hamarkadetan hasten dira normalean.

Nola diagnostikatzen da ATTR-CM?

Diagnostikoa zaila izan daiteke, sintomak bihotzeko gutxiegitasun mota berdinak direlako. Diagnostikoa egiteko erabili ohi diren probak honako hauek dira:

• elektrokardiograma bihotzeko hormak gordailuetatik lodiak diren jakiteko (normalean tentsio elektrikoa txikiagoa da)
• ekokardiograma horma lodiak bilatzeko eta bihotzaren funtzioa ebaluatzeko eta erlaxazio eredu anormalak edo bihotzean presio handituaren seinaleak bilatzeko
• bihotz-erresonantzia magnetikoa bihotzeko horman amiloidea bilatzeko
• bihotz-giharren biopsia mikroskopioan amiloide gordailuak bilatzeko
• azterketa genetikoak herentziazko ATTR bila

Nola tratatzen da ATTR-CM?

Transtiretina gibelak sortzen du batez ere. Hori dela eta, ATTR-CM hereditarioa gibeleko transplantearekin tratatzen da ahal denean. Gaixotasuna diagnostikatzen denean bihotza atzeraezinezko kaltetuta dagoenez, bihotz-transplantea aldi berean egin ohi da.

2019an, ATTR_CM tratatzeko onartutako bi botika: tafamidis meglumine (Vyndaqel) eta tafamidis (Vyndamax) kapsulak.

Kardiomiopatiaren sintoma batzuk diuretikoekin tratatu daitezke soberako likidoa kentzeko.

Bihotz-gutxiegitasuna tratatzeko erabili ohi diren beste botika batzuk, hala nola beta-blokeatzaileak eta digoxina (Lanoxina), kaltegarriak izan daitezke egoera horretan eta ez dira ohiko moduan erabili behar.

Zein dira arrisku faktoreak?

ATTR-CM hereditarioaren arrisku faktoreak honako hauek dira:

• egoeraren historia familiarra
• gizonezkoen generoa
• 50 urtetik gorakoak
• Afrikako jatorria

Basatiak diren ATTR-CMren arrisku faktoreak honako hauek dira:

• 65 urtetik gorakoak
• gizonezkoen generoa

Zein da aurreikuspena ATTR-CM baduzu?

Gibel eta bihotz transplanterik egin gabe, ATTR-CM okerrera egingo du denborarekin. Batez beste, ATTR-CM duten pertsonak diagnostikoaren ondoren bizi dira.

Gaitzak gero eta eragin handiagoa izan dezake zure bizi kalitatean, baina sintomak botikekin tratatzeak nabarmen lagun dezake.

Beheko lerroa

ATTR-CM mutazio genetiko batek eragiten du edo adinarekin erlazionatuta dago. Bihotz gutxiegitasunaren sintomak ekartzen ditu.

Diagnostikoa zaila da beste bihotz-gutxiegitasun mota batzuekin duen antzekotasunagatik. Denborarekin gero eta okerragoa da, baina gibeleko eta bihotzeko transplantearekin eta sendagaiekin tratatu daiteke sintomak kontrolatzen laguntzeko.

Aurretik zerrendatutako ATTR-CM sintomaren bat baduzu, jarri harremanetan zure medikuarekin.