Zer da sortzetiko miastenia, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sortzetiko Miastenia sintomak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Sortzetiko Miasteniaren tratamendua
• Senda al daiteke sortzetiko miastenia?

Sortzetiko Miastenia juntura neuromuskularra eragiten duen gaixotasuna da eta, beraz, gihar ahultasun progresiboa eragiten du, askotan pertsona gurpildun aulkian ibili behar izatera eramaten du. Gaixotasun hau nerabezaroan edo helduaroan aurkitu daiteke eta pertsonak duen alterazio genetiko motaren arabera sendagaia botika erabilita sendatu daiteke.

Neurologoak adierazitako botikez gain, fisioterapia ere beharrezkoa da muskuluen indarra berreskuratzeko eta mugimenduak koordinatzeko, baina pertsona berriro normaltasunez ibili daiteke, gurpil-aulkia edo makuluak behar izan gabe.

Jaiotzetiko miastenia ez da miastenia gravis bezalakoa, zeren Myasthenia Gravis kasuan pertsonaren sistema immunologikoa aldatzea da, sortzetiko miastenian, berriz, mutazio genetikoa da, familia bereko pertsonetan maiz gertatzen dena.

Sortzetiko Miastenia sintomak

Sortzetiko Miastenia sintomak haurtxoetan edo 3 eta 7 urte bitartekoak izan ohi dira, baina mota batzuk 20 eta 40 urte bitartean agertzen dira, hauek izan daitezke:

Haurtxoan:

• Edoskitzeko edo biberoia emateko zailtasunak, itotzeko erraza eta xurgatzeko indar gutxi;
• Besoen eta hanken ahultasunaren bidez agertzen den hipotonia;
• Betazal jaitsiera;
• Artikulazio kontrakturak (sortzetiko artrogriposia);
• Aurpegiko adierazpena gutxitu;
• Arnasa hartzeko zailtasuna eta behatz puntak eta ezpainak more;
• Garapenaren atzerapena eseri, arakatu eta ibiltzeko;
• Haur nagusiek eskailerak igotzea zaila izan dezakete.

Haur, nerabe edo helduetan:

• Hanka edo besoetako ahultasuna kizkur sentsazioarekin;
• Oinez egiteko zailtasunak deskantsatzera eseri beharraz;
• Betazalak erortzen diren begi muskuluen ahultasuna egon daiteke;
• Nekea ahalegin txikiak egitean;
• Bizkarrezurrean eskoliosia egon daiteke.

Jaiotzetiko miastenia 4 mota desberdin daude: kanal motela, afinitate baxuko kanal azkarra, AChR gabezia larria edo AChE gabezia. Jaiotzetiko bide moteleko miastenia 20 eta 30 urte artean ager daitekeenez. Mota bakoitzak bere ezaugarriak ditu eta tratamendua ere pertsona batetik bestera alda daiteke, guztiek ez dituztelako sintoma berak.

Diagnostikoa nola egiten den

Jaiotzetiko Miasteniaren diagnostikoa aurkeztutako sintomen arabera egin behar da eta CK odol analisia eta azterketa genetikoak bezalako proben bidez berretsi daiteke, Myasthenia Gravis ez dela baieztatzeko antigorputzen azterketak eta uzkurduraren kalitatea ebaluatzen duen elektromiografia. giharra, adibidez.

Haur, nerabe eta helduagoetan, medikuak edo fisioterapeutak bulegoan proba batzuk ere egin ditzakete muskuluen ahultasuna identifikatzeko, hala nola:

• Begiratu sabaiari 2 minutuz finko eta begiratu betazalak irekita edukitzeko zailtasunak okertzen diren;
• Altxa besoak aurrera, sorbalden altueraraino, 2 minutuz posizio horri eutsita eta ikusi uzkurdura hori mantentzea posible den edo besoak erortzen diren;
• Igo ohatila besoen laguntzarik gabe behin baino gehiagotan edo altxatu aulkitik 2 aldiz baino gehiago mugimendu horiek burutzeko gero eta zailtasun gehiago dauden ikusteko.

Gihar ahultasuna ikusten bada eta proba hauek egitea zaila bada, oso litekeena da gihar ahultasun orokortua egotea, miastenia bezalako gaixotasun bat agertuz.

Hizketan ere eraginik izan duen ebaluatzeko, 1 eta 100 arteko zenbakiak aipatzeko eska diezaiokezu eta ahotsaren tonuan aldaketarik dagoen, ahotsaren porrota edo zenbaki bakoitzaren aipamenaren arteko denbora gehitzen den behatzeko.

Sortzetiko Miasteniaren tratamendua

Tratamenduak pertsonaren sortzetiko miastenia motaren arabera aldatzen dira, baina zenbait kasutan azetilkolinesterasa inhibitzaileak, kinidina, fluoxetina, efedrina eta salbutamola bezalako erremedioak adierazi daitezke neuropediatra edo neurologoak gomendatuta. Fisioterapia adierazita dago eta pertsona hobeto sentitzen lagun dezake, giharren ahultasunari aurre eginez eta arnasketa hobetuz, baina botikarik gabe ez da eraginkorra izango.

Haurrek CPAP izeneko oxigeno maskara batekin lo egin dezakete eta gurasoek lehen laguntzak ematen ikasi behar dute arnas geldialdia egonez gero.

Fisioterapian ariketak isometrikoak izan behar dira eta errepikapen gutxi izan behar dute baina hainbat gihar talde estali behar dituzte, arnas aparatuak barne eta oso baliagarriak dira mitokondria, muskulu, kapilar kopurua handitzeko eta laktato kontzentrazioa gutxitzeko, karranpa gutxiagorekin.

Senda al daiteke sortzetiko miastenia?

Kasu gehienetan, sortzetiko miastenia ezin da sendatu, bizitza osorako tratamendua behar baita. Hala ere, sendagaiek eta fisioterapiak pertsonaren bizi-kalitatea hobetzen laguntzen dute, nekearen eta giharren ahultasunaren aurka borrokatzen dute eta besoak eta hankak atrofiatzea bezalako konplikazioak ekiditen dituzte eta arnasketa kaltetuta egon daitekeenean itotzea, horregatik, bizitza ezinbestekoa da.

DOK7 genearen akats batek eragindako Jaiotzetiko Miastenia duten pertsonek hobekuntza handia izan dezakete beren egoeran, eta itxuraz 'sendatu' egin daitezke asma, salbutamolaren aurka erabiltzen diren botikak erabilita, baina pilulen edo pastilen moduan. Hala ere, baliteke fisioterapia noizean behin egin behar izatea.

Pertsonak Myasthenia Sortzetikoa duenean eta tratamendua jasaten ez duenean, pixkanaka indarra galduko du giharretan, atrofiatuko da, ohean loturik egon beharko du eta arnas hutsegiteak hilko du eta horregatik tratamendu klinikoa eta fisioterapeutikoa oso garrantzitsua da, biak hobetu daitezke pertsonaren bizi kalitatea eta bizitza luzatzea.

Sortzetiko Miastenia egoera larriagotzen duten zenbait erremedio dira Ciprofloxacina, Klorokina, Procaina, Litioa, Fenitoina, Beta-blokeatzaileak, Procainamida eta Quinidina eta, beraz, pertsona guztiak duen mota identifikatu ondoren bakarrik erabili beharko lirateke medikazio aholkuekin.