Alkaptonuria: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Alkaptonuriaren sintomak
• Zergatik gertatzen den
• Tratamendua nola egiten den

Alcaptonuria, okronosia ere deitua, fenilalanina eta tirosina aminoazidoen metabolismoan akatsa izaten duen gaixotasun arraroa da, DNAren mutazio txiki bat dela eta, ondorioz, gorputzean substantzia bat pilatzen da, baldintza normaletan odolean identifikatuta egon.

Substantzia hori pilatzearen ondorioz, gaixotasunaren ohiko seinaleak eta sintomak daude, hala nola gernu ilunagoa, belarri argizari urdinxka, mina eta zurruntasuna artikulazioetan eta larruazalean eta belarrian dauden orbanetan, adibidez.

Alcaptonuriak ez du sendabiderik, hala ere tratamenduak sintomak gutxitzen laguntzen du. Fenilalanina eta tirosina duten elikagai gutxiko dieta jarraitzea gomendatzen da, C bitaminan aberatsak diren elikagaien kontsumoa handitzeaz gain, limoia adibidez.

Alkaptonuriaren sintomak

Alkaptonuriaren sintomak haurtzaroan agertu ohi dira, gernu ilunak eta larruazalean eta belarrietan orbanak nabaritzen direnean, adibidez. Hala ere, zenbait pertsona 40 urtetik aurrera sintomatiko bihurtzen dira, eta horrek zaildu egiten du tratamendua eta sintomak larriagoak izan ohi dira.

Oro har, alkaptonuriaren sintomak hauek dira:

• Gernu iluna, ia beltza;
• Belarritako argizaria urdinxka;
• Begiaren zati zurian orban beltzak, belarriaren eta laringearen inguruan;
• Gorreria;
• Artikulazioetako mina eta mugimendu mugatua eragiten duen artritisa;
• Kartilagoaren zurruntasuna;
• Giltzurruneko eta prostatako harriak, gizonezkoen kasuan;
• Bihotzeko arazoak.

Pigmentu iluna larruazalean metatu daiteke besape eta barreneko eskualdeetan, izerditzen denean arropetara pasa daiteke. Ohikoa da pertsonek arnasteko zailtasunak izatea, kostako kartilago gogorraren prozesua dela eta, eta mintz hialinaren zurruntasuna dela eta zakarkeria. Gaixotasunaren azken faseetan, azidoa bihotzaren zainetan eta arterietan pilatu daiteke eta horrek bihotzeko arazo larriak sor ditzake.

Alkaptonuriaren diagnostikoa sintomak aztertuz egiten da, batez ere gorputzeko hainbat ataletan agertzen den gaixotasunaren kolorazio ilunaren arabera, batez ere odolean azido homogentisikoaren kontzentrazioa hautematea helburu duten laborategiko probez gain. mutazioa azterketa molekularren bidez detektatzeko.

Zergatik gertatzen den

Alcaptonuria gaixotasun metaboliko autosomiko atzerakoia da, DNAren aldaketaren ondorioz homogentizatutako dioxigenasa entzima ez egotea. Entzima honek tarteko konposatu baten metabolismoan jarduten du fenilalanina eta tirosina, azido homogentisikoaren, metabolismoan.

Horrela, entzima horren gabezia dela eta, azido horren metaketa dago gorputzean, gaixotasunaren sintomak agertzea eragiten duena, hala nola gernu iluna gernuan azido homogeneoa egoteagatik, urdinaren agerpena. edo aurpegian eta begietan orban ilunak eta begietan mina eta zurruntasuna.

Tratamendua nola egiten den

Alkaptonuriaren tratamenduak sintomak arintzea du helburu, izaera atzerakoia duen gaixotasun genetikoa baita. Horrela, analgesikoen edo antiinflamatorioen erabilera gomendatu daiteke artikulazioetako mina eta kartilagoaren zurruntasuna arintzeko, fisioterapia saioez gain, kortikoideen infiltrazioarekin egin daitezkeenak, kaltetutako artikulazioen mugikortasuna hobetzeko.

Gainera, fenilalanina eta tirosina gutxi duten dietak jarraitzea gomendatzen da, azido homogentisikoaren aitzindariak baitira, beraz, marañu, almendra, intxaurrak, aguakateak, perretxikoak, arrautza zuringoa, platanoa, esnea saihestea gomendatzen da. eta babarrunak, adibidez.

Tratamendu gisa C bitamina edo azido askorbikoa hartzea ere gomendatzen da, kartilagoan pigmentu marroien pilaketa murrizteko eta artritisa garatzeko eraginkorra baita.