Zer da eta nola tratatu Beckerren muskulu distrofia
Alai
Becker muskulu distrofia gaixotasun genetikoa da, borondatezko hainbat muskuluren suntsipena eragiten duena, hau da, kontrolatzeko gai garen muskuluak, hala nola aldakak, sorbaldak, hankak edo besoak, adibidez.
Normalean gizonezkoetan ohikoagoa da eta lehen sintomak haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen dira, gorputzeko ia muskulu guztietan, baina batez ere sorbaldetan eta aldaketan, indar galtze arina eta pixkanaka hasten da.
Gaixotasun honek sendabiderik ez duen arren, posible da tratamendu medikoa izatea sintomak arintzeko eta bizi-kalitate ona eta 50 urte arteko bizitza itxaropena izateko.
Tratamendua nola egiten den
Becker muskulu distrofiaren tratamendua pertsona bakoitzaren sintomak arintzeko egiten da eta, beraz, kasu bakoitzean alda daiteke. Hala ere, tratamendu modu ohikoenak hauek dira:
- Kortikoideen erremedioak, esaterako, Betametasona edo Prednisona: giharren hantura murrizten laguntzen dute muskulu-zuntzak eta horien bolumena babesten duten bitartean. Modu honetan giharraren funtzioa denbora luzeago mantentzea posible da;
- Fisioterapia: muskuluen mugimendua mantentzen laguntzen du, luzatuz eta estuegi ez daitezen saihesten. Horrela, giharren zuntzetan eta artikulazioetan lesio kopurua murriztea posible da;
- Lan terapia: gaixotasunak eragindako muga berriekin bizitzen irakasten duten saioak dira, eguneroko oinarrizko jarduerak egiteko modu berriak trebatuz, hala nola, jan, oinez edo idaztea, adibidez.
Gainera, kirurgia egitea ere beharrezkoa izan daiteke, batez ere giharrak motzagoak edo estuagoak izanez gero, askatu eta laburtzea zuzentzeko. Sorbaldetako edo bizkarreko giharretan kontrakturak agertzen direnean, kirurgiarekin ere zuzendu beharreko deformazioak sor ditzakete bizkarrezurrean.
Gaixotasunaren faserik larrienean, ohikoa da konplikazio larriagoak agertzea, hala nola bihotzeko arazoak eta arnasa hartzeko zailtasunak, bihotzeko giharra eta arnasteko muskuluak suntsitzeagatik. Kasu horietan, kardiologoa eta neumologoa izendatu daiteke tratamendua egokitzen laguntzeko.
Sintoma nagusiak
Beckerren distrofia muskularreko lehen sintomak 5 eta 15 urte bitartean agertzen dira normalean, eta honako zantzuak izan daitezke:
- Eskailerak oinez eta igotzeko pixkanaka zailtasunak;
- Maiz erortzen diren itxurazko arrazoirik gabe;
- Gihar masa galtzea;
- Lepoko eta besoetako giharrak ahultzea;
- Gehiegizko nekea;
- Oreka eta koordinazioa galtzea;
Kasu gehienetan umeak 16 urte arte ibiltzeari utz diezaioke, gaixotasuna azkarrago doalako beheko gorputz adarretan. Hala ere, sintomak normal baino beranduago agertzen direnean, 20 eta 40 urte artean ibiltzeko gaitasuna mantendu daiteke.
Diagnostikoa nola egiten den
Kasu gehienetan, pediatrak distrofia mota hori susmatu dezake sintomak ebaluatuz eta gihar ehunen galera ikusiz, adibidez. Hala ere, zenbait diagnostikok, hala nola muskuluetako biopsiak, bihotzeko probek eta X izpiek Becker muskulu distrofiaren presentzia baieztatzen lagun dezakete.
Zer eragin dezake distrofia
Beckerren Distrofia Muskularra distrofina proteina ekoiztea galarazten duen alterazio genetiko baten ondorioz sortzen da, muskulu zelulak osorik mantentzeko oso substantzia garrantzitsua baita. Horrela, proteina hori gorputzean kopuru txikietan dagoenean, muskuluak ezin dira behar bezala funtzionatu, gihar zuntzak suntsitzen dituzten lesioak agertzen hasita.
Gaixotasun genetikoa denez, distrofia mota hau gurasoengandik seme-alabengana pasa daiteke edo haurdunaldian mutazio batengatik sor daiteke.
Ziurtatu Itxura
Tanpoi bat zuzen txertatu eta kendu
