Zer da Marfan sindromea, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Marfan sindromearen arrazoiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Tratamendu aukerak

Marfan sindromea ehun konektiboari eragiten dion gaixotasun genetikoa da, gorputzeko hainbat organoren laguntzaz eta elastikotasunaz arduratzen dena. Sindrome hau duten pertsonak oso altuak, argalak eta behatzak eta behatzak oso luzeak izaten dituzte eta bihotzean, begietan, hezuretan eta biriketan ere aldaketak izan ditzakete.

Sindrome hau fibrilina-1 genearen herentziazko akats baten ondorioz gertatzen da, hau da, lotailuen, arterien pareten eta artikulazioen osagai nagusia, gorputzeko zenbait atal eta organo hauskorrak bihurtuz. Mediku orokor edo pediatra batek egiten du diagnostikoa, pertsonaren osasun-historiaren, odol-analisien eta irudien bidez. Tratamendua sindromeak eragindako segidak sostengatzean datza.

Sintoma nagusiak

Marfan sindromea gorputzeko hainbat sistematan aldaketak eragiten dituen gaixotasun genetikoa da, jaiotzean edo bizitza osoan zehar ager daitezkeen zeinuak eta sintomak sorrarazten dituena, larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen delarik. Seinale hauek leku hauetan ager daitezke:

• Bihotza: Marfan sindromearen ondorio nagusiak bihotz-aldaketak dira, arteriaren horman laguntza galtzea eragiten dutenak, aneurisma aortikoa, dilatazio bentrikularra eta balbula mitralaren prolapsoa eragin ditzaketenak;
• Hezurrak: sindrome horrek hezurrak gehiegi haztea eragiten du eta pertsona baten altuera gehiegizko gehikuntzaren bidez eta besoak, hatzak eta behatzak oso luzeak direla ikus daiteke. Bular ahuldua ere deitzen zaiopectus excavatum, bularreko erdialdean depresio bat sortzen denean;
• Begiak: ohikoa da sindrome hori duten pertsonek erretinaren, glaukomaren, katarataren, miopiaren desplazamendua izatea eta begiaren zuririk zuriena urdinxka izatea.
• Bizkarrezurra: sindrome horren agerpenak bizkarrezurreko arazoetan ikus daitezke, hala nola eskoliosian, hau da, bizkarrezurrak eskuinera edo ezkerrera duen desbideratzea. Gainera, gerrialdeko eskualdeko zaku duralaren hazkundea behatu daiteke, hau da, bizkarrezurreko eskualdea estaltzen duen mintza.

Sindrome hori dela eta sor daitezkeen beste seinale batzuk lotailuen askapena, ahosabaiko deformazioak dira, aho teilatua deituak, eta oin lauak, oin luzeak dituztenak, zolaren kurbatura gabe. Ikusi zer den oin laua eta nola egiten den tratamendua.

Marfan sindromearen arrazoiak

Marfanen sindromea fibrilina-1 edo FBN1 izeneko genearen akats batek eragiten du, laguntza bermatzeko eta gorputzeko hainbat organoren (hala nola hezurrak, bihotza, begiak eta bizkarrezurra) zuntz elastikoak osatzeko funtzioa du.

Kasu gehienetan, akats hori herentziazkoa da, horrek esan nahi du aitaren edo amarengandik haurrarengana transmititzen dela eta emakumezkoetan zein gizonezkoetan gerta daitekeela. Hala ere, kasu bakan batzuetan, genearen akats hori kasualitatez eta arrazoi ezagunik gabe gerta daiteke.

Diagnostikoa nola egiten den

Marfan sindromearen diagnostikoa mediku orokor edo pediatra batek egiten du, pertsonaren familiako historia eta aldaketa fisikoetan oinarrituta, eta irudi probak, hala nola ekokardiografia eta elektrokardiograma, bihotzean izan daitezkeen arazoak detektatzeko agindu daiteke, hala nola, aortearen disekzioa. Lortu informazio gehiago aorta disekzioari buruz eta nola identifikatu.

X izpiak, konputagailu bidezko tomografia edo erresonantzia magnetikoa ere adierazten dira beste organo batzuetan eta odol-analisietan aldaketak dauden egiaztatzeko, esate baterako, proba genetikoak, sindrome honen agerpenaren erantzule den genearen mutazioak antzemateko gai direnak. Proben emaitzak atera ondoren, medikuak aholku genetikoa emango du, eta bertan familiaren genetikari buruzko gomendioak emango dira.

Tratamendu aukerak

Marfan sindromearen tratamenduak ez du gaixotasuna sendatzera zuzenduta, baina sintomak murrizten laguntzen du sindrome hori duten pertsonen bizi kalitatea hobetzeko eta bizkarrezurreko deformazioak gutxitzen, artikulazioen mugimenduak hobetzen eta gaixotasunen aukera murrizten laguntzen du. luxazioak.

Hori dela eta, Marfan sindromea duten gaixoek bihotz eta odol hodien azterketak egin behar dituzte aldiro, eta beta-blokeatzaileak bezalako botikak hartu, sistema kardiobaskularrean kalteak ekiditeko. Gainera, tratamendu kirurgikoa beharrezkoa izan daiteke arteria aortikoan lesioak zuzentzeko, adibidez.