Lipidoen metabolismoaren nahasteak

Alai

• Laburpen

Laburpen

Metabolismoa zure gorputzak jaten dituzun jakietatik energia lortzeko erabiltzen duen prozesua da. Janaria proteinak, karbohidratoak eta koipez osatuta dago. Zure digestio-sistemako produktu kimikoek (entzimak) janariaren zatiak azukre eta azido bihurtzen dituzte, zure gorputzaren erregai. Zure gorputzak berehala erabil dezake erregai hori edo energia zure gorputzeko ehunetan gorde dezake. Trastorno metabolikoa baduzu, zerbait gaizki doa prozesu honetan.

Lipidoen metabolismoaren nahasteak, hala nola Gaucher gaixotasuna eta Tay-Sachs gaixotasuna, lipidoak izaten dituzte. Lipidoak koipeak edo gantz itxurako substantziak dira. Olioak, gantz azidoak, argizariak eta kolesterola daude. Nahaste horietako bat baduzu, baliteke lipidoak apurtzeko adina entzima ez izatea. Edo entzimek agian ez dute behar bezala funtzionatuko eta zure gorputzak ezin ditu koipeak energia bihurtu. Lipido kopuru kaltegarria sortzen dute zure gorputzean. Denborarekin, horrek zelulak eta ehunak kaltetu ditzake, batez ere garunean, nerbio sistema periferikoan, gibelean, milazian eta hezur-muinean. Nahaste horietako asko oso larriak izan daitezke, edo batzuetan hilgarriak ere izan daitezke.

Nahaste hauek heredatu egiten dira. Haurtxo jaioberriei horietako batzuk hautematen zaizkie, odol analisiak erabiliz. Nahaste horietako baten familiako aurrekariak badaude, gurasoek azterketa genetikoak egin ditzakete genea daramaten ala ez jakiteko. Beste proba genetiko batzuek fetuak nahastea duen edo nahastearen genea daraman jakin dezakete.

Entzima ordezkatzeko terapiek nahaste horietako batzuekin lagun dezakete. Beste batzuentzat ez dago tratamendurik. Sendagaiak, odol transfusioak eta bestelako prozedurek konplikazioak lagun ditzakete.