Senda daiteke Machado Joseph-en gaixotasuna?

Alai

• Tratamendua nola egiten den
• Nola egiten dira fisioterapia saioak
• Nork izan dezake gaixotasuna
• Diagnostikoa nola egiten den

Machado-Joseph gaixotasuna gaixotasun genetiko arraroa da, nerbio sistemaren endekapen etengabea eragiten duena, giharren kontrola eta koordinazioa galtzea eragiten duena, batez ere besoetan eta hanketan.

Orokorrean, gaixotasun hau 30 urte bete ondoren agertzen da, modu progresiboan finkatzen da, lehenik hanken eta besoen muskuluei eragiten die eta denborarekin aurrera egin ahala hizketaz, irensteaz eta begien mugimenduaz arduratzen diren muskuluetaraino.

Machado-Joseph gaixotasuna ezin da sendatu, baina sendagaiak eta fisioterapia saioak erabilita kontrolatu daiteke, sintomak arintzen eta eguneroko jarduerak burutzeko modu independentea ahalbidetzen baitute.

Tratamendua nola egiten den

Machado-Joseph gaixotasunaren tratamendua neurologo batek gidatu behar du eta normalean gaixotasunaren progresioarekin sortzen diren mugak murriztea du helburu.

Horrela, tratamendua honako hauekin egin daiteke:

• Parkinsonaren erremedioak hartzea, Levodopa bezala: mugimenduen eta dardararen zurruntasuna murrizten laguntzen dute;
• Erremedio antiespasmodikoen erabilera, Baclofeno bezala: muskulu espasmoak agertzea ekiditen dute, mugimendua hobetuz;
• Betaurrekoak edo lentilla zuzentzaileak erabiltzea: ikusteko zailtasuna eta ikusmen bikoitzaren itxura murriztu;
• Elikaduraren aldaketak: irensteko zailtasunekin lotutako arazoak tratatu, adibidez, janariaren testura aldaketen bidez.

Gainera, medikuak fisioterapia saioak egitea ere gomendatu dezake gaixoari bere muga fisikoak gainditzen laguntzeko eta eguneroko jarduerak burutzeko bizitza independentea izan dezan.

Nola egiten dira fisioterapia saioak

Machado-Joseph gaixotasunaren terapia fisikoa ohiko ariketekin egiten da gaixoak gaixotasunak eragindako mugak gainditzen laguntzeko. Hori dela eta, fisioterapia saioetan, hainbat jarduera erabil daitezke, artikulazioen anplitudea mantentzeko ariketak egitetik, makuluak edo gurpil-aulkiak erabiltzen ikastea, adibidez.

Gainera, fisioterapiak janaria irensteko zailtasunak dituzten paziente guztientzat gomendagarria eta funtsezkoa den irensteko errehabilitazio terapia ere izan dezake, gaixotasunak eragindako kalte neurologikoekin lotuta dagoena.

Nork izan dezake gaixotasuna

Machado-Joseph gaixotasuna Ataxin-3 izenarekin ezagutzen den proteina bat sortzea eragiten duen alterazio genetiko batek eragiten du, lesio progresiboen garapena eta sintomak agertzea eragiten duen garuneko zeluletan pilatzen dena.

Arazo genetikoa denez, Machado-Joseph gaixotasuna ohikoa da familia bereko zenbait pertsonetan,% 50eko aukera gurasoetatik seme-alabetara igarotzeko. Hori gertatzen denean, haurrek gurasoek baino lehenago garatu ditzakete gaixotasunaren lehen zantzuak.

Diagnostikoa nola egiten den

Gehienetan, Machado-Joseph gaixotasuna neurologoak sintomak behatuz eta gaixotasunaren familiako historia ikertuz identifikatzen da.

Horrez gain, odol analisi bat dago, SCA3 izenarekin ezagutzen dena, gaixotasuna eragiten duen alterazio genetikoa identifikatzeko aukera ematen duena. Horrela, gaixotasun hori duen familian norbait baduzu eta probatzen zaituztenean, gaixotasuna garatzeko arriskua zein den ere jakin daiteke.