Talasemia: zer den, sintomak eta tratamendu aukerak

Alai

• Sintoma nagusiak
• Talasemia motak
• 1. Alfa Talasemia
• 2. Talasemia Beta
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den
• 1. Talasemia txikia
• 2. Bitarteko talasemia
• 3. Talasemia nagusia
• Konplikazio posibleak

Talasemia, anemia mediterraneo izenaz ere ezaguna, herentziazko gaixotasuna da, hemoglobina ekoizteko akatsak dituena, oxigenoa ehunetara garraiatzeaz arduratzen dena.

Talasemiaren agerpen klinikoak hemoglobinan kaltetutako kate kopuruaren eta gertatu den mutazio genetiko motaren araberakoak dira, eta horrek nekea, hazkunde atzerapena, zurbiltasuna eta esplenomegalia sor ditzake, adibidez.

Talasemia gaixotasun genetikoa eta hereditarioa da, ez da kutsakorra edo elikadura gabeziek eragindakoa, hala ere, talasemia mota batzuen kasuan, tratamenduak dieta egokia izan dezake. Ikusi nola egiten den talasemia dieta.

Sintoma nagusiak

Orokorrean, talasemia forma txikiak, gaixotasunaren forma arinena denak, anemia eta zurbiltasun arina eragiten ditu, normalean gaixoak nabaritzen ez dituenak. Hala ere, gaixotasun mota indartsuena den forma nagusiak eragin dezake:

• Nekea;
• Suminkortasuna;
• Sistema immunologikoa ahula eta infekzioekiko zaurgarritasuna;
• Hazkundearen atzerapena;
• Arnasketa motza edo neketsua erraztasunez;
• Zurbiltasuna;
• Goserik eza.

Gainera, denboraren poderioz gaixotasunak arazoak sor ditzake milazian, gibelean, bihotzean eta hezurrean, eta halaber, izterriz gain, hau da, larruazalaren eta begien kolore horixka.

Talasemia motak

Talasemia alfa eta beta banatzen da kaltetutako globina katearen arabera. Alfa talasemiaren kasuan, alfa hemoglobina kateen produkzioa gutxitu edo ez dago, eta beta talasemian, berriz, beta kateen ekoizpena gutxitu edo ez dago.

1. Alfa Talasemia

Odoleko hemoglobinen alfa-globina molekularen aldaketak eragiten du, eta honela bana daiteke:

• Alfa talasemia ezaugarria: anemia arina du alfa-globina kate bakarra gutxitzearen ondorioz;
• H hemoglobina gaixotasuna: gaixotasunaren forma larrietakotzat jotzen den alfa globina katearekin erlazionatutako 4 alfa geneetatik 3 ez ekoizteagatik bereizten da;
• Bart-en hemoglobinak fetuaren sindromea hidropsi egiten du: talasemia mota larriena da, izan ere, alfa gene guztiak ez egotearen ezaugarria da, fetuaren heriotza eragiten du haurdunaldian ere;

2. Talasemia Beta

Odoleko hemoglobinen beta-globina molekularen aldaketak eragiten du, eta honela bana daiteke:

• Talasemia txikia (txikia) edo Beta-talasemia ezaugarria: hau da, gaixotasunaren forma arinenetako bat, pertsonak sintomarik sentitzen ez duena eta, beraz, azterketa hematologikoen ondoren soilik diagnostikatzen baita. Kasu honetan, ez da gomendagarria tratamendu espezifikoa bizitzan zehar egitea, baina medikuak azido foliko osagarria erabiltzea gomendatu dezake anemia arinak ekiditeko;
• Beta-Talasemia Bitartekoa: anemia arina edo larria eragiten du, eta beharrezkoa izan daiteke gaixoak odol transfusioak noizean behin jasotzea;
• Beta talasemia nagusia edo nagusia: betas talasemiaren irudi klinikorik larriena da, ez baita beta globinaren katerik ekoizten, pazienteak odol transfusioak aldizka jaso behar ditu anemia maila murrizteko. Sintomak bizitzako lehen urtean hasten dira, zurbiltasuna, gehiegizko nekea, logura, suminkortasuna, aurpegiko hezur nabarmenak, gaizki lerrokaturiko hortzak eta sabel puztuta agertzen dira organo handituak direla eta.

Talasemia larrien kasuan, oraindik hazkunde normala baino motelagoa ikus daiteke, umea bere adinerako espero zena baino motzagoa eta meheagoa bihurtuz. Gainera, odol transfusioak aldizka jasotzen dituzten pazienteetan, gorputzean gehiegizko burdina ekiditen duten botikak erabiltzea adierazi ohi da.

Diagnostikoa nola berretsi

Talasemia diagnostikoa odol analisien bidez egiten da, hala nola odol zenbaketa, hemoglobinaren elektroforesia egiteaz gain, odolean zirkulatzen duen hemoglobina mota ebaluatzea helburu duena. Ikusi nola interpretatu hemoglobinaren elektroforesia.

Gaixotasunaren erantzule diren geneak ebaluatzeko eta talasemia motak bereizteko azterketa genetikoak ere egin daitezke.

Orpoaren prick proba ez da talasemia diagnostikatzeko egin behar, jaiotzean hemoglobina zirkulatzailea desberdina delako eta ez du aldaketarik, sei hilabeteko bizitza igaro ondoren talasemia diagnostikatzea posible baita.

Tratamendua nola egiten den

Talasemiaren tratamendua medikuak gidatu behar du eta normalean gaixotasunaren larritasunaren arabera aldatzen da:

1. Talasemia txikia

Gaixotasun mota arinena da eta ez du tratamendu zehatzik behar. Orokorrean, pertsonak ez ditu sintomarik izaten, baina jakin behar du anemiaren larriagotzea, hala nola ebakuntza, gaixotasun larriak, estres handiko egoerak edo haurdunaldian.

Oro har, zure medikuak azido folikoaren osagarriak erabiltzea gomendatzen du, odol zelulen ekoizpena estimulatzen duen eta anemia arintzen laguntzen duen bitamina. Ikusi azido folikoan aberatsak diren elikagaiak eta janariak nola lagundu dezakeen talasemia tratatzen.

2. Bitarteko talasemia

Orokorrean, talasemia mota honen tratamendua odol transfusioekin egiten da haurtzaroan, haurraren hazkundea atzeratzen bada edo larrua eta gibela handituta dauden egoeretan.

3. Talasemia nagusia

Gaixotasunaren forma larriena da, pertsona horrek odol transfusioak jaso behar ditu bizitza osorako, 2 edo 4 astetik behin, anemia mailaren arabera. Zenbat eta tratamendu lehenago hasi, orduan eta gaixotasunaren konplikazioak gutxiago izango dira etorkizunerako.

Talasemia larria duten pertsonek gehiegizko burdina izan dezakete gorputzean odol-transfusioak direla eta, beraz, medikuak burdina kelatatzeko sendagaiak ere agindu ditzake, burdina gorputzean lotzen dutenak eta gehiegizkoa ekiditen dutenak. Botika horiek zuzenean zainetan astean 5 edo 7 aldiz edo pilulen bidez eman daitezke.

Konplikazio posibleak

Talasemia konplikazioak gaixotasunaren tarteko eta larrietan baino ez dira sortzen, batez ere behar bezala tratatzen ez denean.

Gaixotasunaren tarteko moduan, konplikazioak izan daitezke:

• Hezur eta hortzetako deformazioak;
• Osteoporosia;
• Behazun harriak;
• Hankako ultzerak, gorputzeko muturreko oxigeno faltagatik;
• Giltzurrunetako arazoak;
• Tronbosia izateko arrisku handiagoa;
• Bihotzeko arazoak.

Kasu larrietan, hezur eta hortzen deformazioak, gibelaren eta bazaren handitzea eta bihotz gutxiegitasuna bezalako konplikazioak sor daitezke.