Iltze Patelaren sindromeari buruz jakin behar zenukeena

Alai

• Zein dira sintomak?
• Kausak
• Nola diagnostikatzen da NPS?
• Konplikazioak
• Nola tratatzen eta kudeatzen da NPSa?
• Zein da ikuspegia?

Ikuspegi orokorra

Iltze patelaren sindromea (NPS), batzuetan Fong sindromea edo herentziazko osteoonikodisplasia (HOOD) izenekoa, nahaste genetiko arraroa da. Azkazaletan izaten du eragina. Gorputzeko artikulazioetan ere eragina izan dezake, belaunetan adibidez, eta gorputzeko beste sistema batzuetan, nerbio sisteman eta giltzurrunetan, esaterako. Jarraitu irakurtzen egoera honi buruz gehiago jakiteko.

Zein dira sintomak?

NPSaren sintomak haurtzaroan antzeman daitezke batzuetan, baina geroago sor daitezke. NPSren sintomak maiz bizi dira:

• azkazalak
• belaunak
• ukondoak
• pelbisa

Beste artikulazio, hezur eta ehun bigunek ere eragin dezakete.

NPS duten pertsonen ingurukoek atzazaletan eragiten duten sintomak dituzte. Sintoma hauek izan daitezke:

• azazkal absenteak
• ezohiko azazkal txikiak
• koloreztatzea
• iltzearen luzetarako banaketa
• ezohiko iltzeak
• triangelu formako lunula, hau da, iltzearen beheko aldea, kutikularen gainean zuzenean

Sintoma ez hain arruntak izan daitezke:

• behatz iltze txikia itxuratuta
• forma txikiko edo forma irregularreko patela, belauneko izenarekin ere ezagutzen dena
• belauneko desplazamendua, normalean alboetara (alboan) edo gorago (goialdera)
• belauneko eta inguruko hezurren irteerak
• patelar luxazioak, belauneko luxazio gisa ere ezagutzen direnak
• ukondoan mugimendu sorta mugatua
• ukondoaren artrodisplasia, artikulazioetan eragina duen egoera genetikoa da
• ukondoen luxazioa
• artikulazioen hiperextentsio orokorra
• adar iliakoak, pelbiseko aldebiko, koniko eta hezur-irtenguneak direnak, normalean X izpien irudietan ikus daitezkeenak
• bizkarreko mina
• Akilesen tendoia estua
• gihar masa txikiagoa
• giltzurrunetako arazoak, hala nola hematuria edo proteinuria, edo odola edo proteina gernuan
• begi arazoak, glaukoma adibidez

Gainera, baten arabera, gutxi gorabehera NPS diagnostikatutako pertsonen erdiek patellofemoral ezegonkortasuna dute. Patellofemoral ezegonkortasunak zure belauna lerrokatze egokitik atera dela esan nahi du. Etengabeko mina eta hantura eragiten ditu belaunean.

Hezur-dentsitate mineral baxua da beste sintoma posible bat. 2005eko ikerketa batek dioenez, NPS duten pertsonek hezurreko dentsitate mineralaren ehuneko 8-20 maila baxuagoa dute hori ez duten pertsonek baino, batez ere aldaketan.

Kausak

NPS ez da ohiko baldintza. Ikerketen arabera, gizabanakoengan aurkitu da. Nahaste genetikoa da eta ohikoa da nahastea duten gurasoak edo beste senitartekoak dituzten pertsonetan. Nahastea baduzu, dituzun haurrek% 50eko aukera izango dute egoera hori izateko.

Gurasoetako batek ez badu ere baldintza garatzea posible da. Hori gertatzen denean, litekeena da mutazioaren LMX1B genea, nahiz eta ikertzaileek ez dakiten zehatz-mehatz nola mutazioak eramaten duen iltze patella. Gaixotasuna duten pertsonen artean, gurasoetako bat ez da garraiolaria. Horrek esan nahi du pertsonen ehuneko 80ak gurasoetako baten herentzia duela oinordetzan.

Nola diagnostikatzen da NPS?

NPS zure bizitzan zehar hainbat fasetan diagnostika daiteke. NPS batzuetan umetokian edo haurra sabelean dagoela identifika daiteke, ultrasoinuak eta ultrasoinuak erabiliz. Haurtxoetan, medikuek gaixotasuna diagnostikatu dezakete falta diren belaunak edo aldebiko ilia simetrikoak azaltzen badituzte.

Beste pertsona batzuetan, medikuek diagnostikoa egin dezakete egoera ebaluazio kliniko batekin, familiako historiaren analisiarekin eta laborategiko probekin. Medikuek irudi bidezko proba hauek ere erabil ditzakete NPSak eragindako hezur, artikulazio eta ehun bigunen anomaliak identifikatzeko:

• tomografia konputatua (CT)
• X izpiak
• erresonantzia magnetikoa (MRI)

Konplikazioak

NPSak gorputzeko artikulazio askotan eragiten du eta konplikazio ugari sor ditzake, besteak beste:

• Haustura arrisku handiagoa: hau da, normalean beste arazo batzuk izan ohi dituzten hezur eta dentsitate txikiagoekin batera, ezegonkortasuna adibidez.
• Eskoliosia: NPS duten nerabeek nahaste hau garatzeko arrisku handiagoa dute eta horrek bizkarrezurreko kurba anormala eragiten du.
• Preeklampsia: NPS duten emakumeek haurdunaldian konplikazio larri hau garatzeko arrisku handiagoa izan dezakete.
• Sentsazio urritasuna: NPS duten pertsonek tenperaturarekiko eta minarekiko sentsibilitate txikia izan dezakete. Zenbakiak eta ziztadak ere izan ditzakete.
• Heste gastrointestinala: NPSa duten batzuek idorreria eta heste irritagarriaren sindromea adierazten dute.
• Glaukoma: begi-nahastea da, begi-presioak areagotu egiten baitu nerbio optikoa kaltetuz, ikusmenaren galera iraunkorra izan daiteke.
• Giltzurrunetako konplikazioak: NPS duten pertsonek giltzurrunetan eta gernu-sisteman arazoak izaten dituzte. NPS kasu muturragoetan, giltzurrunetako gutxiegitasuna sor dezakezu.

Nola tratatzen eta kudeatzen da NPSa?

Ez dago NPS sendatzeko. Tratamendua sintomak kudeatzean oinarritzen da. Belaunetako mina, adibidez, honela kudeatu daiteke:

• mina arintzeko botikak, hala nola azetaminofeno (Tylenol) eta opioideak
• ezpalak
• giltzak
• terapia fisikoa

Kirurgia zuzentzailea beharrezkoa da batzuetan, batez ere hausturen ondoren.

NPS duten pertsonei ere giltzurrunetako arazoen jarraipena egin behar zaie. Zure medikuak urtero gernu-azterketak gomendatu ditzake zure giltzurrunen osasuna kontrolatzeko. Arazoak sortzen badira, botikak eta dializak giltzurrunetako arazoak kudeatzen eta tratatzen lagun dezakete.

NPSa duten haurdun dauden emakumeek preeklampsia garatzeko arriskua izaten dute, eta oso gutxitan erditzen da ondorengoa. Preeklampsia krisiak eta batzuetan heriotza sor ditzakeen egoera larria da. Preeklampsiak odol-presioa areagotzea eragiten du eta odolaren eta gernuaren azterketen bidez diagnostikatu daiteke amaierako organoen funtzioa ebaluatzeko.

Odol-presioaren jarraipena jaio aurreko arretan ohikoa da, baina ziurtatu zure medikuari jakinaraziko diozula NPS baduzu, egoera hori izateko arriskua areagotzen dela jakiteko. Medikuarekin ere hitz egin beharko zenuke hartzen ari zaren edozein botikari buruz, haurdun dauden bitartean seguruak har ditzaketen zehaztu ahal izateko.

NPSak glaukomaren arriskua dakar. Glaukoma begi inguruko presioa egiaztatzen duen begi azterketa baten bidez diagnostika daiteke. NPS baduzu, antolatu begi azterketak aldizka. Glaukoma garatzen baduzu, begi tanta sendagarriak erabil daitezke presioa murrizteko. Baliteke betaurreko zuzentzaile bereziak ere jantzi behar izatea. Zenbait kasutan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke.

Orokorrean, NPSen diziplina anitzeko ikuspegia garrantzitsua da sintomak eta konplikazioak tratatzeko.

Zein da ikuspegia?

NPS desoreka genetiko arraroa da, maiz zure gurasoetako baten heredatua. Beste kasu batzuetan, mutazio espontaneoko baten emaitza da LMX1B genea. NPSak gehien eragiten du iltzeetan, belaunetan, ukondoan eta pelbisean arazoak. Gorputzeko beste hainbat sistematan ere eragina izan dezake, giltzurrunetan, nerbio sisteman eta hesteetako hesteetako organoetan.

Ez dago NPS sendatzeko, baina sintomak hainbat espezialistekin lan eginez kudeatu daitezke. Kontsultatu lehen mailako arretako medikuarekin zein den espezialistarik onena zure sintoma zehatzetarako.