Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna

Alai

• Nola ageri den
• Tratamendua nola egiten den
• Mota nagusiak

Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna gorputzeko nerbio eta artikulazioetan eragiten duen gaixotasun neurologiko eta endekapenezko bat da, ibiltzeko zailtasunak edo ezintasuna eta objektuak eskuekin edukitzeko ahultasuna eragiten ditu.

Askotan gaixotasun hori dutenek gurpil-aulkia erabili behar dute, baina urte askoan bizi daitezke eta haien gaitasun intelektuala mantentzen da. Tratamenduak bizitzarako botika eta fisioterapia eskatzen ditu.

Nola ageri den

Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna adieraz dezaketen zeinuak eta sintomak honako hauek dira:

• Oinetako aldaketak, hala nola, oinaren eta atzapar behatzen goranzko kurba oso zorrotza;
• Zenbait pertsonak ibiltzeko zailtasunak dituzte, maiz erortzen direnean, oreka faltagatik, orkatilako bihurdurak edo hausturak sor ditzake; beste batzuk ezin dira ibili;
• Dardara eskuetan;
• Eskuen mugimenduak koordinatzeko zailtasunak, idaztea, botoia ematea edo sukaldaritza zailtzea;
• Ahultasuna eta maiz nekatzea;
• Lumbar bizkarrezurreko mina eta eskoliosia ere aurkitzen dira;
• Hanka, beso, esku eta oinetako muskuluak atrofiatu ziren;
• Ukipenarekiko sentsibilitatea eta tenperatura desberdintasuna murriztu da hanketan, besoetan, eskuetan eta oinetan;
• Eguneroko bizitzan ohikoak dira kexak, hala nola minak, karranpak, zurrumurruak eta gorputz osoko engainuak.

Ohikoena haurra normaltasunez garatzea da eta gurasoek ez dute ezer susmatzen, 3 urte inguru arte lehenengo seinaleak agertzen hasi arte hanketan, maiz erorita, objektuak erortzean, muskuluen bolumena eta goian adierazitako beste zeinu batzuk.

Tratamendua nola egiten den

Charcot-Marie-Tooth gaixotasunaren tratamendua neurologoak gidatu beharko luke, eta sintomen aurre egiten laguntzen duten sendagaiak hartzea adieraz daiteke, gaixotasun horrek ez baitu sendabiderik. Beste tratamendu mota batzuk neurofisioterapia, hidroterapia eta terapia okupazionala dira, adibidez, ondoeza arintzeko eta pertsonaren eguneroko bizitza hobetzeko gai direnak.

Normalean, pertsonak gurpil-aulkia behar du eta ekipamendu txikiak adieraz daitezke, hortzak garbitu, jantzi eta bakarrik jaten laguntzeko. Batzuetan giltzaduretako kirurgia beharrezkoa izan daiteke gailu txiki horien erabilera hobetzeko.

Charcot-Marie-Tooth Gaixotasuna duten pertsonentzako kontraindikatuta dauden hainbat sendagai daude gaixotasunaren sintomak larriagotzen dituztelako eta horregatik botikak hartzea medikuaren aholkularitzarekin eta neurologoaren ezagutzarekin bakarrik egin behar da.

Gainera, dietak nutrizionistak gomendatu beharko luke sintomak larritzen dituzten jakiak daudelako, beste batzuek gaixotasunaren tratamenduan laguntzen duten bitartean. Selenioa, kobrea, C eta E bitaminak, azido lipoikoa eta magnesioa egunero kontsumitu behar dira Brasilgo fruitu lehorrak, gibela, zerealak, fruitu lehorrak, laranja, limoia, espinakak, tomateak, ilarrak eta esnekiak bezalako jakiak janez.

Mota nagusiak

Gaixotasun honen hainbat mota daude eta horregatik paziente bakoitzaren artean zenbait desberdintasun eta berezitasun daude. Mota nagusiak, ohikoenak direlako, hauek dira:

• 1. mota: mielina-zorroan aldaketak ditu, nerbioak estaltzen dituena, nerbio-bulkaden transmisio-abiadura moteltzen duena;
• 2. mota: axoiak kaltetzen dituzten aldaketek ezaugarritzen dute;
• 4. mota: mielinaren zorroan eta axoietan eragina izan dezake, baina beste mota batzuetatik bereizten duena da autosomiko atzerakoia dela;
• X mota: X kromosoman aldaketak ditu, gizonezkoetan emakumezkoetan baino larriagoa da.

Gaixotasun honek poliki eta progresiboki aurrera egiten du, eta diagnostikoa haurtzaroan edo 20 urte arte egin ohi da neurologoak eskatutako proba genetikoaren eta elektroneuromiografia azterketaren bidez.