Nola funtzionatzen du haurdunaldian bizkarrezurreko muskulu-atrofia aztertzeko?

Alai

• Noiz aztertu beharko zenuke probatzea?
• Zer proba mota erabiltzen dira?
• Nola egiten dira probak?
• Ba al dago arriskurik proba hauek egiteak?
• SMAren genetika
• SMA motak eta tratamendu aukerak
• SMA 0 motakoa
• SMA 1. motakoa
• SMA 2. motakoa
• SMA 3. motakoa
• SMA 4. motakoa
• Tratamendu aukerak
• Jaio aurreko probak egin ala ez erabakitzea
• Hartzeko

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) gorputzeko muskuluak ahultzen dituen egoera genetikoa da. Horrek mugitzea, irenstea eta zenbait kasutan arnasa hartzea zailtzen du.

SMA gurasoengandik seme-alabengana pasatzen den gene mutazio batek eragiten du. Haurdun bazaude eta zuk edo zure bikoteak SMA familiako aurrekariak badituzu, zure medikuak jaio aurreko azterketa genetikoak aztertzera animatuko zaitu.

Haurdunaldian azterketa genetikoak egitea estresagarria izan daiteke. Zure medikuak eta aholkulari genetiko batek zure probak egiteko aukerak ulertzen lagun diezazukezu egokien diren erabakiak har ditzazun.

Noiz aztertu beharko zenuke probatzea?

Haurdun bazaude, SMA jaio aurreko probak egitea erabaki dezakezu:

• zuk edo zure bikoteak SMAren historia familiarra duzu
• zu edo zure bikotea SMA genearen garraiolari ezaguna zara
• haurdunaldiaren hasierako azterketa probek erakusten dute gaixotasun genetikoa duen haurra izateko batez bestekoa baino handiagoa dela

Proba genetikoak egin ala ez erabakitzea pertsonala da. Proba genetikoak ez egitea erabaki dezakezu, nahiz eta SMA zure familian exekutatu.

Zer proba mota erabiltzen dira?

SMAren jaio aurreko azterketa genetikoak egitea erabakitzen baduzu, proba mota haurdunaldiaren fasearen araberakoa izango da.

Villus korionikoen laginketa (CVS) haurdunaldiaren 10 eta 13 aste artean egiten den proba da. Proba hau eginez gero, DNA lagina hartuko da zure plazentatik. Plazenta bat da haurdunaldian bakarrik dagoen eta fetuari mantenugai ematen dion organoa.

Amniocentesis haurdunaldiaren 14 eta 20 aste artean egiten den proba da. Proba hau eginez gero, DNA lagina jasoko da umetokiko likido amniotikoan. Likido amniotikoa fetua inguratzen duen likidoa da.

DNA lagina bildu ondoren, laborategian probatuko da, fetuak SMAren genea duen jakiteko. CVS haurdunaldian egiten denez, emaitzak haurdunaldiaren lehen fasean lortuko dituzu.

Proben emaitzek zure seme-alabak SMAren ondorioak izan ditzakeela erakusten badu, zure medikuak aurrera egiteko aukerak ulertzen lagun diezazuke. Batzuek haurdunaldia jarraitzea eta tratamendu aukerak aztertzea erabakitzen dute, beste batzuek haurdunaldia amaitzea erabaki dezakete.

Nola egiten dira probak?

CVS egitea erabakitzen baduzu, zure medikuak bi metodo hauetako bat erabil dezake.

Lehenengo metodoa CVS transabdominal izenarekin ezagutzen da. Ikuspegi honetan, osasun-hornitzaile batek orratz mehe bat sartzen du sabelaldean, zure plazentako lagin bat biltzeko probak egiteko. Anestesiko lokala erabil dezakete ondoeza murrizteko.

Beste aukera CVS transzerbikala da. Ikuspegi honetan, osasun-hornitzaile batek hodi mehe bat jartzen du baginan eta umetoki-lepoan zehar zure plazentara iristeko. Hodia erabiltzen dute lagin txiki bat plazentatik probatzeko.

Amniozentesiaren bidez probak egitea erabakitzen baduzu, osasun-hornitzaile batek orratz mehe eta luzea sartuko du sabelean zehar, fetua inguratzen duen poltsa amniotikoan. Orratz hori erabiliko dute likido amniotikoaren lagina ateratzeko.

CVS zein amniocentesis kasuan, ultrasoinu bidezko irudiak prozedura osoan zehar erabiltzen dira segurtasunez eta zehaztasunez egiten direla ziurtatzeko.

Ba al dago arriskurik proba hauek egiteak?

SMArako jaio aurreko azterketa inbaditzaile hauetakoren bat lortzeak arriskua sor dezake. CVS-rekin, 100etik 1 aukera dago abortatzeko. Amniocentesisarekin, abortuaren arriskua 200etik 1 baino txikiagoa da.

Ohikoa da prozeduran zehar eta zenbait orduz karranpa edo ondoeza izatea. Baliteke norbait zurekin etortzea eta prozeduratik etxera eramatea nahi izatea.

Zure osasun taldeak probak egiteko arriskuak onura potentzialak gainditzen dituen ala ez erabakitzen lagun zaitzake.

SMAren genetika

SMA desoreka genetiko atzerakoia da. Horrek esan nahi du egoera kaltetutako genearen bi kopia dituzten haurrengan bakarrik gertatzen dela. The SMN1 SMN proteinaren gene kodeak. Gene horren bi kopiak akastunak badira, haurrak SMA izango du. Kopia bakarra akastuna bada, haurra garraiolaria izango da, baina ez du baldintza garatuko.

The SMN2 geneak SMN proteina batzuk ere kodetzen ditu, baina ez gorputzak behar duen bezain beste proteina hori. Jendeak kopia bat baino gehiago ditu SMN2 genea, baina denek ez dute kopia kopuru bera. Osasuntsu kopia gehiago SMN2 genea SMA larriarekin lotzen da, eta kopia gutxiago SMA larriarekin.

Ia kasu guztietan, SMA duten haurrek kaltetutako genearen kopiak bi gurasoengandik jaso dituzte. Oso kasu bakanetan, SMA duten haurrek kaltetutako genearen kopia bat heredatu dute eta beste kopian mutazio espontaneoa dute.

Horrek esan nahi du guraso bakar batek SMAren genea eramaten badu, bere seme-alabak genea ere eraman dezakeela, baina oso aukera gutxi dago haurraren SMA garatzeko.

Bi bikotekideek kaltetutako genea baldin badute, hauxe da:

• Ehuneko 25eko aukera biek haurdunaldian genea transmititzeko
• Ehuneko 50eko aukera haurdunaldian haietako batek bakarrik genea transmititzeko
• Ehuneko 25eko aukera bietako batek haurdunaldian genea ez transmititzeko

Zuk eta zure bikoteak biek SMAren genea eramaten baduzue, orientatzaile genetiko batek transmititzeko aukerak ulertzen lagun diezazuke.

SMA motak eta tratamendu aukerak

SMA agerpen adinaren eta sintomen larritasunaren arabera sailkatzen da.

SMA 0 motakoa

Hau da agerpen goiztiarrena eta SMA motarik larriena. Jaio aurreko SMA ere deitzen zaio batzuetan.

SMA mota honetan, normalean haurdunaldian fetuaren mugimendu murriztua nabaritzen da. SMA 0 motarekin jaiotako haurrek muskuluen ahultasun larria eta arnasa hartzeko arazoak dituzte.

SMA mota hau duten haurrak normalean ez dira 6 hilabete baino gehiago bizi.

SMA 1. motakoa

Hau da SMA mota ohikoena, Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionalaren Genetic Home Reference-ren arabera. Werdnig-Hoffmann gaixotasuna ere deitzen zaio.

SMA 1 motarekin jaiotzen diren haurtxoetan, sintomak 6 hilabete baino lehen agertu ohi dira. Sintomak gihar ahultasun larria eta kasu askotan arnasketa eta irenstearekin arazoak izaten dira.

SMA 2. motakoa

SMA mota hau 6 hilabete eta 2 urte bitartean diagnostikatu ohi da.

SMA 2 motako haurrek eserita egon daitezke baina ez ibiltzen.

SMA 3. motakoa

SMA forma hau normalean 3 eta 18 urte artean diagnostikatzen da.

SMA mota hau duten haur batzuek ibiltzen ikasten dute, baina baliteke gurpildun aulkia behar izatea gaixotasunak aurrera egin ahala.

SMA 4. motakoa

SMA mota hau ez da oso ohikoa.

Normalean helduaro arte agertzen ez diren sintoma arinagoak eragiten ditu. Sintoma arruntak dardarak eta muskuluen ahultasuna dira.

SMA mota hau dutenek askotan mugikor izaten jarraitzen dute urte askotan.

Tratamendu aukerak

SMA mota guztietarako, tratamenduak diziplina anitzeko ikuspegia dakar prestakuntza espezializatua duten osasun profesionalekin. SMA duten haurtxoentzako tratamenduak terapia lagungarriak izan ditzake, arnasketarekin, elikadurarekin eta bestelako beharrekin laguntzeko.

Elikagaien eta Drogen Administrazioak (FDA) berriki onartu ditu SMA tratatzeko bideratutako bi terapia:

• Nusinersen (Spinraza) SMA duten haur eta helduentzat onartuta dago. Saiakuntza klinikoetan haurtxoetan erabili da.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) SMA duten haurrentzat erabiltzeko onartutako terapia genetikoa da.

Tratamendu hauek berriak dira eta ikerketa etengabea da, baina SMArekin jaiotako pertsonen epe luzeko ikuspegia alda dezakete.

Jaio aurreko probak egin ala ez erabakitzea

SMAren jaio aurreko probak lortzeari buruzko erabakia pertsonala da, eta zenbaitentzat zaila izan daiteke. Probak ez egitea aukeratu dezakezu, hori nahiago baduzu.

Proba prozesuaren inguruko erabakia hartzen ari zaren bitartean orientatzaile genetiko batekin biltzea lagungarria izan daiteke. Aholkulari genetikoa gaixotasun genetikoen arriskuan eta probetan aditua da.

Osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea ere lagungarria izan daiteke, denbora horretan laguntza eta laguntza eman diezazukezu zuri eta zure familiari.

Hartzeko

Zuk edo zure bikoteak SMAren aurrekari familiarrak badituzu edo SMAren genearen garraiatzaile ezaguna bazara, jaio aurreko probak egitea pentsa dezakezu.

Hau prozesu emozionala izan daiteke. Aholkulari genetiko batek eta osasun arloko beste profesional batzuek zure aukerak ezagutzen eta zure ustez egokienak diren erabakiak hartzen lagun zaitzakete.