Badago sendabiderik Fibrosi Kistikoa lortzeko?

Alai

• Ikerketa
• Geneen ordezko terapia
• CFTR modulatzaileak
• Arnastutako DNA
• Intzidentzia
• Konplikazioak
• Arnas konplikazioak
• Digestio konplikazioak
• Beste konplikazio batzuk
• Outlook
• Parte hartzea
• Ikerketa erakundeak
• Saiakuntza klinikoak

Ikuspegi orokorra

Fibrosi kistikoa (CF) birikak eta digestio sistema kaltetzen dituen herentziazko nahastea da. Mukuak sortzen dituzten gorputzeko zelulak eragiten ditu. Fluido horiek gorputza lubrifikatzeko pentsatuta daude eta normalean meheak eta leunak dira. CF-k gorputzeko fluido horiek trinkoak eta itsaskorrak bihurtzen ditu eta horrek biriketan, arnasbideetan eta digestio-aparatuan pilatzen ditu.

Ikerketan egindako aurrerapenek FK duten pertsonen bizi-kalitatea eta bizi-itxaropena asko hobetu dituzten arren, gehienek egoera osoa tratatu beharko dute. Gaur egun, ez dago sendatzeko CFrik, baina ikertzaileak bat lortzeko lanean ari dira. Ezagutu azken ikerketen berri eta laster CF duten pertsonentzat erabilgarri egongo dena.

Ikerketa

Baldintza askotan bezala, FK ikerketa dirua biltzen duten erakundeek finantzatzen dute, dohaintzak ziurtatzen dituzte eta diru laguntzak lortzeko borrokatzen dute ikertzaileek sendabide bat lortzeko lanean jarraitzeko. Hona hemen ikerketa arlo nagusietako batzuk.

Geneen ordezko terapia

Duela hamarkada batzuk, ikertzaileek identifikatu zuten CFaren genea. Horrek itxaropena sortu zuen ordezko terapia genetikoa gene akastuna in vitro ordezkatzeko gai izango zela. Hala ere, terapia honek ez du oraindik funtzionatu.

CFTR modulatzaileak

Azken urteotan, ikertzaileek sendagai bat garatu dute, sintomak baino, CFren kausa helburu duena. Medikamentu hauek, ivacaftor (Kalydeco) eta lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fibrosi kistikoaren transmembrana konduktantzia erregulatzaile (CFTR) modulatzaile gisa ezagutzen diren sendagaien klasekoak dira. Droga klase hau CFaren erantzulea den gene mutatuari eragiteko eta gorputzeko fluidoak behar bezala sor ditzan diseinatuta dago.

Arnastutako DNA

Gene terapia mota berri bat ager daiteke lehenago gene terapia ordezkatzeko tratamenduek huts egin dutenean. Teknika berri honek DNAren molekula arnastuak erabiltzen ditu, genearen kopia "garbiak" emateko biriketako zeluletara. Hasierako probetan, tratamendu hau erabili zuten pazienteek sintoma hobekuntza txikia erakutsi zuten. Aurrerapen honek sekulako itxaropena erakusten du CF duten pertsonentzat.

Tratamendu horietako bat ere ez da benetako sendabidea, baina gaixotasunik gabeko bizitzarako urratsik handienak dira, inoiz ez dutenak izan KF duten askok.

Intzidentzia

Gaur egun, 30.000 pertsona baino gehiago bizi dira CFrekin Estatu Batuetan. Nahaste arraroa da - urtero 1.000 pertsona inguru soilik diagnostikatzen dira.

Bi funtsezko arrisku faktoreek pertsona batek CF diagnostikatzeko aukerak areagotzen dituzte.

• Familia aurrekariak: CF herentziazko egoera genetikoa da. Beste modu batera esanda, familietan funtzionatzen du. Jendeak CFaren genea eraman dezake nahastea izan gabe. Bi garraiolarik haur bat baldin badute, haur horrek 4tik 1 aukera du CF izateko. Litekeena da haien seme-alabak CFrako genea eramatea baina desoreka ez izatea edo genea batere ez izatea.
• Lasterketa: CF arraza guztietako pertsonengan gerta daiteke. Hala ere, ohikoena da Europako iparraldeko arbasoak dituzten Kaukasoko gizabanakoetan.

Konplikazioak

CFaren konplikazioak, oro har, hiru kategoriatan banatzen dira. Kategoria eta konplikazio hauek hauek dira:

Arnas konplikazioak

Ez dira CFaren konplikazio bakarrak, baina ohikoenak dira:

• Arnasbideen kalteak: CF-k zure arnasbideen kalteak. Bronkiektasia izeneko egoera honek zaildu egiten du arnasa hartzea eta ateratzea. Birikak muki lodi eta itsaskorrez garbitzea ere zailtzen du.
• Sudurreko polipoak: CFak hanturak eta hantura eragiten ditu sudurreko pasabideen estalkian. Hantura dela eta, hazkunde mamitsuak (polipoak) sor daitezke. Polipoek arnasketa zailtzen dute.
• Infekzio arruntak: muki lodi eta itsaskorra da bakterioen haztegi nagusia. Horrek pneumonia eta bronkitisa izateko arriskuak handitzen ditu.

Digestio konplikazioak

CFak digestio-sistemaren funtzionamendu normala oztopatzen du. Hauek dira digestio sintoma ohikoenak:

• Hesteetako buxadura: CF duten pertsonek hesteetako buxadura izateko arriskua handiagoa dute, nahasteak eragindako hantura dela eta.
• Nutrizio gabeziak: CFak eragindako muki lodi eta itsaskorrak zure digestio sistema blokea dezake eta mantenugaiak xurgatzeko behar dituzun fluidoak zure hesteetara iristea eragotzi. Likido horiek gabe, janaria zure digestio-aparatutik igaroko da xurgatu gabe. Horrek edozein nutrizio onura lortzea eragozten dizu.
• Diabetesa: CFak sortutako muki lodi eta itsaskorrak pankrea orbaintzen du eta ondo funtzionatzea eragozten du. Horrek gorputzak nahikoa intsulina sortzea ekidin dezake. Gainera, CFek zure gorputzak intsulinarei behar bezala erantzutea eragotz dezake. Bi konplikazioek diabetesa sor dezakete.

Beste konplikazio batzuk

Arnasketa eta digestio arazoez gain, CFak beste konplikazio batzuk sor ditzake gorputzean, besteak beste:

• Ugalkortasun arazoak: CF duten gizonezkoak ia beti antzuak dira. Hori gertatzen da muki lodiak askotan prostatako guruinetik testikuluetara fluidoa eramaten duen hodia blokeatzen duelako. CF duten emakumeak nahaste gabeko emakumeak baino gutxiago ugalkorrak izan daitezke, baina askok seme-alabak izateko gai dira.
• Osteoporosia: hezur meheak eragiten dituen egoera hau ohikoa da CF duten pertsonetan.
• Deshidratazioa: CFak gorputzeko mineralen oreka normala mantentzea zailtzen du. Horrek deshidratazioa sor dezake, baita elektrolitoen desoreka ere.

Outlook

Azken hamarkadetan, FK diagnostikatutako pertsonen ikuspegia izugarri hobetu da. Orain ez da arraroa CF duten pertsonak 20 eta 30 urte artean bizitzea. Batzuk are gehiago bizi daitezke.

Gaur egun, FK tratatzeko terapiak gaixotasunaren zeinuak eta sintomak eta tratamenduen bigarren mailako efektuak arintzera bideratuta daude. Tratamenduek gaixotasunaren konplikazioak prebenitzea ere helburu dute, hala nola bakterioen infekzioak.

Gaur egun abian dauden ikerketa itxaropentsuak eginda ere, baliteke urte batzuetarako tratamendu berriak edo FK sendatzeko sendabideak oraindik izatea. Tratamendu berriek urteetako ikerketa eta entseguak behar dituzte gobernu agentziek ospitaleek eta medikuek gaixoei eskaintzeko aukera eman aurretik.

Parte hartzea

CFa baduzu, CF duen norbait ezagutzen baduzu edo nahasmendu horri sendabidea bilatzeko gogoa baduzu, ikerketan laguntzeko parte hartzea nahiko erraza da.

Ikerketa erakundeak

CF sendagai potentzialen ikerketaren zati handi bat CF duten pertsonen eta haien familien alde lan egiten duten erakundeek finantzatzen dute. Haiei emateak sendabiderako etengabeko ikerketa ziurtatzen laguntzen du. Erakunde horien artean daude:

• Fibrosi Kistikoaren Fundazioa: CFF Sendagaien Ikerketa eta tratamendu aurreratuak finantzatzeko lan egiten duen Better Business Bureau-k ziurtatutako erakundea da.
• Fibrosi Kistikoaren Ikerketa, Inc .: CFRI ongintzako erakundea da. Bere helburu nagusia ikerketa finantzatzea da, gaixoei eta senideei laguntza eta hezkuntza eskaintzea eta FKren kontzientzia piztea.

Saiakuntza klinikoak

CF baduzu, proba kliniko batean parte hartzeko eskubidea izango duzu. Saiakuntza kliniko horietako gehienak ikerketa ospitaleen bidez egiten dira. Zure medikuaren bulegoak talde horietako batekin lotura izan dezake. Hala egiten ez badute, baliteke aipatutako erakundeetako batengana jo eta parte-hartzaile irekiak eta onartuak diren epaiketa aurkitzen lagun dezakeen defendatzaile batekin konektatuta egotea.