Riley-Day sindromea

Alai

• Riley-Day sindromearen sintomak
• Riley-Day sindromearen argazkiak
• Riley-Day sindromearen zergatia
• Riley-Day sindromearen diagnostikoa
• Riley-Day sindromearen tratamendua
• Esteka erabilgarria:

Riley-Day Sindromea nerbio sisteman eragina duen herentziazko gaixotasun arraroa da, neurona sentsorialen funtzionamendua kaltetuz, kanpoko estimuluekiko erreakzioaz arduratzen dena, haurrarengan sentikortasun eza eragiten duena, kanpoko estimuluen mina, presioa edo tenperatura sentitzen ez duena.

Gaixotasun hori duten pertsonak gazte hil ohi dira, 30 urte ingurukoak, minik ez izateagatik gertatu ohi diren istripuen ondorioz.

Riley-Day sindromearen sintomak

Riley-Day sindromearen sintomak jaiotzetik egon dira eta hauek dira:

• Minarekiko sentikortasun eza;
• Hazkunde motela;
• Malkoak sortzeko ezintasuna;
• Elikatzeko zailtasunak;
• Oka luzearen pasarteak;
• Konbultsioak;
• Loaren nahasteak;
• Zaporearen gabezia;
• Eskoliosia;
• Hipertentsioa.

Riley-Day sindromearen sintomak okerrera egin ohi dute denborarekin.

Riley-Day sindromearen argazkiak

​

Riley-Day sindromearen zergatia

Riley-Day sindromearen kausa mutazio genetiko batekin lotuta dago, hala ere, ez dakigu mutazio genetikoak lesioak eta nahaste neurologikoak nola eragiten dituen.

Riley-Day sindromearen diagnostikoa

Riley-Day sindromearen diagnostikoa gaixoaren erreflexu falta eta edozein estimuluekiko sentikortasun eza erakusten duten azterketa fisikoen bidez egiten da, hala nola, beroa, hotza, mina eta presioa.

Riley-Day sindromearen tratamendua

Riley-Day sindromearen tratamendua agertu ahala sintometara zuzentzen da. Botika kontraeragileak, begi tanta begien lehortasuna ekiditeko erabiltzen dira, botikak kontrolatzeko antiemetikoak eta haurraren behaketa bizia konplikatuak izan daitezkeen eta heriotza ekar dezaketen lesioetatik babesteko.

Esteka erabilgarria:

• Cotard-en sindromea