Schinzel-Giedion sindromea

Alai

• Schinzel-Giedion sindromearen sintomak
• Nola tratatu Schinzel-Giedion sindromea

Schinzel-Giedion sindromea sortzetiko gaixotasun arraroa da, eskeletoan malformazioak, aurpegian aldaketak, gernu-traktuko oztopoak eta haurraren garapenaren atzerapen larriak eragiten dituena.

Oro har, Schinzel-Giedion sindromea ez da herentziazkoa eta, beraz, gaixotasunaren aurrekaririk ez duten familietan ager daiteke.

THE Schinzel-Giedion sindromeak ez du sendabiderik, baina ebakuntza egin daiteke malformazio batzuk zuzentzeko eta haurraren bizi kalitatea hobetzeko, hala ere, bizi itxaropena txikia da.

Schinzel-Giedion sindromearen sintomak

Schinzel-Giedion sindromearen sintomak honako hauek dira:

• Aurpegi estua kopeta handiarekin;
• Ahoa eta mihia normala baino handiagoa;
• Gorputz ilea gehiegizkoa;
• Arazo neurologikoak, hala nola ikusmen urritasuna, krisiak edo gorreria;
• Bihotzean, giltzurrunetan edo genitaletan aldaketa larriak.

Sintoma horiek jaio eta berehala identifikatu ohi dira eta, beraz, haurra ospitaleratu egin behar izaten da sintomak artatzeko amatasunetik alta eman aurretik.

Gaixotasunaren sintoma bereizgarriez gain, Schinzel-Giedion sindromea duten haurtxoek endekapen neurologiko progresiboa dute, tumoreak izateko arriskua areagotzen dute eta arnas infekzioak errepikatzen dira, hala nola pneumonia.

Nola tratatu Schinzel-Giedion sindromea

Ez dago Schinzel-Giedion sindromea sendatzeko tratamendu zehatzik, hala ere, zenbait tratamendu, batez ere ebakuntza, gaixotasunak eragindako malformazioak zuzendu daitezke, haurtxoaren bizi kalitatea hobetuz.