Prader-Willi sindromea

Prader-Willi sindromea jaiotzetik (sortzetikoa) dagoen gaixotasuna da. Gorputzeko atal askotan eragiten du. Egoera hori duten pertsonek gose izaten dute denbora guztian eta gizentzen dira. Muskulu tonu eskasa, buruko gaitasuna murriztua eta sexu organo azpigaratuak ere badituzte.

Prader-Willi sindromea 15. kromosoman falta den gene batek eragiten du. Normalean, gurasoek kromosoma horren kopia bat igarotzen dute. Akatsa pare bat modutan gerta daiteke:

• Aitaren geneak falta dira 15. kromosoman
• Aitaren geneekin akatsak edo arazoak daude 15. kromosoman
• Amaren 15. kromosomaren bi ale daude eta aitaren bat ere ez

Aldaketa genetiko hauek ausaz gertatzen dira. Sindrome hori duten pertsonek normalean ez dute gaixotasunaren aurrekari familiarrik.

Prader-Willi sindromearen zantzuak jaiotzean ikus daitezke.

• Jaioberriak txikiak eta disketeak izaten dira
• Ume arrek jaitsi gabeko barrabilak izan ditzakete

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Haurtzaroan elikatzeko arazoak, pisu gutxiko igoerarekin
• Almendra itxurako begiak
• Motor garapenaren atzerapena
• Tenpluetan burua estua
• Pisua azkar irabaztea
• Garaiera laburra
• Garapen mental motela
• Eskuak eta oinak oso txikiak haurraren gorputzarekin alderatuta

Haurrek jateko gogoa dute. Janaria lortzeko ia edozer gauza egingo dute, gordelekua barne. Horrek pisua azkar haztea eta gizentasun morbosa ekar ditzake. Gizentasun morbosoak honako hauek sor ditzake:

• 2. motako diabetesa
• Hipertentsio arteriala
• Artikulazio eta biriketako arazoak

Prader-Willi sindromea haurrei probatzeko proba genetikoak daude eskuragarri.

Haurra heldu ahala, laborategiko probek gizentasun morbosoaren zantzuak ager ditzakete, hala nola:

• Glukosaren tolerantzia anormala
• Odolean intsulina maila altua
• Odolean oxigeno maila baxua

Sindrome hau duten haurrek agian ez diote erantzunik emango hormona luteinizatzailea askatzeko faktoreari. Horrek sexu organoek hormonarik sortzen ez duten seinale da. Eskuineko bihotz-gutxiegitasunaren eta belauneko eta aldakako arazoen zantzuak ere egon daitezke.

Gizentasuna da osasunarentzako mehatxu handiena. Kaloriak mugatzeak pisua irabaztea kontrolatuko du. Garrantzitsua da haurraren ingurunea kontrolatzea ere janarira sartzea ekiditeko. Haurraren familiak, auzokideek eta eskolak elkarrekin lan egin behar dute, umea ahal den guztietan janaria lortzen saiatuko delako. Ariketa fisikoa egiteak Prader-Willi sindromea duen haur bati giharra irabazten lagun diezaioke.

Hazkunde hormona Prader-Willi sindromea tratatzeko erabiltzen da. Lagundu dezake:

• Eraiki indarra eta arintasuna
• Altuera hobetu
• Gihar masa handitu eta gorputzeko gantza gutxitu
• Pisuaren banaketa hobetu
• Handitu egoera fisikoa
• Hezur-dentsitatea handitu

Hazkunde hormonen terapia hartzeak lo egiteko apnea sor dezake. Terapia hormonala hartzen duen haur batek loaren apnea kontrolatu behar du.

Sexu hormonen maila baxuak pubertaroan zuzendu daitezke hormona ordezkatuz.

Buruko osasuna eta portaeraren aholkularitza ere garrantzitsuak dira. Honek arazo arruntetan lagundu dezake, hala nola larruazala hautatzea eta jokabide konpultsiboak. Batzuetan, medikuntza behar izan daiteke.

Erakunde hauek baliabideak eta laguntza eman dezakete:

• Prader-Willi sindromea elkartea - www.pwsausa.org
• Prader-Willi Ikerketarako Fundazioa - www.fpwr.org

Haurrak hezkuntza egokia beharko du bere adimen kozientearen mailarako. Haurrak hizketa, terapia fisikoa eta okupazio terapia ere beharko ditu lehenbailehen. Pisua kontrolatzeak askoz erosoagoa eta osasuntsuagoa izateko aukera emango du.

Prader-Williren konplikazioak honako hauek izan daitezke:

• 2. motako diabetesa
• Eskuineko bihotz-gutxiegitasuna
• Hezur-arazoak (ortopedikoak)

Deitu medikuari zure seme-alabak egoera horren sintomak baditu. Nahastea maiz susmatzen da jaiotzean.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Haurren hazkunde normala eta aberrantea. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ argitalpenak. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kap.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologia pediatrikoa. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davisen diagnostiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. kap.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Gaixotasun genetikoak eta pediatrikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins Oinarrizko Patologia. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kap.