Zer da Mukopolisakaridosia eta nola tratatzen da

Alai

• Mukopolisakaridosi motak
• Balizko arrazoiak
• Zein dira sintomak
• Zein da diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den

Mukopolisakaridosia entzimarik ez izatearen ondorioz sortutako herentziazko gaixotasunen multzoa da, glukosaminoglikano gisa ere ezagutzen den azukrea mukopolisakaridoa digeritzeko funtzioa duena.

Gaixotasun arraroa eta diagnostikatzeko zaila da, beste gaixotasun batzuen oso antzeko sintomak aurkezten dituelako, hala nola gibel eta larre handituak, hezurren eta artikulazioen deformazioak, ikusmenaren asaldurak eta arnas arazoak, adibidez.

Mukopolisakaridosiak ez du sendabiderik, baina gaixotasunaren bilakaera moteldu eta pertsonari bizi kalitate hobea eskaintzen dion tratamendua egin daiteke. Tratamendua mukopolisakaridosi motaren araberakoa da eta entzima ordezkatzearekin, hezur-muineko transplanteekin, terapia fisikoarekin edo botikekin adibidez egin daiteke.

Mukopolisakaridosi motak

Mukopolisakaridosia hainbat motatakoa izan daiteke, gorputzak sortu ezin duen entzimarekin lotuta daudenak, eta, horrela, gaixotasun bakoitzaren sintoma desberdinak agertzen dira. Mukopolisakaridosi mota hauek dira:

• 1. mota: Hurler, Hurler-Schele edo Schele sindromea;
• 2. mota: Hunter sindromea;
• 3. mota: Sanfilippo sindromea;
• 4. mota: Morquioren sindromea. Lortu informazio gehiago 4. motako mukopolisakaridosiari buruz;
• 6. mota: Maroteux-Lamy sindromea;
• 7. mota: Sly sindromea.

Balizko arrazoiak

Mukopolisakaridosia heredatutako gaixotasun genetikoa da, hau da, gurasoengandik seme-alabetara igarotzen da eta gaixotasun autosomiko atzerakoia da, II motakoa izan ezik. Gaixotasun hau gorputzak mukopolisakaridoak degradatzen dituen entzima jakin bat sortzeko ezintasuna du ezaugarri.

Mukopolisakaridoak kate luzeko azukreak dira, garrantzitsuak gorputzeko hainbat egitura eratzeko, hala nola, larruazala, hezurrak, kartilagoa eta tendoiak, ehun horietan pilatzen direnak, baina berriztatu behar direnak. Horretarako, entzimak behar dira hautsi ahal izateko, ondoren kendu eta mukopolisakarido berriekin ordezteko.

Hala ere, mukopolisakaridosia duten pertsonetan, baliteke entzima horietako batzuk ez egotea mukopolisakaridoa apurtzeko, eta, horrela, berritze zikloa eten egiten da, azukre horiek gorputzeko zelulen lisosometan pilatzea lortuz, haien funtzionamendua kaltetuz eta emanez. beste gaixotasun eta malformazio batzuk sortzen dira.

Zein dira sintomak

Mukopolisakaridosiaren sintomak pertsonak dituen eta progresiboak diren gaixotasun motaren araberakoak dira, hau da, gaixotasuna aurrera egin ahala okerrera egiten dute. Seinale eta sintoma batzuk hauek dira:

• Gibel eta barea handituta;
• Hezurren deformazioak;
• Artikulazio eta mugikortasun arazoak;
• Laburra;
• Arnas infekzioak;
• Umbilical edo inguinal hernia;
• Arnas eta kardiobaskularrak;
• Entzumen eta ikusmen arazoak;
• Loaren apnea;
• Nerbio Sistema Zentralaren aldaketak;
• Burua handituta.

Gainera, gaixotasun hori pairatzen duten pertsona gehienek aurpegiko morfologia bereizgarria dute.

Zein da diagnostikoa

Oro har, mukopolisakaridosiaren diagnostikoa zeinu eta sintomen ebaluazioan eta laborategiko probetan datza.

Tratamendua nola egiten den

Tratamendua pertsonak duen mukopolisakaridosi motaren, gaixotasunaren egoeraren eta sortzen diren eta lehenbailehen egin behar diren konplikazioen araberakoa da.

Medikuak entzimak ordezkatzeko terapia, hezur-muineko transplantea edo fisioterapia saioak gomendatu ditzake, adibidez. Gainera, gaixotasunak eragindako konplikazioak ere tratatu behar dira.