Ehun konektiboaren gaixotasunak, genetikotik autoimmunera

Alai

• Ehun konektiboaren gaixotasun motak
• Ehun konektiboaren gaixotasunak gene bakarreko akatsengatik
• Ehun konektiboen gaixotasunak, ehunen hanturak eraginda
• Ehun konektibo genetikoaren gaixotasunaren arrazoiak eta sintomak
• Ehlers-Danlos sindromea
• Epidermolisi zezena
• Marfan sindromea
• Osteogenesis imperfecta
• Ehun konektiboaren gaixotasun autoimmunearen arrazoiak eta sintomak
• Polimiositisa eta dermatomiositisa
• Artritis erreumatoidea
• Esklerodermia
• Sjogren sindromea
• Lupus eritematoso sistemikoa (LES edo lupusa)
• Baskulitisa
• Tratamendua
• Konplikazioak
• Outlook

Ikuspegi orokorra

Ehun konektiboaren gaixotasunen artean, larruazalean, koipean, giharretan, artikulazioetan, tendoietan, lotailuetan, hezurrean, kartilagoan eta baita begi, odol eta odol hodietan eragina izan dezaketen nahaste ugari daude. Ehun konektiboak gure gorputzeko zelulak elkarrekin mantentzen ditu. Ehunak luzatzeko aukera ematen du eta ondoren jatorrizko tentsiora itzultzen da (gomazko banda bat bezala). Proteinek osatzen dute, hala nola kolagenoak eta elastinak. Odoleko elementuak, hala nola globulu zuriak eta mastozitoak, bere makillajeetan sartzen dira.

Ehun konektiboaren gaixotasun motak

Ehun konektiboaren hainbat gaixotasun mota daude. Bi kategoria nagusi pentsatzea komenigarria da. Lehenengo kategorian oinordetzan jasotakoak sartzen dira, normalean mutazio izeneko gene bakarreko akats baten ondorioz. Bigarren kategorian ehun konektiboa haren kontrako antigorputzen jomuga denak sartzen dira. Egoera honek gorritasuna, hantura eta mina eragiten ditu (hantura izenez ere ezaguna).

Ehun konektiboaren gaixotasunak gene bakarreko akatsengatik

Gene bakarreko akatsen ondorioz gertatzen diren ehun konektiboen gaixotasunek arazoa sortzen dute ehun konektiboaren egituran eta indarrean. Baldintza horien adibideak honakoak dira:

• Ehlers-Danlos sindromea (EDS)
• Epidermolisi zelula (EB)
• Marfan sindromea
• Osteogenesis imperfecta

Ehun konektiboen gaixotasunak, ehunen hanturak eraginda

Ehunen hantura ezaugarri duten ehun konektiboaren gaixotasunak gorputzak bere ehunen aurka gaizki sortzen dituen antigorputzek (autoantigorputz izenekoak) sortzen dituzte. Gaixotasun horiei gaixotasun autoimmuneak deitzen zaie. Kategoria honetan sartzen dira baldintza hauek, askotan erreumatologo izeneko mediku espezialista batek kudeatzen dituenak:

• Polimiositisa
• Dermatomiositisa
• Artritis reumatoidea (RA)
• Esklerodermia
• Sjogren sindromea
• Lupus eritematosi sistemikoa
• Baskulitisa

Ehun konektiboaren gaixotasunak dituzten pertsonek gaixotasun autoimmune bat baino gehiagoren sintomak izan ditzakete. Kasu horietan, medikuek diagnostikoa ehun konektibo mistoaren gaixotasuna dela esan ohi dute.

Ehun konektibo genetikoaren gaixotasunaren arrazoiak eta sintomak

Gene bakarreko akatsak eragindako ehun konektiboaren gaixotasunen kausak eta sintomak aldatu egiten dira gene akastun horrek proteina modu anormalean sortzen duenaren ondorioz.

Ehlers-Danlos sindromea

Ehlers-Danlos sindromea (EDS) kolagenoak sortzeko arazoa da. EDS 10 nahaste baino gehiagoko taldea da, guztiak larruazal luzatua, orbain ehunaren hazkunde anormala eta artikulazio malguegiak dituena. EDS motaren arabera, jendeak odol hodi ahulak, bizkarrezur kurbatua, odol odoljarioak edo bihotzeko balbulekin, birikekin edo digestioarekin arazoak izan ditzake. Sintomak arinak eta oso larriak dira.

Epidermolisi zezena

Epidermolisi zelula (EB) mota bat baino gehiago gertatzen da. Ehun konektiboen proteinak, hala nola keratina, laminina eta kolagenoak, anormalak izan daitezke. EB larruazal hauskor apartekoa da. EB duten pertsonen larruazalak babak edo malkoak izaten ditu kolpe txikienean edo batzuetan arropak bere kontra igurtzita ere. EB mota batzuek arnasbideetan, digestio-aparatuan, maskurian edo muskuluetan eragiten dute.

Marfan sindromea

Marfan sindromea ehun konektiboaren fibrilina proteinaren akats batek eragiten du. Lotailuei, hezurrei, begiei, odol hodiei eta bihotzari eragiten die. Marfan sindromea duten pertsonak ohi dira altuak eta lirainak, hezur oso luzeak eta behatzak eta behatzak finak izaten dituzte. Abraham Lincolnek izan zezakeen. Batzuetan Marfan sindromea duten pertsonek aortaren segmentu handitu bat dute (aneurisma aortikoa) eta horrek leherketa (haustura) larria eragin dezake.

Osteogenesis imperfecta

Izenburu honen azpian gene bakarreko arazo desberdinak dituzten pertsonek kolagenoaren anomaliak dituzte normalean muskulu masa baxua, hezur hauskorrak eta lotailu eta artikulazio erlaxatuekin batera. Osteogenesis imperfecta-ren beste sintoma batzuk dituzten osteogenesis imperfecta-ren tentsio espezifikoaren mende daude. Besteak beste, azala mehea, bizkarrezurra kurbatua, entzumenaren galera, arnasketa arazoak, erraz hausten diren hortzak eta begi zurien kolore gris urdinxka.

Ehun konektiboaren gaixotasun autoimmunearen arrazoiak eta sintomak

Egoera autoimmunea dela eta ehun konektiboaren gaixotasunak ohikoagoak dira gaixotasunarekin batera etortzeko aukera areagotzen duten geneen konbinazioa duten pertsonengan (normalean helduak direnean). Emakumezkoetan gizonezkoetan baino maizago gertatzen dira.

Polimiositisa eta dermatomiositisa

Bi gaixotasun hauek lotuta daude. Polimiositisak giharren hantura eragiten du. Dermatomiositisak larruazalaren hantura eragiten du. Bi gaixotasunen sintomak antzekoak dira eta nekea, muskuluen ahultasuna, arnasestua, irensteko zailtasunak, pisua galtzea eta sukarra izan daitezke. Minbizia gaixotasun horietako batzuen asaldura izan daiteke.

Artritis erreumatoidea

Artritis erreumatoidean (AR) immunitate-sistemak artikulazioak estaltzen dituen mintz meheari eraso egiten dio. Horrek zurruntasuna, mina, berotasuna, hantura eta hantura eragiten ditu gorputz osoan. Beste sintoma batzuk anemia, nekea, gosea galtzea eta sukarra izan daitezke. RAk artikulazioak behin betiko kaltetu ditzake eta deformazioa eragin dezake. Baldintza horren helduaroak eta hain ohikoak ez diren haurtxoak daude.

Esklerodermia

Esklerodermiak larruazal estua eta lodia, orbain ehunaren pilaketa eta organoen kalteak eragiten ditu. Egoera honen motak bi taldetan banatzen dira: esklerodermia lokalizatua edo sistemikoa. Lokalizatutako kasuetan, egoera larruazalera mugatzen da. Kasu sistemikoetan ere organo eta odol hodi nagusiak daude.

Sjogren sindromea

Sjogren sindromearen sintoma nagusiak aho eta begi lehorrak dira. Egoera hori duten pertsonek ere nekea eta mina izan ditzakete artikulazioetan. Egoerak linfoma izateko arriskua handitzen du eta birikak, giltzurrunak, odol hodiak, digestio sistema eta nerbio sisteman eragina izan dezake.

Lupus eritematoso sistemikoa (LES edo lupusa)

Lupuak larruazalaren, artikulazioen eta organoen hantura eragiten du. Beste sintoma batzuk masailetan eta sudurrean erupzioa izan dezakete, ahoko ultzera, eguzkiaren argiarekiko sentikortasuna, bihotzean eta biriketan likidoa, ilea galtzea, giltzurrunetako arazoak, anemia, memoria arazoak eta buruko gaixotasunak.

Baskulitisa

Baskulitisa gorputzeko edozein eremutako odol-hodiei eragiten dien beste egoera batzuen multzoa da. Ohiko sintomen artean gosea galtzea, pisua galtzea, mina, sukarra eta nekea daude.Iktusa gerta daiteke garuneko odol hodiak kiskaltzen badira.

Tratamendua

Une honetan ez dago ehun konektiboaren gaixotasunen aurkako sendabiderik. Terapia genetikoen aurrerapenak, zenbait gene gene isilarazten direnak, agintzen dute ehun konektiboaren gene bakarreko gaixotasunen kasuan.

Ehun konektiboaren gaixotasun autoimmuneak lortzeko, tratamendua sintomak murrizten laguntzea da. Psoriasia eta artritisa bezalako baldintzetarako terapia berriagoek hantura eragiten duen desoreka immunologikoa ezabatu dezakete.

Ehun konektiboaren gaixotasun autoimmuneak tratatzeko erabiltzen diren botika arruntak hauek dira:

• Kortikoideak. Botika hauek sistema immunologikoa zure zelulak erasotzea eragozten dute eta hantura ekiditen dute.
• Immunomodulatzaileak. Botika hauek sistema immunologikoa mesede egiten dute.
• Paludismoaren aurkako drogak. Antipaludikoak sintomak arinak direnean lagun dezakete, eta erreboteak ere prebenitu ditzakete.
• Kaltzio kanalen blokeatzaileak. Botika hauek odol hodietako hormetako muskuluak erlaxatzen laguntzen dute.
• Metotrexatoa. Botika honek artritis erreumatoidearen sintomak kontrolatzen laguntzen du.
• Biriketako hipertentsioko botikak. Botika hauek hantura autoimmuneak eragindako biriketako odol-hodiak irekitzen dituzte, odolak errazago isurtzen baitute.

Kirurgikoki, Ehlers Danlos edo Marfan sindromeak dituen gaixoari aneurisma aortiko batean ebakuntza egitea salbatu daiteke. Ebakuntza horiek arrakasta berezia izaten dute haustura baino lehen egiten badira.

Konplikazioak

Infekzioek gaixotasun autoimmuneak zaildu ditzakete askotan.

Marfan sindromea dutenek aortiko aneurisma lehertu edo hautsi dezakete.

Osteogenesis Imperfecta gaixoek arnasteko zailtasunak sor ditzakete bizkarrezurreko eta saihets kaiolako arazoen ondorioz.

Lupusa duten gaixoek maiz izaten dute likidoen bihotza bihotzean, eta hori hilgarria izan daiteke. Halako gaixoek krisiak izan ditzakete baskulitisaren edo lupusaren hanturaren ondorioz.

Giltzurrunetako porrota lupusaren eta esklerodermiaren ohiko konplikazioa da. Bi nahaste horiek eta ehun konektibo autoimmuneen beste gaixotasun batzuek biriketako konplikazioak sor ditzakete. Horrek arnasa gutxitzea, eztula, arnasa hartzeko zailtasunak eta nekea larria izan ditzake. Kasu larrietan, ehun konektiboaren gaixotasunaren biriketako konplikazioak hilgarriak izan daitezke.

Outlook

Aldagai handia dago gene bakarreko edo ehun konektiboaren gaixotasun autoimmunea duten gaixoek epe luzera duten moduan. Tratamenduarekin ere, ehun konektiboaren gaixotasunak okerrera egiten dute. Hala ere, Ehlers Danlos sindromearen edo Marfan sindromearen forma arinak dituzten batzuek ez dute tratamendurik behar eta zahartzaroan bizi daitezke.

Gaixotasun autoimmuneak tratatzeko immunitate-tratamendu berriagoei esker, jendeak gutxieneko urteetako jarduera minimoak izan ditzake eta onura atera dezake adina aurrera joan ahala hantura "erretzen denean".

Orokorrean, ehun konektiboaren gaixotasunak dituzten gehienek bizirik iraungo dute diagnostikoa egin ondoren gutxienez 10 urtez. Baina edozein ehun konektiboaren gaixotasun orok, gene bakarrekoak edo autoimmuneak lotutakoak, pronostiko askoz okerragoa izan dezake.