Aicardi sindromea
Alai
Aicardi sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Gorputz kalosoa partzialki edo osorik eza da, garunaren zati garrantzitsua, bi garuneko hemisferioen, konbultsioak eta erretinako arazoen arteko lotura egiten duena.
THE Aicardi sindromearen kausa X kromosomaren alterazio genetikoarekin lotuta dago eta, beraz, gaixotasun horrek batez ere emakumeei eragiten die. Gizonezkoetan, gaixotasuna Klinefelter sindromea duten gaixoengan sor daiteke, X kromosoma gehigarria dutelako, eta horrek bizitzako lehen hilabeteetan heriotza sor dezake.
Aicardi sindromeak ez du sendabiderik eta bizi itxaropena murriztu egiten da, pazienteak nerabezarora iristen ez diren kasuetan.
Aicardi sindromearen sintomak
Aicardi sindromearen sintomak hauek izan daitezke:
- Konbultsioak;
- Atzerapen mentala;
- Motor garapenaren atzerapena;
- Begiaren erretinan lesioak;
- Bizkarrezurraren malformazioak, hala nola: bizkarrezur bifida, orno fusionatuak edo eskoliosia;
- Komunikatzeko zailtasunak;
- Begiaren tamaina txikia edo ez egotearen ondorioz sortzen den mikroftalmia.
Sindrome hau duten haurren krisiek gihar uzkurdura azkarrak izaten dituzte, buruaren hiperextentsioarekin, enbor eta besoen flexioarekin edo luzapenarekin, bizitzako lehen urtetik egunean hainbat aldiz gertatzen direnak.
O Aicardi sindromearen diagnostikoa haurrek aurkezten dituzten ezaugarrien eta neuroirudi azterketen arabera egiten da, hala nola erresonantzia magnetikoa edo elektroentzefalograma, burmuineko arazoak identifikatzea ahalbidetzen dutenak.
Aicardi sindromearen tratamendua
Aicardi sindromearen tratamenduak ez du gaixotasuna sendatzen, baina sintomak murrizten eta pazienteen bizi kalitatea hobetzen laguntzen du.
Krisiak tratatzeko konbultsioen aurkako drogak hartzea gomendatzen da, hala nola carbamazepina edo valproatoa. Fisioterapia neurologikoak edo estimulazio psikomotorrak krisiak hobetzen lagun dezake.
Gaixo gehienek, tratamendua izanda ere, 6 urte bete baino lehen hiltzen dute, normalean arnas konplikazioak direla eta. 18 urte baino gehiagoko biziraupena arraroa da gaixotasun honetan.
Esteka erabilgarriak:
- Apert sindromea
- West sindromea
- Alport sindromea
Gure Aholkuak
Ziklofosfamida
