Zer da Alporten gaixotasuna, sintomak eta nola tratatu

Alai

• Sintoma nagusiak
• Sindromea zerk eragiten duen
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Alport sindromea gaixotasun genetiko arraroa da eta giltzurrunetako glomeruluetan dauden odol hodi txikietan kalte progresiboa eragiten du, organoak odola behar bezala iragazteko gai izatea eragozten du eta sintomak erakusten ditu gernuan odola eta proteina kantitate handiagoa. odol analisian gernua.

Sindrome honek giltzurrunetan eragina izateaz gain, entzumena edo ikusteko arazoak ere sor ditzake, begien eta belarrien funtzionamendurako garrantzitsua den proteina ekoiztea eragozten baitu.

Alport sindromeak ez du sendabiderik, baina tratamenduak sintomak arintzen eta gaixotasunaren garapena atzeratzen laguntzen du, giltzurrunetako funtzioa kaltetuz.

Sintoma nagusiak

Alport sindromearen sintoma ohikoenak honakoak dira:

• Odola gernuan;
• Hipertentsio arteriala;
• Hankak, orkatilak, oinak eta aurpegia hantura.

Horrez gain, entzumena eta ikusmena gaixotasunak eragiten dituen kasuak ere badaude, entzuteko eta ikusteko zailtasunak sortuz.

Neurri egokiak hartzen ez badira, gaixotasuna giltzurrunetako gutxiegitasun kronikoa izatera pasa daiteke eta dialisi edo giltzurrun transplantea egin daiteke.

Sindromea zerk eragiten duen

Alporten sindromea IV motako kolageno izenarekin ezagutzen den proteina ekoizteko jarraibideak dituzten geneetan izandako aldaketek eragiten dute. Kolageno mota hori giltzurruneko glomeroen parte da eta, beraz, ez dagoenean, eskualde horietako odol-hodiek lesioak eta sendaketa izaten dituzte eta giltzurrunetako funtzioa kaltetzen dute.

Era berean, kolageno hori belarrietan eta begietan ere badago eta, beraz, organo horien aldaketak denboran zehar ere ager daitezke.

Diagnostikoa nola berretsi

Ez dago Alport sindromea diagnostikatzeko proba zehatzik, beraz, zure medikuak hainbat proba eska ditzake, hala nola gernu azterketa, odol analisiak edo giltzurrunetako biopsia, sindromea eragin dezaketen aldaketak dauden ala ez jakiteko.

Tratamendua nola egiten den

Alport sindromearen tratamendua sintomak arintzeko helburuarekin egiten da, ez baitago tratamendu espezifikorik. Beraz, oso ohikoa da hipertentsio arterialerako eta diuretikoetarako sendagaiak erabiltzea, presio arteriala kontrolatzeko eta giltzurrunetako lesioak okerrera egitea ekiditeko.

Horrez gain, gatz gutxiko dieta mantentzea ere gomendatzen da giltzurrunetako gehiegizko funtzioa ekiditeko. Hona hemen mota honetako dieta nola mantendu.

Kasu larrienetan, giltzurruna oso kaltetuta dagoenean eta sintometan hobekuntzarik ez dagoenean, beharrezkoa izango da dialisia hasi edo giltzurrunetako transplantea egitea.