Nire Haurrak Bizkarrezurreko Muskulu Atrofia du: Nolakoa izango da haien bizitza?

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Zure haurraren SMA motari buruz ikastea
• 1. mota (Werdnig-Hoffman gaixotasuna)
• 2. mota (tarteko SMA)
• 3. mota (Kugelberg-Welander gaixotasuna)
• Beste mota batzuk
• Mugitzen
• Tratamendua
• Konplikazioak kudeatzea
• Arnasketa
• Eskoliosia
• Eskolan
• Ariketa fisikoa eta kirola
• Lan eta fisioterapia
• Dieta
• Bizi-itxaropena
• Beheko lerroa

Ikuspegi orokorra

Desgaitasun fisikoa duen haurra haztea erronka izan daiteke.

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA), egoera genetikoa, zure haurraren eguneroko bizitzako alderdi guztietan eragina izan dezake. Zure seme-alabak mugitzeko zailtasunak ez ezik, konplikazioak izateko arriskua ere izango du.

Egoerari buruz informatuta egotea garrantzitsua da zure haurrari bizitza osasuntsua eta osasuntsua izateko behar dutena emateko.

Zure haurraren SMA motari buruz ikastea

SMAk zure haurraren bizitzan nola eragingo duen ulertzeko, lehenik eta behin, haien SMA mota zehatza ezagutu behar duzu.

Hiru SMA mota nagusi garatzen dira haurtzaroan. Oro har, zenbat eta lehenago haurrak sintomak garatu, orduan eta larriagoa izango da haien egoera.

1. mota (Werdnig-Hoffman gaixotasuna)

1 motako SMA edo Werdnig-Hoffman gaixotasuna bizitzako lehenengo sei hilabeteetan diagnostikatu ohi da. SMA motarik ohikoena eta larriena da.

SMA neurona motorearen (SMN) proteinaren biziraupenaren gabeziak eragiten du. SMA duten pertsonak mutatu edo desagertu egin dira SMN1 geneak eta maila baxua SMN2 geneak. 1 motako SMA diagnostikatu dutenek normalean bi besterik ez dituzte SMN2 geneak.

1 motako SMA duten haur asko urte batzuk baino ez dira biziko arnasketarekin lotutako konplikazioak direla eta. Hala ere, aurreikuspenak hobetzen ari dira tratamendu medikoen aurrerapenak direla eta.

2. mota (tarteko SMA)

2 motako SMA edo tarteko SMA 7 eta 18 hilabete artean diagnostikatu ohi da. 2 motako SMA duten pertsonek normalean hiru edo gehiago izaten dituzte SMN2 geneak.

2 motako SMA duten haurrek ezin izango dute beren burua zutik egon eta ahultasuna izango dute besoetako eta hanketako giharretan. Arnasketa muskuluak ere ahuldu ditzakete.

3. mota (Kugelberg-Welander gaixotasuna)

3 motako SMA edo Kugelberg-Welander gaixotasuna 3 urterekin diagnostikatu ohi da baina batzuetan bizitzan geroago ager daiteke. 3 motako SMA duten pertsonek lau eta zortzi izan ohi dituzte SMN2 geneak.

3. motako SMA 1 eta 2. motak baino larriagoa da. Zure seme-alabak arazoak izan daitezke zutitzeko, orekatzeko, eskailerak erabiltzeko edo korrika egiteko. Bizitzan geroago ibiltzeko gaitasuna ere gal dezakete.

Beste mota batzuk

Arraroak diren arren, haurrengan beste SMA mota asko daude. Forma horietako bat bizkarrezurreko muskulu atrofia da, arnas estutasunarekin (SMARD). SMARD haurtxoetan diagnostikatuta, SMARDek arnasketa arazo larriak ekar ditzake.

Mugitzen

SMA duten pertsonak ezingo dira oinez edo beren kabuz ibiltzeko gai izan edo bizitzan aurrera egiteko gaitasuna galdu dezakete.

2 motako SMA duten haurrek gurpil-aulkia erabili beharko dute mugitzeko. 3 motako SMA duten haurrek helduaroan ondo ibiltzeko gai izan daitezke.

Muskulu ahultasuna duten haur txikiak zutik egon daitezen eta mugitzen laguntzeko gailu ugari daude, hala nola, gurpil-aulkiak eta giltzak indarrak edo eskuzkoak. Familia batzuek gurpil-aulki pertsonalizatuak diseinatzen dituzte haurrarentzat.

Tratamendua

Bi tratamendu farmazeutiko daude eskuragarri SMA duten pertsonentzat.

Nusinersen (Spinraza) Elikagaien eta Farmakoen Administrazioak (FDA) onartzen du haur eta helduentzat erabiltzeko. Botika bizkarrezur muina inguratzen duen likidoan injektatzen da. Buruaren kontrola eta arakatzeko edo oinez ibiltzeko gaitasuna hobetzen ditu, beste mugikortasun mugarri batzuk haurtxoetan eta SMA mota batzuk dituzten beste batzuetan.

FDAk onartutako beste tratamendua onasemnogene abeparvovec da (Zolgensma). SMA mota ohikoenak dituzten 2 urtetik beherako haurrentzat pentsatuta dago.

Zain barneko botikak, baten kopia funtzionala entregatuz funtzionatzen du SMN1 genea haurraren xede neurona motorraren zeluletan. Horrek giharren funtzio eta mugikortasun hobea dakar.

Spinrazaren lehen lau dosiak 72 egunetan ematen dira. Ondoren, lau hilean behin botiken mantentze-dosiak ematen dira. Zolgensmako haurrek botikaren dosi bakarra jasotzen dute.

Hitz egin ezazu zure haurraren medikuarekin botikak egokiak diren ala ez jakiteko. SMAren erliebea ekar dezaketen beste tratamendu eta terapia batzuk muskulu lasaigarriak eta aireztapen mekanikoa edo lagundua dira.

Konplikazioak kudeatzea

Jakin beharreko bi konplikazioak arnasketarekin eta bizkarrezurreko kurbadurarekin lotutako arazoak dira.

Arnasketa

SMA duten pertsonentzat, arnas muskuluak ahulduta egoteak zaildu egiten du aireak biriketatik sartu eta ateratzea. SMA duen haur batek arnas infekzio larriak izateko arrisku handiagoa du.

Arnas muskuluen ahultasuna, oro har, 1 edo 2 motako SMA duten haurren heriotza kausa da.

Baliteke zure seme-alabak kontrolatu behar izatea arnas estutasunik ez izateko. Kasu horretan, pultsu oximetroa erabil daiteke odoleko oxigeno saturazio maila neurtzeko.

SMA forma larriagoak dituzten pertsonei arnasa hartzeko laguntza atera diezaiekete. Baliteke aireztapen ez inbaditzailea (NIV), gelako airea biriketara ahoaren edo maskaren bidez ematen duena, behar izatea.

Eskoliosia

Eskoliosia SMA duten pertsonengan sortzen da batzuetan, bizkarrezurari eusten dioten muskuluak ahulak direlako askotan.

Eskoliosia batzuetan deserosoa izan daiteke eta mugikortasunean eragin handia izan dezake. Bizkarrezurreko kurbaren larritasunaren arabera tratatzen da, baita denboran zehar egoera hobetzeko edo okerrera egiteko aukera ere.

Oraindik hazten ari direnez, haur txikiek giltza baino ez dute beharko. Baliteke eskoliosia duten helduek medikazioa behar izatea mina edo ebakuntza egiteko.

Eskolan

SMA duten haurrek garapen intelektual eta emozional normala dute. Batzuek batez besteko adimena baino handiagoa dute. Animatu zure seme-alabak adinaren araberako jarduera gehienetan parte hartzera.

Ikasgela zure seme-alabek bikaina izan daitekeen lekua da, baina hala ere, baliteke laguntza behar izatea lan karga kudeatzeko. Litekeena da laguntza berezia behar izatea idazteko, margotzeko eta ordenagailua edo telefonoa erabiltzeko.

Egokitzeko presioa desafioa izan daiteke desgaitasun fisikoa duzunean. Aholkularitzak eta terapiak izugarrizko eginkizuna izan dezakete zure seme-alabak ingurune sozialetan lasaiago sentitzen laguntzeko.

Ariketa fisikoa eta kirola

Desgaitasun fisikoa izateak ez du esan nahi zure seme-alabak ezin duenik kiroletan eta bestelako jardueretan parte hartu. Izan ere, zure haurraren medikuak ziurrenik jarduera fisikoa egitera bultzatuko ditu.

Ariketa fisikoa garrantzitsua da osasun orokorrerako eta bizi kalitatea hobetu dezake.

3. motako SMA duten haurrek jarduera fisiko gehien egin ditzakete, baina nekatu egin daitezke. Gurpil-aulkiaren teknologian emandako urratsei esker, SMA duten haurrek gurpil-aulkian egokitutako kirolak egin ditzakete, hala nola futbola edo tenisa.

SMA 2 eta 3 motako haurrentzako jarduera nahiko ezaguna igerileku epelean igeri egitea da.

Lan eta fisioterapia

Terapeuta okupazional batekin egindako bisitan, zure seme-alabak ariketak ikasiko ditu eguneroko jarduerak egiten laguntzeko, hala nola janzten.

Fisioterapian zehar, zure seme-alabak arnasketa praktika desberdinak ikas ditzake arnas muskuluak indartzen laguntzeko. Mugimendu ariketa konbentzionalagoak ere egin ditzakete.

Dieta

Elikadura egokia funtsezkoa da 1 motako SMA duten haurrentzat. SMAk xurgatzeko, mastekatzeko eta irensteko erabilitako giharrei eragin diezaieke. Zure seme-alabak desnutrizioa erraz bihur dezake eta baliteke gastrostomiaren hodi baten bidez elikatzea. Hitz egin nutrizionista batekin zure haurraren dieta beharrei buruz gehiago jakiteko.

Gizentasuna lehen haurtzaroaz haratago bizi diren SMA duten haurren kezka izan daiteke, SMA gabeko haurrek baino aktiboagoak izateko gai baitira. Ikerketa gutxi egin da orain arte dieta jakin bat erabilgarria dela SMA duten pertsonen obesitatea prebenitzeko edo tratatzeko. Ondo jan eta beharrezkoak ez diren kaloriak ekiditeaz gain, oraindik ez dago argi gizentasuna helburu duen dieta berezi bat SMA duten pertsonentzat lagungarria den.

Bizi-itxaropena

Haurtzaroan ageri den SMAren bizi-itxaropena aldatu egiten da.

1 motako SMA duten haur gehienak urte batzuk baino ez dira biziko. Hala ere, SMA sendagai berriekin tratatu duten pertsonek itxaropen handiko hobekuntzak ikusi dituzte beren bizi kalitatean eta bizi itxaropenean.

Beste SMA mota batzuk dituzten haurrek helduaroan iraun dezakete eta bizitza osasuntsua eta betea izan dezakete.

Beheko lerroa

SMA duten bi pertsona ez daude berdin. Zer espero daitekeen jakitea zaila izan daiteke.

Zure seme-alabak eguneroko zereginetan nolabaiteko laguntza beharko du eta baliteke terapia fisikoa behar izatea.

Proaktiboa izan beharko zenuke konplikazioak kudeatzeko eta haurrari behar duten laguntza emateko. Garrantzitsua da ahalik eta informatuen egotea eta mediku arreta talde batekin batera lan egitea.

Gogoan izan ez zaudela bakarrik. Baliabide ugari daude eskuragarri linean, laguntza taldeei eta zerbitzuei buruzko informazioa barne.