Idazle: Eugene Taylor
Sorkuntza Data: 16 Abuztu 2021
Eguneratze Data: 5 Martxoa 2025
Anonim
Sickle cell anemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology
Bidetsio: Sickle cell anemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Alai

Zer da igitai zelulen anemia?

Sickle cells anemia, edo igitai zelulen gaixotasuna (SCD), globulu gorrien (RBC) gaixotasun genetikoa da. Normalean, erbitoak diskoen itxura dute eta horrek malgutasuna ematen die odol hodi txikienetatik ere bidaiatzeko. Hala eta guztiz ere, gaixotasun honekin, erbitoek igitai antzeko ilargierdi forma anormala dute. Horrek itsaskorrak eta zurrunak dira eta ontzi txikietan harrapatzeko joera dute, odola gorputzeko atal desberdinetara iristea eragozten baitu. Horrek mina eta ehunen kalteak sor ditzake.

SCD egoera autosomiko atzerakoia da. Genearen bi kopia behar dituzu gaixotasuna izateko. Genearen kopia bakarra baduzu, igitaiaren zelula ezaugarria duzula esan ohi da.

Zein dira igitai zelula anemiaren sintomak?

Ile-zelula anemiaren sintomak gaztetan agertzen dira normalean. Haurtxoetan 4 hilabetetik hasita ager daitezke, baina, oro har, 6 hilabetearen inguruan gertatzen dira.

SCD mota ugari dauden arren, guztiek antzeko sintomak dituzte, larritasun desberdinak dituztenak. Hauek dira:


  • gehiegizko nekea edo suminkortasuna, anemiaren ondorioz
  • zalaparta, haurtxoetan
  • ohe bustitzea, lotutako giltzurrunetako arazoengatik
  • icterizia, hau da, begien eta larruazalaren horia
  • hantura eta mina eskuetan eta oinetan
  • maiz infekzioak
  • bularrean, bizkarrean, besoetan edo hanketan mina

Zein dira igitai zelulen gaixotasunak?

Hemoglobina oxigeno eramaten duen globulu gorrietako proteina da. Normalean bi alfa kate eta bi beta kate ditu. Zelula faltsuen anemia mota nagusiak gene horien mutazio ezberdinek eragiten dituzte.

Hemoglobina SS gaixotasuna

Hemoglobina SS gaixotasuna igitai zelulen gaixotasun mota ohikoena da. Bi gurasoengandik S hemoglobina genearen kopiak oinordetzan jasotzen dituzunean gertatzen da. Honek Hb SS izenaz ezagutzen den hemoglobina osatzen du. SCD forma larriena denez, forma hori duten pertsonek ere sintoma okerrenak izaten dituzte tasa altuagoan.

Hemoglobina SC gaixotasuna

Hemoglobina SC gaixotasuna igitai zelulen bigarren motarik ohikoena da. Hb C genea guraso batetik eta Hb S genea bestearengandik jasotzen duzunean gertatzen da. Hb SC duten pertsonek Hb SS duten pertsonen antzeko sintomak dituzte. Hala ere, anemia ez da hain larria.


Hemoglobina SB + (beta) talasemia

SB + (beta) talasemia hemoglobinak beta globinaren gene ekoizpenean eragiten du. Globulu gorriaren tamaina murriztu egiten da, beta proteina gutxiago egiten delako. Hb S genearekin heredatzen bada, hemoglobina S beta talasemia izango duzu. Sintomak ez dira hain larriak.

SB 0 (Beta-zero) hemoglobina talasemia

Sickle beta-zero talasemia igitai zelula gaixotasunaren laugarren mota da. Beta globinaren geneak ere hartzen du parte. Hb SS anemiaren antzeko sintomak ditu. Hala ere, batzuetan beta zero talasemia sintomak larriagoak dira. Pronostiko txarragoarekin lotzen da.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE eta hemoglobina SO

Ile-zelula mota hauek arraroagoak dira eta normalean ez dute sintoma larririk izaten.

Igitaiten zelula ezaugarria

Guraso batetik gene mutatua (S hemoglobina) oinordetzan hartzen duten pertsonek igitaiaren zelula ezaugarria omen dute. Baliteke sintomarik ez izatea edo sintoma murriztua izatea.

Nor dago arriskuan igitai zelula anemia izateko?

Haurrek ile zelula gaixotasuna izateko arriskua dute guraso biek ile zelula ezaugarria badute. Hemoglobinaren elektroforesi izeneko odol analisiak zein motatakoa izan daitekeen ere zehaztu dezake.


Malaria endemikoa duten eskualdeetako jendea garraiatzaile izan ohi da. Honako hauek dira:

  • Afrika
  • India
  • Mediterraneoa
  • Saudi Arabia

Zer konplikazio sor daitezke zelula faltsuen anemiaren ondorioz?

SCD-k konplikazio larriak sor ditzake, igitai zelulek gorputzeko eremu desberdinetako ontziak blokeatzen dituztenean agertzen direnak. Blokeo mingarri edo kaltegarriei zelula faltsuen krisia deitzen zaie. Egoera ugariren ondorioz sor daitezke, besteak beste:

  • gaixotasuna
  • tenperatura aldaketak
  • estresa
  • hidratazio eskasa
  • altuera

Honako hauek igitai zelula anemiaren ondorioz sor daitezkeen konplikazio motak dira.

Anemia larria

Anemia erbitoen eskasia da. Igitaiten zelulak erraz hausten dira. Ermitak erlatiboak bereizteari hemolisi kronikoa deritzo. RBCak, oro har, 120 egun inguru bizi dira. Igitaiten zelulak gehienez 10-20 egun bizi dira.

Esku-hanka sindromea

Esku-oinaren sindromea igitai itxurako erbitoak eskuetako edo oinetako odol hodiak blokeatzen dituztenean gertatzen da. Horrek eskuak eta oinak puztu egiten ditu. Hanka ultzerak ere sor ditzake. Eskuak eta oinak puztuta egon ohi dira haurtxoen zelula-anemiaren lehen zantzuak.

Bahiketa esplenikoa

Bahiketa esplenikoa igitai zelulek ontzi esplenikoen blokeoa da. Barea handitze bat-bateko eta mingarria eragiten du. Esne zelula gaixotasunaren konplikazioak direla eta, milena kendu beharko da esplenektomia deritzon operazioan. Ile-zelula gaixo batzuek nahikoa kalteak jasango dituzte beren milazian, uzkurtzeko eta funtzionatzeari uzteko. Horri autosplenektomia deitzen zaio. Baze gabeko pazienteek arrisku handiagoa dute bakterioek eragindako infekzioak izateko Estreptokokoa, Haemophilus, eta Salmonella espezieak.

Hazkunde atzeratua

Hazkunde atzeratua SCD duten pertsonetan gertatu ohi da. Haurrak orokorrean motzagoak dira, baina heldutasunerako altuera berreskuratzen dute. Sexu heltzea ere atzeratu egin daiteke. Hau gertatzen da igitai zelulen erbitoek ezin dutelako behar adina oxigeno eta mantenugai hornitu.

Konplikazio neurologikoak

Zelulen gaixotasunaren ondorioz krisiak, trazuak edo koma ere sor daitezke. Garuneko blokeoek eragindakoak dira. Berehalako tratamendua bilatu behar da.

Begietako arazoak

Begiak hornitzen dituzten ontzien blokeoek eragiten dute itsutasuna. Horrek erretina kaltetu dezake.

Larruazaleko ultzerak

Hanketako larruazaleko ultzerak gerta daitezke han dauden ontzi txikiak blokeatzen badira.

Bihotzeko gaixotasunak eta bularreko sindromea

SCD-k odoleko oxigeno hornidura oztopatzen duenez, bihotzeko arazoak eta bihotzeko gutxiegitasuna eta bihotz erritmo anormalak sor ditzake.

Biriketako gaixotasuna

Denborarekin biriketan kalteak odol-fluxua gutxitzearekin lotutako kalteak biriketako hipertentsio arteriala (biriketako hipertentsioa) eta biriketako orbainak (biriketako fibrosia) eragin ditzake. Arazo horiek lehenago gerta daitezke igitaiaren bularreko sindromea duten pazienteetan. Biriketako kalteak zaildu egiten du birikek oxigenoa odolera eramatea, eta, hala, igitai zelulen krisiak maizago sor daitezke.

Priapismoa

Priapismoa muntaketa iraunkor eta mingarria da, zelula zelularreko gaixotasuna duten zenbait gizonetan ikus daitekeena. Hori gertatzen da zakileko odol hodiak blokeatuta daudenean. Inpotentzia sor dezake tratatu gabe uzten bada.

Behazun harriak

Behazun harriak ontziaren blokeoak eragindako konplikazioak dira. Horren ordez, RBCen matxurak eragiten ditu. Matxura honen azpiproduktu bat bilirrubina da. Bilirrubina maila altuek erkametzak eragin ditzakete. Hauei pigmentu harriak ere esaten zaie.

Igitaiten bularreko sindromea

Igitaiten bularreko sindromea igitai zelulen krisi mota larria da.Bularreko min larria eragiten du eta eztula, sukarra, esputoaren ekoizpena, arnasestua eta odoleko oxigeno maila baxua bezalako sintomekin lotzen da. Bularreko X izpietan ikusitako anomaliek pneumonia edo biriketako ehunaren heriotza (biriketako infartua) adieraz dezakete. Ile-bularraren sindromea izan duten pazienteen epe luzerako pronostikoa okerragoa da izan ez dutenen kasuan.

Nola diagnostikatzen da igitai zelulen anemia?

Estatu Batuetako jaioberri guztiei igitai zelulen gaixotasuna aztertzen zaie. Erditze aurreko azterketak zure fluido amniotikoan dagoen igitai zelula genea bilatzen du.

Haur eta helduen kasuan, ondorengo prozedura bat edo gehiago ere erabil daitezke zelula zelularrak diagnostikatzeko.

Gaixoaren historia zehatza

Egoera hau eskuetan eta oinetan min zorrotz gisa agertzen da lehen aldiz. Gaixoek ere izan ditzakete:

  • hezurretan min handia
  • anemia
  • bazaren handitze mingarria
  • hazkunde arazoak
  • arnas infekzioak
  • hanken ultzerak
  • bihotzeko arazoak

Zure medikuak gezurrezko zelula-anemia aztertzeko nahia izan dezake goian aipatutako sintomaren bat baduzu.

Odol analisiak

Odol analisi ugari erabil daitezke SCDa bilatzeko:

  • Odol kopuruak Hb maila anormala agerian dezake dezilitro bakoitzeko 6 eta 8 gramo bitartekoa.
  • Odoleko filmek era irregularrean uzkurtutako zelula gisa agertzen diren erbitoak erakutsi ditzakete.
  • Igitaien disolbagarritasun probek Hb S-ren presentzia bilatzen dute.

Hb elektroforesia

Hb elektroforesia beti beharrezkoa da igitai zelulen diagnostikoa berresteko. Odoleko hemoglobina mota desberdinak neurtzen ditu.

Nola tratatzen da igitai zelulen anemia?

SCDrako hainbat tratamendu daude eskuragarri:

  • Barne-zaineko fluidoekin berridratatzeak globulu gorriak egoera normalera itzultzen laguntzen du. Globulu gorriak litekeena da deformatzea eta igitai forma hartzea deshidratatuz gero.
  • Azpiko edo lotutako infekzioak tratatzea krisia kudeatzeko zati garrantzitsua da, infekzio baten estresak zelula zelularen krisia eragin dezakeelako. Infekzioa krisiaren konplikazio gisa ere sor daiteke.
  • Odol transfusioek oxigenoa eta mantenugaien garraioa hobetzen dute beharren arabera. Osatutako globulu gorriak emandako odoletik kentzen dira eta gaixoei ematen zaizkie.
  • Oxigeno osagarria maskara baten bidez ematen da. Arnasketa errazten du eta odoleko oxigeno maila hobetzen du.
  • Minaren sendagaia igitai krisi batean mina arintzeko erabiltzen da. Errezetarik gabeko sendagaiak edo morfina bezalako errezeta sendatzeko sendagaiak behar dituzu.
  • (Droxia, Hidrea) fetuaren hemoglobina ekoizpena handitzen laguntzen du. Odol transfusio kopurua murriztu dezake.
  • Txertoek infekzioak prebenitzen lagun dezakete. Pazienteek immunitate txikiagoa izaten dute.

Hezur-muinaren transplantea zelula zelularreko anemia tratatzeko erabili da. Konplikazio larriak dituzten eta emaile parekoa duten 16 urte baino gutxiago dituzten haurrak dira hautagai onenak.

Etxeko arreta

Etxean egin ditzakezu zure igitai zelulen sintomak laguntzeko:

  • Erabili berogailu mina arintzeko.
  • Hartu azido folikoaren osagarriak, zure medikuak gomendatzen duen moduan.
  • Jan fruta, barazki eta gari oso ale kopuru egokia. Hori eginez gero, zure gorputzak RBC gehiago sortzen lagun dezake.
  • Ur gehiago edan zelula faltsuen krisiak izateko aukera murrizteko.
  • Egin ariketa fisikoa aldizka eta murriztu estresa krisiak murrizteko ere.
  • Edozein infekzio mota duzula uste baduzu jarri harremanetan berehala medikuarekin. Infekzio baten tratamendu goiztiarrak erabateko krisia ekidin dezake.

Laguntza taldeek ere baldintza horri aurre egiten lagun dezakete.

Zein da epe luzeko zelulen gaixotasuna?

Gaixotasunaren pronostikoa aldatu egiten da. Gaixo batzuek igitai zelula krisiak maiz eta mingarriak izaten dituzte. Beste batzuek oso gutxitan izaten dituzte erasoak.

Sickle cells anemia herentziazko gaixotasuna da. Hitz egin aholkulari genetiko batekin garraiolaria izan zitekeelakoan. Horrek tratamendu posibleak, prebentzio neurriak eta ugaltzeko aukerak ulertzen lagun zaitzake.

  • Ile-zelulen gaixotasunari buruzko datuak. (2016, azaroak 17). Hemendik berreskuratua
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, azaroak 1) Genetikoki oinarritutako malariarekiko erresistentziaren mekanismoak. Genea, 467(1-2), 1-12 Hemendik berreskuratua
  • Mayo Klinikako langileak. (2016, abenduak 29). Igitaiten zelula anemia. Hemendik jasoa: http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Igitaiten zelula anemia. (2016, otsailak 1). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm helbidetik eskuratua

    • Artikulu iturriak

    Zein dira igitai zelulen gaixotasunaren zeinuak eta sintomak? (2016, abuztuak 2). Hemendik berreskuratua

Gure Argitalpenak

Zovirax generikoa
Osasun

Zovirax generikoa

Aciclovir Zovirax-en generikoa da, merkatuan hainbat laborategitan dagoena, hala nola Abbott, Apotex, Blau iegel, Eurofarma eta Medley. Farmazietan pilulak eta krema moduan aurki daiteke.Zovirax gener...
Zirkulazio txarraren 10 sintoma, arrazoi nagusiak eta zer egin
Osasun

Zirkulazio txarraren 10 sintoma, arrazoi nagusiak eta zer egin

Zirkulazio txarra odolak zainak eta arteriak zeharkatzeko duen zailta unak izaten duen egoera da, zeinu eta intoma batzuk agertzean antzeman daitekeena, hala nola oin hotzak, hantura, zintzur ent azio...