Zer da Ataxia episodikoa?

Alai

• Ikuspegi orokorra
• 1. motako ataxia episodikoa
• 2. motako ataxia episodikoa
• Beste ataxia episodiko mota batzuk
• Ataxia episodikoaren sintomak
• Ataxia episodikoaren tratamendua
• Ikuspegia

Ikuspegi orokorra

Ataxia episodikoa (EA) mugimendua kaltetzen duen egoera neurologikoa da. Arraroa da, biztanleriaren% 0,001 baino gutxiago eragiten du. EA duten pertsonek koordinazio eta / edo oreka eskaseko (ataxia) pasarteak izaten dituzte, segundo batzuetatik ordu batzuetara iraun dezaketenak.

Zortzi EA mota ezagutzen dira gutxienez. Guztiak herentziazkoak dira, nahiz eta mota desberdinak kausa genetiko, agerpen adin eta sintoma desberdinekin lotzen diren. 1. eta 2. motak dira ohikoenak.

Irakurri gehiago EA motak, sintomak eta tratamendua ezagutzeko.

1. motako ataxia episodikoa

1 motako ataxia episodikoaren sintomak (EA1) normalean haurtzaroan agertzen dira. EA1 duen haur batek segundo batzuk eta minutu batzuk irauten duen ataxia istripu laburrak izango ditu. Pasarte hauek egunean 30 aldiz gerta daitezke. Ingurumen faktoreek eragin ditzakete, hala nola:

• nekea
• kafeina
• estres emozionala edo fisikoa

EA1-rekin, miokimia (giharretako kontrastea) ataxia pasarteen artean edo bitartean gertatu ohi da. EA1 duten pertsonek hitz egiteko zailtasunak, nahigabeko mugimenduak eta dardarak edo gihar ahultasuna ere eman dituzte pasarteetan.

EA1 duten pertsonek giharrak gogortzeko erasoak eta buruko, besoetako edo hanketako giharretako karranpak ere izan ditzakete. EA1 duten pertsona batzuek ere epilepsia dute.

EA1 KCNA1 genearen mutazio batek eragiten du, garuneko potasio kanalerako beharrezkoak diren hainbat proteina egiteko argibideak daramatza. Potasio bideek nerbio zelulek seinale elektrikoak sortzen eta bidaltzen laguntzen dute. Mutazio genetikoa gertatzen denean, seinale horiek eten egin daitezke eta ataxia eta bestelako sintomak sor ditzakete.

Mutazio hau gurasoengandik haurrera igarotzen da. Autosomiko nagusia da, hau da, guraso batek KCNA1 mutazioa baldin badu, haur bakoitzak% 50eko aukera ere badu.

2. motako ataxia episodikoa

2. motako ataxia episodikoa (EA2) normalean haurtzaroan edo helduaro goiztiarrean agertzen da. Azken orduak irauten duten ataxia pasarteak ditu ezaugarri. Hala ere, pasarte horiek EA1ekin baino gutxiagotan gertatzen dira, urtean bat edo bi astean hirutik lau arte. Beste EA mota batzuekin gertatzen den moduan, kanpoko faktoreek eragin ditzakete pasarteak, hala nola:

• estresa
• kafeina
• alkohola
• botikak
• sukar
• esfortzu fisikoa

EA2 dutenek sintoma episodiko osagarriak izan ditzakete, hala nola:

• hitz egiteko zailtasunak
• ikuspegi bikoitza
• belarrietan jotzen

Jakinarazitako beste sintoma batzuk gihar dardarak eta aldi baterako paralisia dira. Begien mugimendu errepikakorrak (nistagmoak) gerta daitezke pasarteen artean. EA2 duten pertsonen artean, gutxi gorabehera migrainako buruko minak ere izaten dituzte.

EA1en antzera, EA2 guraso batetik haurrera pasatzen den mutazio genetiko nagusi autosomiko batek eragiten du. Kasu honetan, kaltetutako genea CACNA1A da, kaltzio kanala kontrolatzen duena.

Mutazio hori bera beste baldintza batzuekin lotzen da, besteak beste, migraña hemiplegiko ezaguna 1 motarekin (FHM1), ataxia progresiboa eta 6 motako ataxia espinozerebeloarra (SCA6).

Beste ataxia episodiko mota batzuk

Beste EA mota batzuk oso arraroak dira. Dakigunez, 1 eta 2 motak bakarrik identifikatu dira familia lerro batean baino gehiagotan. Ondorioz, gutxi dakigu besteen inguruan. Ondorengo informazioa familia bakarreko txostenetan oinarrituta dago.

• 3. motako ataxia episodikoa (EA3). EA3 bertigoa, tinnitus eta migrainako buruko minekin lotzen da. Atalek minutu batzuk iraun ohi dute.
• 4. motako ataxia episodikoa (EA4). Mota hau Ipar Carolinako bi senideren artean identifikatu zen, eta berandu ageritako bertigoarekin lotzen da. EA4 erasoek ordu batzuk irauten dute normalean.
• 5. motako ataxia episodikoa (EA5). EA5aren sintomak EA2ren antzekoak dira. Hala ere, ez da mutazio genetiko berberak eragiten.
• 6. motako ataxia episodikoa (EA6). EA6 haur bakar batean diagnostikatu da, alde batetik krisiak eta aldi baterako paralisia ere izan baitzituen.
• 7. motako ataxia episodikoa (EA7). EA7 lau belaunalditan zehar familia bakarreko zazpi kidetan jakinarazi da. EA2rekin gertatu bezala, agerpena haurtzaroan edo gaztaroan gertatu zen eta erasoak azken orduetan izan ziren.
• 8 motako ataxia episodikoa (EA8). EA8 hiru belaunalditan zehar familia irlandar bateko 13 kideen artean identifikatu da. Ataxia gizabanakoak oinez ikasten ari zirenean agertu zen lehen aldiz. Beste sintoma batzuk oinez ibiltzean egonkortasun eza, hizketa okerra eta ahultasuna izan ziren.

Ataxia episodikoaren sintomak

EAren sintomak zenbait segundo, minutu edo ordu iraun dezaketen pasarteetan gertatzen dira. Urtean behin edo egunean behin baino gehiagotan gerta daitezke.

EA mota guztietan, pasarteek oreka eta koordinazio (ataxia) narriadura dute. Bestela, EA familia batetik bestera asko aldatzen diren sintoma sorta zabalarekin lotzen da. Sintomak familia bereko kideen artean ere alda daitezke.

Beste sintoma posible batzuk honakoak dira:

• ikuspegi lausoa edo bikoitza
• zorabioak
• nahi gabeko mugimenduak
• migrainako buruko minak
• gihar-uzkurdura (myokymia)
• giharren espasmoak (miotonia)
• giharretxeak
• gihar ahultasuna
• goragalea eta oka
• begi mugimendu errepikakorrak (nistagmus)
• belarrietan jotzen (tinnitus)
• bahiketak
• hizketa lausoa (disartria)
• aldi baterako paralisia alde batetik (hemiplegia)
• dardarak
• bertigoa

Batzuetan, EAko pasarteak kanpoko faktoreek eragiten dituzte. Ezagutzen diren EA abiarazle batzuk honakoak dira:

• alkohola
• kafeina
• dieta
• nekea
• aldaketa hormonalak
• gaixotasuna, batez ere sukarrarekin
• botikak
• aktibitate fisikoa
• estresa

Ikerketa gehiago egin behar dira abiarazle horiek EA nola aktibatzen duten ulertzeko.

Ataxia episodikoaren tratamendua

Ataxia episodikoa azterketa neurologikoa, elektromiografia (EMG) eta azterketa genetikoak bezalako probak erabiliz diagnostikatzen da.

Diagnostikoaren ondoren, EA normalean konbultsioen aurkako / krisi kontrako botikekin tratatzen da. Acetazolamida EA1 eta EA2 tratatzeko sendagai ohikoenetako bat da, EA2 tratatzeko eraginkorragoa den arren.

EA1 tratatzeko erabiltzen diren botika alternatiboen artean carbamazepina eta azido valproikoa daude. EA2n, beste sendagai batzuk daude flunarizina eta dalfampridina (4-aminopiridina).

Zure medikuak edo neurologoak sendagai osagarriak errezeta ditzake EArekin lotutako beste sintoma batzuk tratatzeko. Adibidez, amifampridina (3,4-diaminopiridina) erabilgarria izan da nistagmoak tratatzeko.

Zenbait kasutan, terapia fisikoa botikekin batera erabil daiteke indarra eta mugikortasuna hobetzeko. Ataxia duten pertsonek dieta eta bizimodu aldaketak ere kontuan har ditzakete eragileak ekiditeko eta osasun orokorra mantentzeko.

EA duten pertsonentzako tratamendu aukerak hobetzeko entsegu kliniko osagarriak egin behar dira.

Ikuspegia

Ez dago inolako ataxia episodikorik sendatzeko. EA egoera kronikoa den arren, ez du bizi itxaropenean eragiten. Denborarekin, sintomak batzuetan bere kabuz desagertzen dira. Sintomak irauten dutenean, tratamenduak askotan errazten edo guztiz ezabatzen lagun dezake.

Hitz egin medikuari zure sintomen inguruan. Bizi kalitate ona mantentzen lagunduko duten tratamendu lagungarriak agindu ditzakete.