Edwards sindromea (trisomia 18): zer den, ezaugarriak eta tratamendua

Alai

• Sindrome hori zerk eragiten duen
• Sindromearen ezaugarri nagusiak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Edwards sindromea, trisomia 18 izenarekin ere ezaguna, oso gaixotasun genetiko arraroa da, fetuaren garapenean atzerapenak eragiten dituena, berezko abortua edo jaiotzako akats larriak eragiten dituena, hala nola mikrozefalia eta bihotzeko arazoak, ezin baitira zuzendu eta, beraz, txikiagoak. haurraren bizi itxaropena.

Oro har, Edwards-en sindromea maizagoa da haurdun dagoen emakumeak 35 urte baino gehiago dituen haurdunaldietan. Horrela, emakumea 35 urte bete ondoren haurdun geratzen bada, oso garrantzitsua da obstetrikariarekin haurdunaldiaren jarraipen erregularra egitea, arazo posibleak goiz identifikatzeko.

Zoritxarrez, Edwards sindromeak ez du sendabiderik eta, beraz, sindrome honekin jaiotako haurrak bizi itxaropen txikia du,% 10 baino gutxiago jaio eta urtebetera arte bizirauteko gai baita.

Sindrome hori zerk eragiten duen

Edwards-en sindromea 18. kromosomaren 3 kopia agertzeak eragiten du eta normalean kromosoma bakoitzaren 2 kopia besterik ez daude. Aldaketa hau ausaz gertatzen da eta, beraz, ez da ohikoa kasua familia beraren barruan errepikatzea.

Guztiz ausazko nahaste genetikoa denez, Edwards sindromea seme-alaben gurasoak baino ez da. 35 urtetik gorako haurdun geratzen diren emakumeen haurrengan ohikoagoa den arren, gaixotasuna edozein adinetan gerta daiteke.

Sindromearen ezaugarri nagusiak

Edwards sindromearekin jaiotzen diren haurrek, oro har, honako ezaugarriak dituzte:

• Buru txikia eta estua;
• Ahoa eta masailezur txikia;
• Hatz luzeak eta gaizki garatutako erpurua;
• Oin borobil biribilak;
• Ahosabaia zirrikitua;
• Giltzurrunetako arazoak, hala nola giltzurrun polikistikoak, ektopikoak edo hipoplastikoak, giltzurruneko agentesia, hidronefrosia, hidrouretroa edo ureteren bikoizketa;
• Bihotzeko gaixotasunak, hala nola septum bentrikularraren eta arteria hodiaren edo gaixotasun poliborbularreko akatsak;
• Adimen urritasuna;
• Arnasketa arazoak, egiturazko aldaketengatik edo biriketako bat ez egoteagatik;
• Zurgatzeko zailtasunak;
• Negar ahula;
• Jaiotzean pisu txikia;
• Garuneko alterazioak, hala nola garuneko kistea, hidrozefalia, anencefalia;
• Aurpegiko paralisia.

Medikuak Edwarden sindromea susmagarria izan daiteke haurdunaldian, haurdunaldiko 1. eta 2. hiruhilekoan giza gonadotrofina korionikoa, alfa-fetoproteina eta konjugatu gabeko estriola ebaluatzen dituzten ultrasoinu eta odol proben bidez.

Gainera, fetuaren ekokardiografiak, haurdunaldiaren 20 asteren buruan, bihotzeko urritasunak ager ditzake, Edwards sindromearen kasuen% 100ean.

Diagnostikoa nola berretsi

Edwards sindromearen diagnostikoa haurdunaldian egin ohi da medikuak goian adierazitako aldaketak ikusten dituenean. Diagnostikoa baieztatzeko, beste azterketa inbaditzaile batzuk egin daitezke, hala nola, villus korionikoaren zulaketa eta amniocentesia.

Tratamendua nola egiten den

Edwards-en Sindromearen tratamendu zehatzik ez dago, hala ere, medikuak medikazioa edo ebakuntza gomendatu dezake bizitzako lehen asteetan haurraren bizitza arriskuan jartzen duten zenbait arazo tratatzeko.

Orokorrean, haurra osasun ahulean dago eta arreta espezifikoa behar izaten du gehienetan, beraz, beharbada ospitalean ingresatu behar dute tratamendu egokia jasotzeko, sufritu gabe.

Brasilen, diagnostikoa egin ondoren, haurdun dagoen emakumeak abortatzeko erabakia har dezake, medikuak haurdunaldian amarako arazo psikologiko larriak garatzeko aukera dagoela edo bizitzako arriskua dagoela identifikatzen badu.