Elikadura eta metabolismoaren nahasteak

Alai

• Nola funtzionatzen du zure metabolismoak?
• Zer da desoreka metabolikoa?
• Zerk eragiten ditu metabolismoaren nahasteak?
• Nahaste metaboliko motak
• Gaucher-en gaixotasuna
• Glukosa galaktosa gaizki xurgatzea
• Hemokromatosi hereditarioa
• Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)
• Outlook

Nola funtzionatzen du zure metabolismoak?

Metabolismoa zure gorputzak jaten dituzun elikagaiak bizirik mantentzen zaituen erregai bihurtzeko erabiltzen duen prozesu kimikoa da.

Elikadura (janaria) proteinak, karbohidratoak eta gantzak dira. Substantzia horiek digestio-sistemako entzimek banatzen dituzte, eta gero zeluletara eramaten dituzte erregai gisa erabil daitezen. Zure gorputzak substantzia horiek berehala erabiltzen ditu edo gibelean, gorputzeko koipean eta gihar ehunetan gordetzen ditu geroago erabiltzeko.

Zer da desoreka metabolikoa?

Trastorno metabolikoa gertatzen da metabolismo prozesuak huts egiten duenean eta gorputzak osasuntsu egoteko beharrezkoak diren funtsezko substantziak gehiegi edo gutxiegi izatea eragiten duenean.

Gure gorputzak oso sentikorrak dira metabolismoaren akatsen aurrean. Gorputzak aminoazidoak eta proteina mota asko izan behar ditu bere funtzio guztiak betetzeko. Adibidez, burmuinak kaltzio, potasio eta sodioa behar ditu bulkada elektrikoak sortzeko, eta lipidoak (koipeak eta olioak) nerbio sistema osasuntsua mantentzeko.

Nahaste metabolikoak forma asko har ditzake. Honek honako hauek ditu:

• erreakzio kimiko garrantzitsu baterako beharrezkoa den entzima edo bitamina falta dena
• prozesu metabolikoak oztopatzen dituzten erreakzio kimiko anormalak
• gibela, pankrea, guruin endokrinoak edo metabolismoan parte hartzen duten beste organoetako gaixotasuna
• elikadura gabeziak

Zerk eragiten ditu metabolismoaren nahasteak?

Nahaste metabolikoa sor dezakezu zenbait organok (adibidez, pankreak edo gibelak) behar bezala funtzionatzeari uzten badiote. Nahaste mota hauek genetikaren, hormona edo entzima jakin baten gabeziaren, elikagai jakin gehiegi kontsumitzearen edo beste hainbat faktore izan daitezke.

Gene bakarreko mutazioek eragindako ehuneko metaboliko nahaste genetikoak daude. Mutazio horiek belaunaldien familia bidez transmititu daitezke. Honen arabera, arraza edo talde etniko batzuek gene mutatuak transmititzen dituzte jaiotzetiko nahaste jakin batzuetarako. Hauetako ohikoenak hauek dira:

• igitai-zelula anemia afroamerikarrek
• fibrosi kistikoa Europako ondarea duten pertsonengan
• astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna menonitar komunitateetan
• Gaucher-en gaixotasuna Europako ekialdeko juduetan
• hemokromatosia Estatu Batuetako kaukasiarrengan

Nahaste metaboliko motak

Diabetesa da gaixotasun metaboliko ohikoena. Bi diabetes mota daude:

• 1. mota, horren zergatia ezezaguna da, faktore genetikoa egon daitekeen arren.
• 2. mota, eskuratu daitekeena edo faktore genetikoek ere sor dezakete.

Diabetes Elkarte Amerikarraren arabera, 30,3 milioi haur eta heldu, hau da, AEBetako biztanleriaren% 9,4 inguru diabetesa dute.

1. motako diabetean, T zelulek pankreaseko beta zelulak erasotzen eta hiltzen dituzte, intsulina sortzen duten zelulak. Denborarekin, intsulina faltak sor ditzake:

• nerbio eta giltzurrunetako kalteak
• ikusmen urritasuna
• bihotzeko eta hodietako gaixotasunak izateko arriskua handitu da

Metabolismoan jaiotako ehunka akats aurkitu dira (IEM), eta gehienak oso arraroak dira. Hala ere, kalkulatu da IEMek kolektiboki 1.000 haurretik 1 eragiten duela. Nahaste horietako asko gorputzak prozesatu ezin dituen substantzia edo substantzia dietetikoa murriztuz soilik tratatu daitezke.

Elikadura- eta metabolismo-desoreka ohikoenak honakoak dira:

Gaucher-en gaixotasuna

Egoera horrek gibelean, bazean eta hezur-muinean pilatzen den gantz mota bat apurtzeko ezintasuna eragiten du. Ezintasun horrek minak, hezurrak kaltetzea eta heriotza ere eragin ditzake. Entzima ordezkatzeko terapiarekin tratatzen da.

Glukosa galaktosa gaizki xurgatzea

Glukosak eta galaktosak urdaileko estalkian zehar garraiatzearen akatsa da eta horrek beherakoa eta deshidratazioa eragiten ditu. Sintomak kontrolatzen dira dietatik laktosa, sakarosa eta glukosa kenduz.

Hemokromatosi hereditarioa

Egoera horretan, gehiegizko burdina hainbat organotan metatzen da eta hauek sor ditzake:

• gibeleko zirrosia
• gibeleko minbizia
• diabetesa
• bihotzeko gaixotasunak

Odola gorputzetik (flebotomia) aldiro kenduz tratatzen da.

Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna (MSUD)

MSUDak zenbait aminoazidoen metabolismoa eten egiten du, eta neuronen endekapen azkarra eragiten du. Tratatu ezean, heriotza eragiten du jaio ondorengo lehen hilabeteetan. Tratamenduak kate adarreko aminoazidoen dieta hartzea murriztea dakar.

Fenilketonuria (PKU)

PKU-k entzima, fenilalanina hidroxilasa ekoizteko ezintasuna eragiten du, eta, ondorioz, organoen kalteak, buruko atzerapena eta ezohiko jarrera eragiten ditu. Proteina mota batzuen dieta sarrerarekin mugatuz tratatzen da.

Outlook

Nahaste metabolikoak oso konplexuak eta arraroak dira. Hala eta guztiz ere, etengabeko ikerketaren gaia dira, eta zientzialariek arazo ohikoagoen oinarrizko arrazoiak, hala nola, laktosa, sakarosa eta glukosaren intolerantzia bezalako eta zenbait proteinen gehiegizko gaitasuna hobeto ulertzen laguntzen dute.

Nahaste metabolikoa baduzu, zure medikuarekin lan egin dezakezu egoki zaizun tratamendu plana aurkitzeko.