Sortzetiko gaixotasunak: zer diren eta ohiko motak

Alai

• Zerk sortzetiko gaixotasuna eragiten duen
• Jaiotzetiko akats motak
• Nola prebenitu

Sortzetiko gaixotasunak, akats genetikoak edo malformazio genetikoak ere deitzen direnak, fetua eratzean sortzen diren aldaketak dira, haurdunaldian, giza gorputzeko edozein ehunek, hala nola hezurrak, muskuluak edo organoak, eragin dezakete. Aldaketa mota hauek normalean garapen osagabea eragiten dute eta horrek estetika eta hainbat organoren funtzionamendu zuzena eragiten du.

Jaiotzetiko gaixotasunen zati handi bat haurdunaldiaren lehen 3 hilabeteetan identifikatu daiteke, obstetrikoak jaio aurreko garaian edo pediatrak bizitzako 1. urtean diagnostikatzen baitu. Hala ere, badaude alterazio genetikoak geroko gaitasunetan eragina duen kasu batzuk, hala nola hitz egitea edo oinez ibiltzea, edo identifikatzeko oso proba zehatzak behar dituzten kasuak, azkenean geroago diagnostikatzeko.

Haurdunaren biziraupena eragozten duten sortzetiko gaixotasun oso larrien kasuan, haurdunaldian edozein unetan sor daiteke abortua, haurdunaldiaren lehen erdian ohikoagoa den arren.

Zerk sortzetiko gaixotasuna eragiten duen

Sortzetiko gaixotasunak alterazio genetikoek edo pertsona asmatu edo sortu zen inguruneak edo bi faktore horien konbinazioak eragin ditzakete. Adibide batzuk hauek dira:

• Faktore genetikoak:

Kromosomaren aldaketak kopuruari dagokionez, gehienetan Down sindromea bezala ezagutzen den 21 trisomian, gene mutanteetan edo kromosomen egituran aldaketak gertatzen dira, hala nola X hauskorraren sindromea.

• Ingurumen faktoreak:

Jaiotzetiko akatsa sor dezaketen zenbait aldaketa haurdunaldian botikak erabiltzea dira, birusaren infekzioak zitomegalobirusak, toxoplasma eta treponema pallidum, erradiazioen eraginpean, zigarroak, gehiegizko kafeina, gehiegizko alkohol kontsumoa, beruna, kadmioa edo merkurioa bezalako metal astunekin kontaktua, adibidez.

Jaiotzetiko akats motak

Jaiotzetiko akatsak motaren arabera sailka daitezke:

• Egitura anomalia: Down sindromea, hodi neuralaren eraketan akatsa, bihotzeko alterazioak;
• Sortzetiko infekzioak: Sexu bidezko gaixotasunak, hala nola sifilisa edo klamidia, toxoplasmosia, errubeola;
• Alkoholaren kontsumoa: Alkohol fetalaren sindromea

Malformazio genetikoaren zantzuak eta sintomak akats espezifikoa eragiten duen sindromearen arabera sailkatzen dira orokorrean, batzuk ohikoagoak dira, hala nola:

• adimen urritasuna,
• sudurra berdindua edo ez duena,
• ezpain zirrikitua,
• zola biribilduak,
• oso aurpegi luzanga,
• belarri oso baxuak.

Medikuak haurdunaldiko ultrasoinu azterketan aldaketa bat antzeman dezake, haurtxoak jaiotzerakoan duen itxura ikusiz edo zenbait ezaugarri behatuz eta proba espezifikoen emaitzaren ondoren.

Nola prebenitu

Ez da beti posible jaiotzako akatsa prebenitzea, gure kontroletik kanpo dauden aldaketak gerta baitaitezke, baina jaio aurreko zainketak egitea eta haurdunaldian mediku jarraibide guztiak jarraitzea da fetuaren konplikazioak izateko arriskua murrizteko hartu beharreko neurrietako bat.

Gomendio garrantzitsu batzuk honako hauek dira: medikamenturik ez hartzea medikuen aholkurik gabe, haurdunaldian edari alkoholdunak ez kontsumitzea, legez kanpoko drogak ez erabiltzea, ez erretzea eta zigarro kea duten lekuetatik gertu ez egotea, elikagai osasuntsuak jatea eta gutxienez 2 edatea. egunean litro ur.