Fenilketonuria (PKU)

Alai

• Fenilketonuriaren sintomak
• Fenilketonuriaren arrazoiak
• Nola diagnostikatzen den
• Tratamendu aukerak
• Dieta
• Botikak
• Haurdunaldia eta fenilketonuria
• Fenilketonuria duten pertsonen epe luzeko ikuspegia
• Fenilketonuria prebenitu al daiteke?

Zer da fenilketonuria?

Fenilketonuria (PKU) fenilalanina izeneko aminoazidoa gorputzean sortzea eragiten duen egoera genetiko arraroa da. Aminoazidoak proteinen bloke eraikitzaileak dira. Fenilalanina proteina guztietan eta edulkoratzaile artifizial batzuetan dago.

Fenilalanina hidroxilasa zure gorputzak fenilalanina tirosina bihurtzeko erabiltzen duen entzima da. Zure gorputzak neurotransmisoreak sortzeko behar ditu, hala nola epinefrina, norepinefrina eta dopamina. PKU fenilalanina hidroxilasa sortzen laguntzen duen genearen akats batek eragiten du. Entzima hori falta denean, zure gorputzak ezin du fenilalanina apurtu. Horrek fenilalanina pilatzen du zure gorputzean.

Ameriketako Estatu Batuetako haurtxoei PKU aztertzen diete jaio eta gutxira. Egoera ez da ohikoa herrialde honetan, urtero 10.000-15.000 jaioberrietatik 1 ingururi bakarrik eragiten die. PKUren seinale eta sintoma larriak arraroak dira Estatu Batuetan, baheketa goiztiarrak tratamendua jaio eta berehala hastea ahalbidetzen baitu. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak PKUren sintomak arintzen eta garuneko kalteak prebenitzen lagun dezake.

Fenilketonuriaren sintomak

PKU sintomak arinak eta larriak izan daitezke. Nahaste honen forma larriena PKU klasikoa bezala ezagutzen da. PKU klasikoa duen haurra normala izan daiteke bizitzako lehen hilabeteetan. Denbora tarte horretan haurra PKU tratatzen ez bada, sintoma hauek sortzen hasiko dira:

• bahiketak
• dardarak, edo dardarak eta astinduak
• hazkunde geldia
• hiperaktibitatea
• ekzema bezalako larruazaleko baldintzak
• hatsaren usaina, larruazala edo gernua

PKU jaiotzean diagnostikatzen ez bada eta tratamendua azkar hasten ez bada, nahasteak sor ditzake:

• itzulezinak diren garuneko kalteak eta adimen urritasunak bizitzako lehen hilabeteetan
• portaera arazoak eta krisiak haur nagusienengan

PKU forma hain larriari PKU aldaera edo PKU ez den hiperfenilalaninemia deritzo. Haurrak bere gorputzean fenilalanina gehiegi duenean gertatzen da. Nahaste mota hau duten haurrek sintoma arinak besterik ez dituzte izan, baina adimen urritasunak prebenitzeko dieta berezia jarraitu beharko dute.

Dieta zehatz bat eta beharrezko beste tratamendu batzuk hasi ondoren, sintomak gutxitzen doaz. Bere dieta behar bezala kudeatzen duten PKU duten pertsonek normalean ez dute sintomarik erakusten.

Fenilketonuriaren arrazoiak

PKU PAH genearen akats batek eragindako herentziazko egoera da. PAH geneak fenilalanina hidroxilasa sortzen laguntzen du, fenilalanina apurtzeaz arduratzen den entzima. Fenilalaninaren pilaketa arriskutsua gerta daiteke norbaitek proteina handiko jakiak jaten dituenean, hala nola, arrautzak eta haragia.

Bi gurasoek PAH genearen bertsio akastuna helarazi behar diete beren seme-alabei nahastea jarauns dezaten. Guraso bakar batek aldatutako gene bat transmititzen badu, haurrak ez du sintomarik izango, baina genearen eramailea izango da.

Nola diagnostikatzen den

1960ko hamarkadaz geroztik, Estatu Batuetako ospitaleek ohiko azterketa egin diete PKU jaioberriei odol lagina hartuz. Mediku batek orratz edo lanceta bat erabiltzen du zure haurtxoaren orpotik odol tanta batzuk ateratzeko PKU eta bestelako nahaste genetikoak aztertzeko.

Proiekzioaren azterketa haurrak bi edo bi egun dituenean ospitalean jarraitzen du. Haurra ospitalean erditzen ez baduzu, zure medikuarekin azterketa-proba antolatu beharko duzu.

Proba osagarriak egin daitezke hasierako emaitzak baieztatzeko. Proba hauek PKU eragiten duen PAH genearen mutazioaren presentzia bilatzen dute. Proba hauek jaio eta sei aste barru egin ohi dira.

Haur edo heldu batek PKUren sintomak erakusten baditu, hala nola garapenaren atzerapenak, medikuak odol analisia egiteko aginduko du diagnostikoa berresteko. Proba honek odol lagin bat hartu eta fenilalanina desegiteko behar den entzimaren presentzia aztertzea dakar.

Tratamendu aukerak

PKU duten pertsonek sintomak arindu eta konplikazioak prebenitu ditzakete dieta berezi bat jarraituz eta botikak hartuz.

Dieta

PKU tratatzeko modu nagusia fenilalanina duten jakiak mugatzen dituen dieta berezi bat egitea da. PKU duten haurtxoei bularreko esnea eman dakieke. Normalean Lofenalac izenarekin ezagutzen den formula berezi bat ere kontsumitu behar dute. Zure haurrak elikagai solidoak jateko adina duenean, proteina ugari duten jakiak jaten uztea saihestu behar duzu. Elikagai horien artean daude:

• arrautzak
• gazta
• fruitu lehorrak
• esne
• babarrunak
• oilaskoa
• okela
• txerria
• arrainak

Oraindik proteina kopuru egokia jasotzen dutela ziurtatzeko, PKU duten haurrek PKU formula kontsumitu behar dute. Gorputzak behar dituen aminoazido guztiak ditu, fenilalanina izan ezik. PKU-rako errespetatzen duten jaki gutxi daude, osasun denda espezializatuetan aurki daitezkeenak.

PKU duten pertsonek dieta murrizketa hauek jarraitu beharko dituzte eta PKU formula kontsumitu bizitzan zehar sintomak kudeatzeko.

Garrantzitsua da jakitea PKU otorduen planak aldatu egiten direla pertsona batetik bestera. PKU duten pertsonek sendagile edo dietista batekin lan egin behar dute mantenugaien oreka egokia mantentzeko fenilalanina hartzea murrizten duten bitartean. Gainera, fenilalanina mailak kontrolatu behar dituzte egunean zehar jaten dituzten elikagaietan dauden fenilalanina kopuruaren erregistroak gordez.

Estatuko legegintzaldi batzuek PKU tratatzeko beharrezkoak diren elikagaien eta formulen aseguru estaldura ematen duten lege proiektuak ezarri dituzte. Kontsultatu zure estatuko legegintzaldiarekin eta aseguru medikoarekin, estaldura hori eskuragarri duzun ala ez jakiteko. Aseguru medikorik ez baduzu, tokiko osasun sailekin kontsulta dezakezu PKU formula ordaindu ahal izateko zer aukera dauden ikusteko.

Botikak

Ameriketako Estatu Batuetako Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak (FDA) duela gutxi sapropterina (Kuvan) onartu du PKU tratatzeko. Sapropterinak fenilalanina maila apaltzen laguntzen du. Botika hau PKU bazkari plan berezi batekin batera erabili behar da. Hala ere, ez du funtzionatzen PKUrekin guztientzat. PKU kasu arinak dituzten haurrengan da eraginkorrena.

Haurdunaldia eta fenilketonuria

PKU duen emakumeak konplikazioak izateko arriskua izan dezake, abortua barne, haurdun dauden urteetan PKU otordu planik jarraitzen ez badute. Haurdun dagoen haurra fenilalanina maila altuak jasateko aukera ere badago. Horrek hainbat arazo sor ditzake haurtxoan, besteak beste:

• adimen urritasunak
• bihotzeko akatsak
• hazkunde atzeratua
• jaiotza pisu txikia
• anormalki txikia den burua

Seinale horiek ez dira berehala nabaritzen jaioberri batengan, baina mediku batek probak egingo dizkizu zure seme-alabak izan ditzakeen arazo medikoen zantzuak egiaztatzeko.

Fenilketonuria duten pertsonen epe luzeko ikuspegia

PKU duten pertsonen epe luzeko ikuspegia oso ona da PKU otorduen plana hurbiletik eta jaio eta gutxira jarraitzen badute. Diagnostikoa eta tratamendua atzeratzen direnean, garuneko kalteak gerta daitezke. Horrek adimen urritasunak sor ditzake haurraren lehen urtean. Tratatu gabeko PKUk ere sor ditzake azkenean:

• garapen atzeratua
• portaera eta emozio arazoak
• arazo neurologikoak, hala nola dardarak eta krisiak

Fenilketonuria prebenitu al daiteke?

PKU egoera genetikoa da, beraz ezin da saihestu. Hala ere, seme-alabak edukitzeko asmoa duten pertsonei entzima azterketa egin dakieke. Entzimen analisia odol-analisia da, norbaitek PKU eragiten duen gene akastuna daraman ala ez zehazteko. Proba haurdunaldian ere egin daiteke jaio gabeko haurtxoak PKUa hautemateko.

PKU baduzu, sintomak prebenitu ditzakezu zure bizitza osoan PKU bazkari plana jarraituz.