Bizkarrezurreko Muskulu Atrofia

Alai

• Laburpen
• Zer da bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA)?
• Zein dira bizkarrezurreko muskulu atrofia motak (SMA) eta zein dira haien sintomak?
• Zerk eragiten du bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA)?
• Nola diagnostikatzen da bizkarrezurreko muskuluen atrofia (SMA)?
• Zein dira bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) tratamenduak?

Laburpen

Zer da bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA)?

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) gaixotasun genetikoen multzoa da, neurona motorrak kaltetu eta hiltzen dituena. Neurona motorrak bizkarrezur-muineko eta garunaren beheko aldean dauden nerbio-zelula mota dira. Zure besoetan, hanketan, aurpegian, bularrean, eztarrian eta mihian mugimendua kontrolatzen dute.

Neurona motorrak hiltzen direnean, zure muskuluak ahultzen eta atrofiatzen hasten dira (xahutzen). Denborarekin giharretako kalteak okerrera egiten dute eta mintzamenean, oinez, irenstean eta arnasketan eragina izan dezakete.

Zein dira bizkarrezurreko muskulu atrofia motak (SMA) eta zein dira haien sintomak?

SMA mota desberdinak daude. Gaixotasuna zein larria den eta sintomak noiz hasten diren oinarritzen dira:

• L mota Werdnig-Hoffman gaixotasuna edo haurren agerpeneko SMA ere esaten zaio. Mota larriena da. Ohikoena ere bada. Mota hau duten haurrek gaixotasunaren zantzuak izan ohi dituzte 6 hilabete baino lehen. Kasu larriagoetan, seinaleak jaio aurretik edo justu ondoren agertzen dira (0 edo 1A motak). Haurtxoek irensteko eta arnasa hartzeko arazoak izan ditzakete eta agian ez dira asko mugitzen. Muskuluen edo tendoien laburtze kronikoa dute (kontrakturak deituak). Normalean ezin dira eseri laguntzarik gabe. Tratamendurik gabe, mota honetako haur asko 2 urte baino lehen hilko dira.
• Ll mota SMA mota ertaina edo larria da. Normalean 6 eta 18 hilabete artean antzeman ohi da. Mota hau duten haur gehienak laguntzarik gabe eserita daude baina ezin dira zutik edo ibili gabe laguntzarik gabe. Arnasteko arazoak ere izan ditzakete. Normalean nerabezaroan edo gaztaroan bizi daitezke.
• Idatzi lll Kugelberg-Welander gaixotasuna ere deitzen zaio. Haurrei eragiten dien motarik arinena da. Gaixotasunaren seinaleak 18 hilabetetik aurrera agertu ohi dira. Mota hau duten haurrak bakarrik ibili daitezke baina korrika egiteko, aulkitik jaikitzeko edo eskailerak igotzeko arazoak izan ditzakete. Eskoliosia (bizkarrezurraren kurbadura), kontrakturak eta arnas infekzioak ere izan ditzakete.Tratamenduarekin, mota honetako haur gehienek bizitza normala izango dute.
• Mota IV arraroa da eta askotan arina. Sintomak eragin ohi ditu 21 urte bete ondoren. Sintomen artean hanka muskuluen ahultasun arina edo moderatua, dardarak eta arnasketa arazo arinak daude. Sintomak astiro okertzen doaz denborarekin. SMA mota hau duten pertsonek bizitza normala dute.

Zerk eragiten du bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA)?

SMA mota gehienak SMN1 genearen aldaketak eragiten ditu. Gene hau neurona motorrek osasuntsu egoteko eta funtzionatzeko behar duten proteina bat egiteaz arduratzen da. Baina SMN1 genearen zati bat falta edo anormala denean, ez dago neurona motorretarako proteina nahikorik. Horrek neurona motorrak hiltzea eragiten du.

Jende gehienak SM1 genearen bi kopia ditu - guraso bakoitzaren bat. SMA normalean bi kopiek gene aldaketa dutenean gertatzen da. Kopia bakarrak badu aldaketa, normalean ez dago sintomarik. Baina gene hori gurasoengandik haurrera pasa liteke.

SMA mota ez hain arrunt batzuk beste gene batzuetan egindako aldaketek eragin ditzakete.

Nola diagnostikatzen da bizkarrezurreko muskuluen atrofia (SMA)?

Zure osasun-hornitzaileak tresna ugari erabil ditzake SMA diagnostikatzeko:

• Azterketa fisikoa
• Historia medikoa, familiako historiari buruz galdetzea barne
• SMA eragiten duten gene aldaketak egiaztatzeko azterketa genetikoak
• Elektromiografia eta nerbio-eroapenaren azterketak eta muskulu-biopsia egin daitezke, batez ere gene aldaketarik aurkitu ez bada

SMAren aurrekari familiarrak dituzten gurasoek jaio aurreko azterketa bat egin nahi dute, haurtxoak SMN1 gene aldaketa duen ala ez egiaztatzeko. Amniocentesis edo kasu batzuetan villi korionikoen laginketa (CVS) lagina probarako lagina lortzeko erabiltzen da.

Zenbait estatutan, SMAren azterketa genetikoak jaioberrien baheketen proben parte dira.

Zein dira bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) tratamenduak?

Ez dago SMA sendatzeko. Tratamenduek sintomak kudeatzen eta konplikazioak prebenitzen lagun dezakete. Sar daitezke

• Gorputzari neurona motorrek behar dituzten proteina gehiago egiten laguntzeko sendagaiak
• 2 urtetik beherako haurrentzako terapia genetikoa
• Terapia fisikoa, okupazionala eta errehabilitaziokoa, jarrera eta artikulazioen mugikortasuna hobetzen laguntzeko. Terapia hauek odol jarioa eta muskuluen ahultasuna eta atrofia moteldu ditzakete. Zenbait pertsonak terapia behar dute hitz egiteko, murtxikatzeko eta irensteko arazoak izateko.
• Laguntza gailuak, hala nola euskarriak edo giltzak, ortesiak, ahots sintetizadoreak eta gurpil-aulkiak, jendea independenteago izaten jarraitzeko.
• Elikadura ona eta dieta orekatua pisua eta indarra mantentzen laguntzeko. Zenbait pertsonak elikatzeko hodia behar dute behar duten elikadura lortzeko.
• Arnasketa laguntza lepoan, eztarrian eta bularrean gihar ahultasuna duten pertsonentzat. Laguntzak egunean zehar arnasketan laguntzeko eta gauean loaren apnea prebenitzeko gailuak izan daitezke. Zenbait lagunek aireztagailuan egon beharko dute.

NIH: Nahaste Neurologikoen eta Iktusaren Institutu Nazionala