Zer da mosaizismoa eta bere ondorio nagusiak

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Mosaizismoaren ondorioak

Mosaizismoa ama-umetokiaren barruan enbrioia garatzerakoan hutsegite genetiko mota bati ematen zaio. Pertsona horrek 2 material genetiko desberdin izaten hasten da, hau da, arrautzak gurasoen espermatozoidearekin duen loturarekin sortzen dena. , eta beste bat, enbrioiaren garapenean zelula baten mutazio baten ondorioz sortzen dena.

Horrela, pertsonak zelula nahasketa bat garatuko du, zelula normalen ehunekoa eta mutazioa duten zelulen beste ehunekoa, ondoko irudian erakusten den moduan:

Ezaugarri nagusiak

Mosaizismoa enbrioi-zelula batean mutazio bat gertatzen denean gertatzen da, normalean kromosoma bat galtzea edo bikoiztea, eta horrek pertsonak bere organismoa 2 zelula motekin eta 2 material genetiko motarekin garatzea eragiten du. Mutazio hau 2 motakoa izan daiteke:

• Germinative edo Gonadal: espermatozoideei edo arrautzeei eragiten die, haurrengana pasa daitezkeen aldaketekin. Zelula germinalen aldaketek eragindako gaixotasunen adibide batzuk Turner sindromea, osteogenesi inperfektua eta Duchenne muskulu distrofia dira;
• Somatikoak: zeinetan gorputzeko beste edozein ataletako zelulek daramaten mutazio hori, pertsonak eragindako aldaketa fisikoak garatu ditzakeen edo ez. Hortaz, mutazioaren adierazpen fisikoa gorputzeko zein eta zenbat zelulatan eragina duten araberakoa da. Mosaikismo somatikoa gurasoengandik seme-alabengana pasa daiteke, eta eragindako gaixotasunen adibide batzuk Down sindromea eta neurofibromatosia dira.

Mosaikismo mistoa, aldiz, pertsonak mosaiko mota biak dituenean gertatzen da, ernetzailea zein somatikoa.

Mosaizismoa kimerismotik ezberdina da, izan ere, egoera horretan, enbrioiaren material genetikoa bikoiztu egiten da enbrioi desberdinen batuketa bihurtzen baita. Argibide gehiago kimerismoaren egoera honi buruz.

Mosaizismoaren ondorioak

Mosaizismo kasu askok pertsonaren osasunerako sintomarik edo ondoriorik eragiten ez duten arren, egoera horrek garraiatzaileari hainbat konplikazio eta gaixotasun sor ditzake eta adibide batzuk hauek dira:

• Minbizia izateko joera;
• Hazkundearen aldaketak;
• Berezko abortuak egiteko joera;
• Larruazalaren pigmentazio ereduan aldaketak;
• Begietako heterokromia, pertsona horrek kolore bakoitzeko begi bat izan dezake;
• Down sindromea;
• Turner sindromea;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne muskulu distrofia;
• McCune-Albright sindromeak;
• Pallister-Killian sindromea;
• Proteoaren sindromea.

Gainera, ikusi da mosaizismoak endekapenezko gaixotasun neurologikoetarako joera handitzen duela, hala nola Alzheimer edo Parkinson, adibidez.