Zer da gangliosidosia, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Gangliosidosiaren tratamendua

Gangliosidosia gaixotasun genetiko arraroa da, beta-galaktosidasa entzimaren jarduera gutxitu edo ez egotea, molekula konplexuen degradazioaren erantzulea, garunean eta beste organo batzuetan pilatzea eragiten duena.

Gaixotasun hau bereziki larria da bizitzako lehen urteetan agertzen denean eta diagnostikoa pertsonak aurkezten dituen sintoma eta ezaugarrietan oinarrituta egiten da, baita beta-galaktosidasa entzimaren jarduera eta presentzia erakusten duten proben emaitza ere. entzima horren jarduera erregulatzeaz arduratzen den GBL1 genearen mutazioarena.

Sintoma nagusiak

Gangliosidosiaren sintomak agertzen diren adinaren arabera aldatzen dira, eta gaixotasuna arinagoa dela uste da sintomak 20 eta 30 urte artean agertzen direnean:

• I motakoa edo haurren gangliosidosia: Sintomak 6 hilabete baino lehen agertzen dira eta nerbio sistemaren disfuntzio progresiboa, gorreria eta itsutasun progresiboa, giharrak ahultzea, zaratarekiko sentsibilitatea, gibela eta bazka handitzea, adimen urritasuna, aurpegi gordina eta bihotz aldaketa larriak dira, adibidez. Garatu daitezkeen sintoma kopuru handia dela eta, gangliosidosi mota hau larriena dela uste da eta bizi itxaropena 2 eta 3 urte bitartekoa da;
• Gangliosidosi mota II: Gangliosidosi mota hau haur-berantiar gisa sailka daiteke, sintomak 1 eta 3 urte artean agertzen direnean edo gaztea, 3 eta 10 urte bitartean agertzen direnean. Gangliosidosi mota honen sintoma nagusiak garapen motor eta kognitibo atzeratua edo atzeratua, garuneko atrofia eta ikusmen aldaketak dira. II motako gangliosidosia larritasun moderatua dela uste da eta bizi-itxaropena 5 eta 10 urte artean aldatzen da;
• Gangliosidosi mota II edo heldua: Sintomak 10 urtetik aurrera ager daitezke, nahiz eta 20 eta 30 urte artean agertzea ohikoagoa den, eta muskuluen nahigabeko gogortzea eta bizkarrezurreko hezurretako aldaketak izateaz gain, cifosia edo eskoliosia eragin dezakete. . Gangliosidosi mota hau arina dela deritzo, hala ere sintomen larritasuna alda daiteke beta-galaktosidasa entzimaren jarduera mailaren arabera.

Gangliosidosia gaixotasun genetiko autosomiko atzerakoia da, hau da, pertsonak gaixotasuna aurkezteko beharrezkoa da gurasoak gutxienez gene mutatzailearen eramaile izatea. Horrela,% 25eko aukera dago GBL1 genean mutazioarekin jaiotzea eta pertsonaren% 50a gene horren eramaile izatea.

Diagnostikoa nola egiten den

Gangliidosidosiaren diagnostikoa pertsonak aurkezten dituen ezaugarri klinikoak ebaluatuz egiten da, hala nola aurpegi gordina, gibel eta larre handituak, atzerapen psikomotoreak eta ikusmen aldaketak, adibidez, gaixotasunaren lehen fasetan agertzeko maizago.

Gainera, diagnostikoa baieztatzen laguntzeko probak egiten dira, hala nola irudi neurologikoak, odol-zenbaketa, bakuoloak dituzten linfozitoen presentzia hautematen dena, gernuaren azterketa, gernuan oligosakaridoen kontzentrazio altua identifikatzen dena eta genetikoa probak, gaixotasunaren erantzulea den mutazioa identifikatzea helburu duena.

Diagnostikoa haurdunaldian ere egin daiteke, villus korionikoen lagina edo fluido amniotikoaren zelulak erabiliz egindako azterketa genetikoen bidez. Proba hau positiboa bada, garrantzitsua da familia haurrak bizitzan zehar sor ditzakeen sintomen inguruan gidatzea.

Gangliosidosiaren tratamendua

Gaixotasun honen maiztasun txikia dela eta, orain arte ez dago tratamendu finkaturik, sintomak kontrolatzen baitira, hala nola elikadura egokia, hazkundearen jarraipena, logopedia eta fisioterapia mugimendua eta hizketa suspertzeko.

Gainera, begi aldizkako azterketak eta infekzioen eta bihotzeko gaixotasunen arriskuaren jarraipena egiten dira.