Zer da fenilketonuria, sintoma nagusiak eta nola egiten da tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Tratamendua nola egiten den
• Ba al dago sendabiderik fenilketonuriarentzat?
• Diagnostikoa nola egiten den

Fenilketonuria gaixotasun genetiko arraroa da, fenilalanina aminoazidoa tirosina bihurtzeaz arduratzen den entzima baten funtzioa aldatzeaz arduratzen den mutazio bat egotea. Horrek fenilalanina odolean pilatzea eragiten du. kontzentrazioak toxikoak dira organismoarentzat, eta horrek adimen urritasuna eta krisiak eragin ditzake, adibidez.

Gaixotasun genetiko honek izaera autosomiko errezesiboa du, hau da, mutazioa honekin haurra jaiotzeko bi gurasoek gutxienez mutazioaren eramaile izan behar dute. Fenilketonuriaren diagnostikoa jaio eta berehala egin daiteke orpoaren prick testaren bidez, eta orduan posible da tratamendua hasieran ezartzea.

Fenilketonuriak ez du sendabiderik, hala ere, tratamendua elikagaien bidez egiten da, eta fenilalaninan aberatsak diren jakiak, hala nola, gazta eta haragiak, adibidez, saihestea beharrezkoa da.

Sintoma nagusiak

Fenilketonuria duten jaioberriek hasieran ez dute sintomarik, baina sintomak hilabete batzuk geroago agertzen dira, nagusienak:

• Ekzemaren antzeko larruazaleko zauriak;
• Usain desatsegina, fenilalanina odolean pilatzearen ezaugarria;
• Goragaleak eta oka;
• Portaera oldarkorra;
• Hiperaktibitatea;
• Adimen atzerapena, normalean larria eta atzeraezina;
• Konbultsioak;
• Jokabide eta gizarte arazoak.

Sintoma horiek dieta egoki batek kontrolatzen ditu eta fenilalanina iturri baxuko elikagai gutxi ditu. Gainera, garrantzitsua da fenilketonuria duen pertsona edoskitzetik pediatrak eta nutrizionistak aldizka kontrolatzea, konplikazio oso larririk egon ez dadin eta haurraren garapena arriskuan egon ez dadin.

Tratamendua nola egiten den

Fenilketonuriaren tratamenduaren helburu nagusia odoleko fenilalanina kopurua gutxitzea da eta, beraz, normalean fenilalanina duten elikagaietan gutxiko dieta jarraitzea adierazi ohi da, adibidez animalia jatorria duten jakiak.

Garrantzitsua da dietaren aldaketa horiek nutrizionistak gidatzea, izan ere, beharrezkoa izan daiteke dieta normalean lortu ezin diren bitamina edo mineral batzuk osatzea. Ikusi janaria nola egon behar duen fenilketonuriaren kasuan.

Haurdun geratu nahi duen fenilketonuria duen emakumeak obstetrikoaren eta nutrizionistaren orientazioa izan beharko luke odolean fenilalanina kontzentrazioa handitzeko arriskuei buruz. Hori dela eta, garrantzitsua da medikuak aldiro ebaluatzea, gaixotasunari dieta egokia jarraitzeaz gain eta, ziurrenik, nutriente batzuk osatzea, ama eta haurra osasuntsu egon daitezen.

Halaber, fenilketonuria duen haurra bere bizitza osoan kontrolatzea gomendatzen da eta aldizka konplikazioak ekiditeko, nerbio sistemaren narriadura, adibidez. Ikasi fenilketonuriarekin zure haurra nola zaindu.

Ba al dago sendabiderik fenilketonuriarentzat?

Fenilketonuriak ez du sendabiderik eta, beraz, tratamendua dietako kontrolarekin bakarrik egiten da. Fenilalaninan aberatsak diren elikagaien kontsumoarekin gerta daitezkeen kalteak eta adimen urritasunak atzeraezinak dira entzima ez duten edo entzima ezegonkorra edo eraginkorra ez duten pertsonen kasuan, fenilalanina tirosina bihurtzeari dagokionez. Hala ere, kalte horiek erraz ekidin daitezke janez.

Diagnostikoa nola egiten den

Fenilketonuriaren diagnostikoa jaio eta handik gutxira egiten da orpoaren prick testaren bidez, haurraren lehen 48 eta 72 orduen artean egin behar baita. Proba honek haurraren fenilketonuria ez ezik, zelula faltsuen anemia eta fibrosi kistikoa ere diagnostikatzeko gai da, adibidez. Aurki ezazu orpoz orpoaren testak identifikatutako gaixotasunak.

Orpoa jotzeko proba diagnostikatu ez zaien haurrek laborategiko proben bidez diagnostikoa egin dezakete, odolean fenilalanina zenbatekoa den ebaluatzea helburu dutenak eta, oso kontzentrazio altuen kasuan, proba genetikoa egin daiteke. gaixotasunarekin lotutako mutazioa.

Mutazioa eta fenilalanina odolean duen kontzentrazioa identifikatzen diren unetik, medikuak gaixotasunaren fasea eta konplikazioen probabilitatea egiaztatzea posible da. Gainera, informazio hori garrantzitsua da nutrizionistak pertsonaren egoerarako dieta plan egokiena adierazteko.

Garrantzitsua da fenilalanina odolean dosifikatzea aldizka egitea. Haurren kasuan, garrantzitsua da astero haurtxoak 1 urte bete arte egitea, 2 eta 6 urte bitarteko haurrentzat azterketa bi astean behin egin behar da eta 7 urtetik aurrerakoentzat hilero.