Morquioren sindromea: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Morquio sindromearen zeinuak eta sintomak
• Tratamendua nola egiten den
• Zerk eragiten du Morquio sindromea

Morquioren sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Haurrak oraindik garatzen duenean bizkarrezurreko hazkundea eragozten du, normalean 3 eta 8 urte bitartean. Gaixotasun honek ez du tratamendurik eta batez beste 700 milatik 1 pertsonari eragiten die, hezurdura osoaren urritasuna eta mugikortasuna oztopatuz.

Gaixotasun honen ezaugarri nagusia hezurdura osoaren hazkundea da, batez ere bizkarrezurra. Gainerako gorputzek eta organoek hazkunde normala mantentzen dute eta, beraz, gaixotasuna larriagotu egiten da organoak konprimituz, mina eragiten duena eta mugimenduak.

Morquio sindromearen zeinuak eta sintomak

Morquioren sindromearen sintomak bizitzako lehen urtean hasi ziren agertzen, denboran zehar eboluzionatuz. Sintomak hurrenkera honetan ager daitezke:

• Hasieran, sindrome hori duen pertsona gaixorik dago etengabe;
• Bizitzako lehen urtean, pisu galera bizia eta justifikatu gabea izaten da;
• Hilabeteak pasa ahala zailtasunak eta mina sortzen dira oinez edo mugitzerakoan;
• Artikulazioak gogortzen hasten dira;
• Oinak eta orkatilak pixkanaka ahultzea sortzen da;
• Aldakaren dislokazioa dago oinez ibiltzea ekiditeko, sindrome hori duen pertsona gurpil-aulkiaren menpe egoteko.

Sintoma horiez gain, gerta daiteke Morquioren Sindromea duten pertsonek gibela handituta izatea, entzumen gaitasuna murriztea, bihotz eta ikusmen aldaketak eta ezaugarri fisikoak izatea, hala nola lepo motza, aho handia, hortzen arteko tartea eta sudur motza, adibidez.

Morquioren sindromearen diagnostikoa aurkeztutako sintomen ebaluazioaren, analisi genetikoaren eta gaixotasun horretan normalean gutxitzen den entzima baten jardueraren egiaztapenaren bidez egiten da.

Tratamendua nola egiten den

Morquioren sindromearen tratamenduak mugikortasuna eta arnas ahalmena hobetzea du helburu, eta normalean bularrean eta bizkarrezurreko hezurren kirurgia gomendatzen da.

Morquioren sindromea duten pertsonek bizi itxaropen oso mugatua dute, baina kasu hauetan hiltzen dena birikak bezalako organoen konpresioa da arnas porrot larria eragiten duena. Sindrome hori duten gaixoak hiru urterekin hil daitezke, baina hogeita hamar urte baino gehiago izatera irits daitezke.

Zerk eragiten du Morquio sindromea

Haurrak gaixotasuna garatzeko beharrezkoa da aitak eta amak Morquio sindromearen genea izatea, guraso bakarrak genea baldin badu ez du gaixotasuna zehazten. Aitak eta amak Morquioren sindromearen genea badute,% 40ko probabilitatea dago sindromea duen haurra izateko.

Hori dela eta, garrantzitsua da Sindromearen familiako aurrekariak edo ezkontza adostasunezkoak badira, adibidez, aholkularitza genetikoa haurraren sindromea izateko aukerak egiaztatzeko. Aholku genetikoa nola egiten den ulertu.