Zer da SCID (Immunodeficiencia Combinada Larria)

Alai

• Balizko arrazoiak
• Zein dira sintomak
• Zein da diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den

Immunodefizientzia Konbinatu Larriaren Sindromeak (SCID) jaiotzetik dauden gaixotasun multzo bat biltzen du, sistema immunologikoa aldatzeaz gain, antigorputzak maila baxuan daudelarik eta linfozitoak baxuak edo absenteak direnez, gorputza ezin da infekzioen aurka babestu. haurra arriskuan jarriz, eta heriotza ere ekar dezake.

Gaixotasunaren sintoma ohikoenak gaixotasun infekziosoek eragiten dituzte eta gaixotasuna sendatzen duen tratamendua hezur-muineko transplantean datza.

Balizko arrazoiak

SCID X kromosomarekin lotutako akats genetikoek eta ADA entzimaren gabeziak sor ditzaketen gaixotasun multzo bat sailkatzeko erabiltzen da.

Zein dira sintomak

SCIDaren sintomak bizitzako lehen urtean agertu ohi dira eta tratamenduari erantzuten ez dioten gaixotasun infekziosoak aurki daitezke, hala nola pneumonia, meningitisa edo sepsia, tratatzeko zailak direnak eta, oro har, botiken erabilerari erantzuten ez diotenak eta larruazaleko infekzioak. onddoen infekzioak ahoan eta pixoihal eskualdean, beherakoa eta gibeleko infekzioa.

Zein da diagnostikoa

Diagnostikoa haurrak behin eta berriro infekzioak izaten dituenean egiten da, tratamenduarekin konpontzen ez direnak. Gaixotasuna hereditarioa denez, familiako edozein kidek sindrome hori pairatzen badu, medikuak haurra jaio bezain laster diagnostikatuko du gaixotasuna, hau da, antigorputzen eta T zelulen mailak ebaluatzeko odol analisiak egitean datza. .

Tratamendua nola egiten den

SCIDaren tratamendu eraginkorrena emaile osasuntsu eta bateragarri batetik hezur-muineko zelula amak transplantatzea da, kasu gehienetan gaixotasuna sendatzen baita.

Emaile bateragarria aurkitu arte, tratamendua infekzioa konpondu eta infekzio berriak prebenitzean datza, haurra isolatuta gaixotasunen kutsadura iturri izan daitezkeen beste batzuekin kontaktua ekiditeko.

Haurrak immunoglobulina ordezkatzearen bidez immunodefizientziaren zuzenketa ere egin dezake, 3 hilabetetik gorako eta / edo dagoeneko infekzioak dituzten haurrei bakarrik eman beharko litzaieke.

ADA entzimaren gabeziak eragindako SCID duten haurren kasuan, medikuak entzima ordezkatzeko terapia gomendatu dezake, ADA funtzionala astero aplikatuta, sistema immunologikoa berreraikitzen duena terapia hasi eta 2-4 hilabete inguru barru. .

Horrez gain, garrantzitsua da aipatzea birus biziak edo ahulak dituzten txertoak ez zaizkie haur horiei eman behar, medikuak kontrakoa agindu arte.