Fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP): zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Fibrodisplasia zerk eragiten duen
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Fibrodisplasia ossificans progressiva, FOP izenarekin ere ezagutzen dena, myositis ossificans progresiboa edo Stone Man sindromea, oso gaixotasun genetiko arraroa da, eta gorputzeko ehun bigunak, ligamentuak, tendoiak eta muskuluak, esaterako, osotu egiten dira, gorputzeko mugimenduak gogorrak eta eragozten dituzte. Gainera, egoera horrek gorputzeko aldaketak ere sor ditzake.

Kasu gehienetan sintomak haurtzaroan agertzen dira, baina ehunak hezur bihurtzeak heldutasunera arte jarraitzen du, diagnostikoa egiten den adina aldatu egin daiteke. Hala ere, kasu asko daude, jaiotzerakoan, haurtxoak behatzak edo saiheskiak malformazioak izan ditzakeela, pediatrak gaixotasuna susmatzera eraman dezakeena.

Fibrodisplasia ossificans progressiva sendatzeko sendagairik ez badago ere, garrantzitsua da umea pediatra eta pediatriko ortopedistarekin batera egotea, sintoma batzuk arintzen lagun dezaketen tratamenduak badaude, hala nola hantura edo artikulazioetako mina, kalitatea hobetuz. bizitzaren.

Sintoma nagusiak

Fibrodisplasia ossificans progressiva-ren lehen zantzuak jaio eta berehala agertzen dira malformazioak behatzetan, bizkarrezurrean, sorbaldetan, aldaketan eta artikulazioetan.

Beste sintomak 20 urte arte agertu ohi dira eta honako hauek dira:

• Gorputz osoan gorritutako hanturak, desagertzen direnak baina hezurra bere lekuan uzten dutenak;
• Hezur-garapena trazu lekuetan;
• Eskuak, besoak, hankak edo oinak mugitzeko pixkanaka zailtasunak;
• Odol-zirkulazioko arazoak gorputz-adarretan.

Gainera, kaltetutako eskualdeen arabera, ohikoa da bihotzeko edo arnas aparatuko arazoak garatzea ere, batez ere arnas infekzio maiz gertatzen direnean.

Fibrodisplasia ossificans progressiva lepoan eta sorbaldetan izaten da normalean, eta gero bizkarrera, enborra eta gorputz-adarretara joaten da.

Gaixotasunak denboran zehar hainbat muga sor ditzake eta bizi kalitatea nabarmen gutxitu dezakeen arren, bizi itxaropena luzea izan ohi da, normalean ez baitago bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazio oso larririk.

Fibrodisplasia zerk eragiten duen

Fibrodisplasia ossificans progressiva-ren kausa zehatza eta ehunak hezur bihurtzeko prozesua oraindik ez dira ezagunak. Hala ere, gaixotasuna 2. kromosomaren mutazio genetikoa dela eta sortzen da, nahiz eta mutazio hori gurasoengandik seme-alabengana pasa daitekeen, ohikoagoa da. gaixotasuna ausaz agertzen dela.

Berriki, hezur 4 proteina morfogenetikoaren (BMP 4) adierazpena areagotu da FOP lesio goiztiarretan dauden fibroblastoetan. BMP 4 proteina 14q22-q23 kromosoman dago.

Diagnostikoa nola berretsi

Aldaketa genetiko batek eraginda eta horretarako proba genetiko zehatzik ez dagoenez, diagnostikoa pediatrak edo ortopedikoak egin ohi du, sintomak ebaluatuz eta haurraren historia klinikoa aztertuz. Hau da, beste azterketa batzuek, biopsia adibidez, aztertutako gunean hezurra garatzea ekar dezaketen trauma txikiak eragiten dituztelako.

Askotan, egoera honen lehen aurkikuntza gorputzeko ehun bigunetan masak egotea izaten da, pixkanaka tamaina txikitzen eta hezetzen direnak.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago gaixotasuna sendatzeko edo haren garapena eragozteko gai den tratamendurik eta, beraz, oso ohikoa da gaixo gehienak gurpil aulkian edo ohera 20 urte bete ondoren egotea.

Arnas infekzioak agertzen direnean, hala nola katarroak edo gripea, oso garrantzitsua da ospitalera joatea lehen sintomak egin ondoren tratamendua hasteko eta organo horietan konplikazio larriak ez gertatzea. Gainera, aho-higiene ona mantentzeak hortzetako tratamendua ere saihesten du, eta horrek hezurrak sortzeko krisi berriak sor ditzake, eta horrek gaixotasunaren erritmoa azkartu dezake.

Mugatuak diren arren, gaixotasuna duten pertsonei aisialdirako eta sozializatzeko jarduerak sustatzea ere ezinbestekoa da, beren gaitasun intelektualak eta komunikazio gaitasunak oso-osorik eta garatzen jarraitzen baitute.