Fenilketonuria (PKU) emanaldia

Alai

• Zer da PKU baheketa proba?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar du nire haurrak PKU baheketa-proba?
• Zer gertatzen da PKUren baheketa-proban?
• Zerbait egin beharko al dut nire haurra probarako prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste ezer jakin behar dudan PKU baheketa probaren inguruan?
• Erreferentziak

Zer da PKU baheketa proba?

PKU baheketa proba jaio eta 24-72 ordu geroago jaio berriei ematen zaien odol analisia da. PKU fenilketonuria da, gorputzak fenilalanina (Phe) izeneko substantzia behar bezala haustea eragozten duen desoreka arraroa. Phe elikagai askotan eta aspartamo izeneko edulkoratzaile artifizialean dauden proteinen parte da.

PKU baduzu eta janari horiek jaten badituzu, Phe odolean pilatuko da. Phe maila altuak nerbio-sistema eta garuna betirako kaltetu ditzake, osasun arazo ugari sortuz. Besteak beste, krisiak, arazo psikiatrikoak eta adimen urritasun larria.

PKU mutazio genetiko batek eragiten du, gene baten funtzio normalaren aldaketak. Geneak zure ama eta aitarengandik transmititutako oinordetza oinarrizko unitateak dira. Haurrak nahastea izan dezan, amak eta aitak PKU gene mutatua transmititu behar dute.

PKU arraroa den arren, Estatu Batuetako jaioberri guztiei PKU proba egin behar zaie.

• Proba erraza da, osasunerako ia arriskurik ez duena. Baina haurtxo bat bizitza osoko garuneko kalteetatik eta / edo beste osasun arazo larrietatik salba dezake.
• PKU goiz topatzen bada, proteina baxuko / Phe baxuko dieta berezi bat jarraituz gero konplikazioak prebenitu daitezke.
• PKU duten haurrentzako bereziki egindako formulak daude.
• PKU duten pertsonek proteina / Phe baxuko dietan jarraitu behar dute bizitza osoan.

Beste izen batzuk: PKU jaioberrien baheketa, PKU proba

Zertarako erabiltzen da?

PKU proba erabiltzen da jaioberriak odolean Phe maila altua duen ikusteko. Horrek haurrak PKU duela esan dezake eta diagnostiko bat baieztatzeko edo baztertzeko proba gehiago aginduko dira.

Zergatik behar du nire haurrak PKU baheketa-proba?

Estatu Batuetako jaioberriei PKU proba egin behar zaie. PKU proba jaioberrien baheketa izeneko proba batzuen zati izan ohi da. Haur eta haur zaharrago batzuek probak egin beharko dituzte beste herrialde batetik hartu badituzte edo / eta PKUaren sintomak badituzte, besteak beste:

• Garapen atzeratua
• Zailtasun intelektualak
• Arnasean, larruazalean eta / edo gernuan muin usaina
• Buru txikia (mikrozefalia)

Zer gertatzen da PKUren baheketa-proban?

Osasun-hornitzaile batek zure haurraren orpoa alkoholarekin garbituko du eta orpoa orratz txiki batekin sartuko du. Hornitzaileak odol tanta batzuk bildu eta benda jarriko du gunean.

Proba jaio eta 24 ordura baino lehen egin behar da, haurrak proteina batzuk hartu dituela ziurtatzeko, bularreko esnetik edo formulatik. Horrek emaitzak zehatzak izan daitezen lagunduko du. Baina proba jaio eta 24-72 ordu artean egin behar da PKU konplikazio posibleak ekiditeko. Zure haurra ospitalean jaio ez bada edo ospitaletik goiz utzi baduzu, ziurtatu zure haurraren osasun-zerbitzuarekin hitz egiten duzula PKU proba ahalik eta azkarren antolatzeko.

Zerbait egin beharko al dut nire haurra probarako prestatzeko?

Ez dago PKU proba egiteko prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku txikia dago zure haurtxoarentzat orratz makila probarekin. Zure haurtxoak orpoa zulatzen duenean pixka bat pixka bat sentitu dezake, eta ubeldura txiki bat sor daiteke gunean. Hau azkar joan beharko litzateke.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Haurraren emaitzak normalak ez badira, zure osasun-hornitzaileak proba gehiago aginduko ditu PKU berresteko edo baztertzeko. Proba hauek odol analisi edo / eta gernu azterketa gehiago izan ditzakete. Zuk eta zure haurtxoak ere proba genetikoak egin ditzakezu, PKU heredatutako egoera baita.

Emaitzak normalak badira, baina proba jaio eta 24 ordu baino lehenago egin bada, baliteke zure haurtxoari berriro probatu behar izatea 1 edo 2 aste bitarteko adinetan.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste ezer jakin behar dudan PKU baheketa probaren inguruan?

Zure haurtxoari PKU diagnostikatu bazaio, Phe ez duen formula edan dezake. Edoskitzea nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Bularreko esneak Phe dauka, baina zure haurtxoak kopuru mugatua izan dezake, Phe gabeko formularekin osatuta. Nolanahi ere, zure seme-alabak proteina gutxiko dieta berezi bat egin beharko du bizitza osorako. PKU dietak proteina ugari duten jakiak saihestea esan nahi du, hala nola haragia, arraina, arrautzak, esnekiak, fruitu lehorrak eta babarrunak. Horren ordez, seguruenik, zerealak, almidoiak, frutak, esnearen ordezkoa eta Phe baxua edo ez duten bestelako elementuak egongo dira.

Zure haurraren osasun-hornitzaileak espezialista bat edo gehiago gomendatzen ditu eta beste baliabide batzuk zure haurraren dieta kudeatzen eta haurraren osasuna mantentzen laguntzeko. PKU duten nerabe eta helduentzako baliabide ugari daude eskuragarri. PKU baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin zure dieta eta osasun beharrak zaintzeko modurik onenen inguruan.

Erreferentziak

1. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Fenilketonuria (PKU); [2017ko abuztuaren 5ean eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Haurrentzako PKU Sarea [Internet]. Encinitas (CA): haurrentzako PKU sarea; PKU istorioa; [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Fenilketonuria) Zure Haurtxoan; [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Fenilketonuria (PKU): diagnostikoa eta tratamendua; 2018 urtarrilak 27 [2018ko uztailaren 18a aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Fenilketonuria (PKU): sintomak eta arrazoiak; 2018 urtarrilak 27 [2018ko uztailaren 18a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonuria (PKU); [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: genea; [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. PKU Aliantza Nazionala [Internet]. Eau Claire (WI): PKU Aliantza Nazionala. c2017. PKUri buruz; [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Fenilketonuria; 2018 uztaila 17 [2018 uztaila 18 aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene-mutazioa eta nola gertatzen dira mutazioak ?; 2018 uzt 17 (2018ko uztailaren 18a aipatua); [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala [Internet]. Danbury (CT): NORD: Nahaste Arraroetarako Erakunde Nazionala; c2018. Fenilketonuria; [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018.Osasun Entziklopedia: Fenilketonuria (PKU); [2018ko uztailaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Fenilketonuria (PKU) Proba: Nola sentitzen da; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [6 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Fenilketonuria (PKU) Proba: Nola egiten da; [2017ko maiatzaren 4an eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Fenilketonuria (PKU) Proba: Proba orokorra; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Fenilketonuria (PKU) Proba: Zer pentsatu; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [10 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Fenilketonuria (PKU) Proba: Zergatik egiten da; [2017ko maiatzaren 4a eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.